2例疑似O型的Bel亚型血清学特点及基因分析

目的探究临床上2例血型正反定型不符且疑似O型的患者血型。方法采用微柱凝胶法和试管法分析患者ABO血型,吸收放散试验检测红细胞上的弱抗原,使用分子生物学方法对ABO基因第1~7外显子进行基因序列分析。结果血清学试验显示2例患者正定型均为O型,血清中有弱的抗-B抗体存在。吸收放散试验证明其红细胞上有弱的B抗原,疑为Bel亚型。基因测序结果显示2例患者分别为ABO^(*)BEL.03/ABO^(*)O.01.02和ABO^(*)BEL.03/ABO^(*)O.01.01。结论2例患者均为Bel亚型。临床中遇到正反定型不符且疑似O型的血型样本应引起足够重视,避免此类亚型的漏检。

急性淋巴细胞白血病患儿MTHFR C677T基因多态性与大剂量甲氨蝶呤治疗后肝功能异常的相关性

目的:探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)治疗后肝功能异常的相关性。方法:收集2017年10月至2020年3月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院66例ALL患儿HD-MTX治疗的临床资料,检测MTHFR C677T的基因多态性,根据基因型将患儿分为野生型(CC)和突变型(CT+TT),比较2组患儿经HD-MTX治疗后不良反应的发生率、肝功能指标PA、ALT、AST、AST/ALT、TP、ALB、LDH、GGT、TBIL、CHE以及48 h、72 h血药浓度的差异。结果:MTHFR C677T突变型与野生型相比肝功能异常的发生率更高(P<0.05),其中血清AST、ALT、CHE含量异常的患儿比例显著升高(P<0.05),其他肝功能指标差异无统计学意义(P>0.05)。进一步分析不同基因型患儿HDMTX血药浓度的差异,结果显示与野生型相比,突变型48 h、72 h血药浓度均升高(P<0.05)。结论:MTHFR C677T突变型患儿HD-MTX治疗后,血清AST、ALT、CHE含量异常的患儿比例较高,检测MTHFR C677T基因型对预测HD-MTX治疗后肝功能异常有一定的临床应用价值。

干扰素诱导蛋白16在儿童传染性单核细胞增多症中的应用价值

目的探讨血清干扰素诱导蛋白16(IFI16)在传染性单核细胞增多症(IM)中的临床价值。方法选取IM患儿73例(IM组),其中20例IM患儿的病程包括急性期和恢复期。以体检健康儿童75名作为正常对照组。检测所有对象的白细胞(WBC)计数、淋巴细胞百分比(LYMPH%)、异型淋巴细胞百分比、淋巴细胞亚群及血清IFI16水平。采用Pearson相关分析评估各项目之间的相关性。结果IM组WBC计数、LYMPH%、异型淋巴细胞百分比及血清IFI16水平均高于正常对照组(P<0.01)。IM患儿急性期血清IFI16水平低于恢复期(P<0.05)。Pearson相关分析结果显示,IM组血清IFI16与LYMPH%、CD4^(+)T细胞百分比及CD4^(+)/CD8^(+)比值呈正相关(r值分别为0.24、0.27、0.29,P<0.05),与异型淋巴细胞百分比、CD3^(+)T细胞百分比、CD8^(+)T细胞百分比、CD19^(+)B细胞百分比及CD16^(+)CD56^(+)自然杀伤细胞无相关性(r值分别为-0.13、-0.18、-0.19、0.12、0.09,P>0.05)。结论血清IFI16水平或可作为IM辅助诊断和预后判断的指标。