微卫星分析在中国人膀胱癌诊断中的应用

目的：探讨尿沉渣ＤＮＡ微卫星分析方法在中国人膀胱癌诊断中的应用价值。方法：首先选取分布于１８条染色体上的 ６０个微卫星位点对 ３８例膀胱肿瘤病人的尿沉渣和相应病理组织的 ＤＮＡ进行微卫星分析，寻找覆盖病人最多的位点组合；然后以此组合对４０例膀胱疾病病人和健康志愿者的尿沉渣进行了双盲分析，以验证此组合的特异性和可能的临床价值。结果：建立了一套由９个微卫星位点组成的诊断组合。 ５９例膀胱癌中， ８６％（３１／３６）的癌组织和９０％（５３／５９）的尿沉渣ＤＮＡ在这９个位点中至少有一个位点发生异常；１２例非膀胱肿瘤个体的尿沉渣ＤＮＡ无一例发生改变；检出率与肿瘤分期、分级无相关性；而且，该组合与美国人报道的组合明显不同。结论：作为一种无创伤性手段，尿沉渣ＤＮＡ微卫星分析对于膀胱癌的筛查和早期诊断具有一定意义；与美国报道的诊断组合的不同，反映了人种差异和可能的病因学差异。