甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析筛查大肠癌的性能评价

目的评价通过甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析(MS-HRM)检测粪便中人DNA甲基化筛查大肠癌(CRC)的性能。方法收集合格的新鲜粪便标本82例,其中CRC患者27例(CRC组)、进展期腺瘤(AA)患者25例(AA组)和结肠镜阴性的正常人30例(对照组),在LightCycler 480设备上应用MS-HRM技术检测上述粪便中vimentin基因的甲基化状态,并与粪便潜血试验(FOBT)的诊断性能相比较。结果 MS-HRM在CRC组、AA组和对照组中检测vimentin基因甲基化的阳性率分别为81.5%(22/27),80.0%(20/25)和6.7%(2/30)。FOBT在CRC组、AA组和对照组中的阳性率分别为37.0%(10/27),12.0%(3/25)和3.3%(1/30)。在病例组中,MS-HRM和FOBT的诊断敏感性分别为80.8%(42/52)和25.0%(13/52),前者显著高于后者(P<0.05);在对照组中两者的诊断特异性分别为93.3%(28/30)和96.7%(29/30),两者差异无统计学意义(P>0.05)。结论在CRC筛查中,MS-HRM技术检测粪便中vimentin基因甲基化状态的诊断性能明显优于FOBT,具有潜在的应用价值。

甲胎蛋白(AFP)阴性肝癌1例报道

肝癌(liver cancer,LC)是常见的恶性肿瘤之一,WHO癌症报告的数据显示[1,2],我国肝癌患者最多,占比超过50%,发病率及死亡率均很高,严重威胁人民的身体健康。肝癌与肝脓肿有很多相似的症状,如肝区疼痛、乏力、发热及胃纳减退、恶心、呕吐、腹泻等消化道症状,因此两者常常容易被误诊误治。甲胎蛋白(AFP)是诊断肝细胞性肝癌特异性最高的肿瘤标志物,AFP阴性的肝癌较少见,因此,AFP阴性的肝癌更容易被误诊为肝脓肿。本例肝癌患者通过全腹CT平扫+增强检查被误诊为肝脓肿,之后经CT引导下肝穿刺活检确诊为肝细胞性肝癌,现将该病例报道如下。