儿童难治性狼疮性肾炎1例报告并文献复习

儿童系统性红斑狼疮(childhood-onset systemic lupus erythematosus,cSLE)是一种自身免疫功能紊乱导致多系统和多脏器损害的慢性炎症性疾病,病理机制包括免疫耐受降低、自身抗体产生、免疫复合物沉积及补体系统的激活[1-2]。大量研究表明,cSLE的病因与遗传。

宁海县儿童尿液筛查临床分析

目的通过尿液筛查早期发现儿童泌尿系统疾病,减少或延缓慢性肾脏病(CKD)的发生。方法门诊就诊的8970例儿童,其中有451例因初步尿液筛查异常,再次就诊本院门诊留取尿液标本,通过第2次尿液筛查并作尿沉渣镜检,判定细菌性尿、血尿和蛋白尿结果。结果初步尿液筛查有异常者451例,再次复查异常者131例,发现尿路感染41例(合并膀胱输尿管反流4例,其中1例出现右肾萎缩),血尿60例,蛋白尿24例,合并血尿及蛋白尿6例。结论儿童通过尿液筛查并进行长期随访,可发现部分隐匿性泌尿系统疾病,早期干预治疗,有助减缓或防止病情发展成为CKD。

儿童爆发性心肌炎合并完全性房室传导阻滞临床分析

目的探讨儿童爆发性心肌炎合并完全性房室传导阻滞治疗经验。方法回顾性分析3例爆发性心肌炎合并完全性房室传导阻滞患儿的临床资料。结果 3例患儿均在利巴韦林抗病毒,磷酸肌酸钠营养心肌,甲强龙大剂量冲击,异丙肾上腺素抗心律处理后,心电图仍提示房室传导阻滞,积极安装临时心脏起搏器后好转。结论爆发性心肌炎合并房室传导阻滞药物抢救无效时,及时安装临时起搏器,能迅速改善血流动力学,预后良好。

GLA基因变异致法布雷病家系分析

目的总结GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病一家系的临床表型和遗传学特征。方法前瞻性筛查研究。2021年10月至2023年8月对宁海县102例法布雷病高危患儿进行筛查,采用干纸血片试验法,α-半乳糖苷酶活性<2.40μmol/(L·h)或脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇浓度>1.10μg/L的患儿接受GLA基因变异检测进一步确诊,并通过先证者进行家系筛查。以成功确诊的1例法布雷病先证者及家系作为研究对象,对GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病患儿的临床表型和遗传特征进行总结。结果102例患儿中共确诊1例罕见的以双下肢疼痛为首发症状,携带GLA基因IVS4+919G>A变异的9.8岁女性法布雷病先证者。通过家系筛查发现该家系中4例成员(先证者父亲、姐姐、姑表姐、姑表兄)可确诊为法布雷病,1例成员(五姑母)为变异基因携带者,其中先证者姑表兄13.2岁,携带GLA基因IVS4+919G>A变异,以间歇性双下肢疼痛为首发症状;先证者父亲有膝关节疼痛;先证者姐姐及五姑母有视力下降;先证者姑表姐无明显症状。结论儿童高危筛查及家系筛查对法布雷病的早诊早治有重要意义,GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病早期可出现周围神经性疼痛。