RHOBTB2基因突变诱发的癫痫性脑病1例报告及文献复习

癫痫性脑病(epileptic encephalopathy,EE)是以顽固性癫痫发作和脑电活动严重异常为主要特征的一组疾病综合征。儿童期间起病的EE通常还伴有精神运动发育迟缓或倒退。2017年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)对癫痫分类进行更新,强调使用发育性和癫痫性脑病这一术语,EE用于在癫痫发生前没有发育落后,而且基因突变本身也不会导致发育迟缓的情况,发育性和癫痫性是发挥作用的两个因素[1]。

基于倾向评分匹配法的国产与原研注射用美罗培南治疗儿童重症肺炎疗效与安全性评价的真实世界研究

目的:评价国产与原研注射用美罗培南在重症肺炎患儿中疗效和安全性的一致性,为医师对原研和仿制药的选择提供参考。方法:本研究数据来源于2019-2021年南京医科大学附属儿童医院信息系统电子档案数据库。住院期间使用国产或原研注射用美罗培南的重症肺炎患儿被纳入本研究,采集患儿基本信息及用药信息。采用倾向评分匹配(PSM)法将两组患儿按性别、体质量进行匹配,获得组间协变量均衡的样本;运用Logistics多因素回归法对国产或原研注射用美罗培南匹配后两组患儿的混杂因素进行分析,校正混杂因素后对两组患儿临床疗效指标和用药安全性指标进行比较。结果:疗效评估的4个指标显示,国产组与原研组的抗菌药物临床疗效、细菌学疗程、30天全因死亡率及出院转归情况比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。在安全性评估中,国产组患儿肝功能损伤和肾功能损伤比例与原研组相比,除总胆红素水平升高比例外其他指标比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:对于重症肺炎患儿,国产与原研注射用美罗培南在临床疗效和肝肾功能方面的安全性基本相当。

影响非生物型人工肝治疗急性肝衰竭患儿预后的危险因素分析

目的分析应用非生物型人工肝(NBAL)治疗儿童急性肝衰竭(PALF)的临床特点及影响患儿预后的危险因素,为临床诊治和预后判断提供依据.方法采用回顾性研究方法,选择南京医科大学附属儿童医院2015年1月至2019年12月在儿科重症监护病房(PICU)应用NBAL治疗的PALF患儿的临床资料,包括性别、年龄、体质量、发热、呕吐、黄疸、萎靡、腹水、肝性脑病、外周血白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)、血小板计数(PLT)、降钙素原(PCT)、凝血酶原活动度(PTA)、凝血酶原时间(PT)、国际标准化比值(INR)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(Fib)、凝血酶时间(TT)、总胆红素(TBil)、直接胆红素(DBil)、间接胆红素(IBil)、DBil/TBil、DBil/IBil、血肌酐(SCr)、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、血氨(SA)、甲胎蛋白(AFP)、血清白蛋白(ALB)、前白蛋白(PAB).采用单因素和多因素Logistic回归方法分析影响PALF行NBAL治疗患儿预后的危险因素,并绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析各危险因素对患儿预后的预测价值.结果研究共纳入113例患儿,存活74例,死亡39例.单因素分析显示,与存活组比较,死亡组年龄更小(岁:29.56±19.78比45.70±31.14),体质量更轻(kg:13.16±7.26比17.37±9.33),黄疸和肝性脑病发生率及WBC、PT、INR、APTT、TT、TBil、DBil、IBil、SA水平均更高[黄疸:46.15%(18/39)比25.68%(19/74),肝性脑病:56.41%(22/39)比36.49%(27/74),WBC(×10^(9)/L):19.30±5.89比12.85±3.26,PT(s):29.14±14.32比20.15±9.38,INR:3.44±1.15比1.75±0.81,APTT(s):87.59±20.75比43.54±12.22,TT(s):28.50±6.99比20.71±5.88,TBil(μmol/L):719.77±109.19比176.46±68.52,DBil(μmol/L):409.61±89.96比123.66±52.24,IBil(μmol/L):290.56±45.45比52.67±18.03,SA(μmol/L):356.92±72.29比73.31±43.28,均P<0.05],Hb、PLT、PTA、Fib、DBil/TBil、DBil/IBil、ALB、PAB均明显降低[Hb(g/L):72.33±28.91比91.98±37.02,PLT(×10^(9)/L):50.82±26.38比114.88±54.21,PTA:0.31±0.22比0.64±0.24,Fib(g/L):0.82±0.78比1.78±0.82,DBil/TBil:0.57±0.19比0.70±0.21,DBil/IBil:1.41±0.78比2.37±0.97,ALB(g/L):22.45±3.46比36.81±4.83,PAB(g/L):0.08±0.05比0.13±0.07,均P<0.05].Logistic回归分析显示:TBil、PT、SA均是影响PALF行NBAL治疗患儿预后的危险因素[优势比(OR)和95%可信区间(95%CI)分别为2.201(1.020~7.318)、2.004(1.506~4.472)、4.309(1.908~5.296),P值分别为0.001、0.032、0.014].ROC曲线分析显示,TBil、SA、PT对NBAL治疗PALF患儿预后均有一定预测价值,ROC曲线下面积(AUC)分别为0.870、0.785、0.816,95%CI分别为0.720~0.890、0.708~0.814、0.752~0.827,P值分别为<0.001、0.041、0.012;当最佳截断值为682.67μmol/L、321.09μmol/L、26.21 s时,其敏感度分别为62.21%、73.18%、69.52%,特异度分别为82.17%、94.63%、84.09%.结论临床上有众多指标可评估NBAL对PALF的疗效,但TBil、SA、PT这3个指标相对稳定,数值越高预后越差.

医院-社区-患者慢病管理一体化路径对结直肠癌术后患者的影响研究

背景手术是治疗结直肠癌的主要手段之一。然而,术后肠癌患者需要面对许多身体和心理方面的问题,这严重影响到患者的治疗效果和生活质量,因此如何进行有效的术后管理极为重要。目的探讨医院-社区-患者慢病管理一体化路径干预对结直肠癌术后患者的有效性。方法回顾性选取2021年1月—2022年4月于同济大学附属杨浦医院普外科出院的80例结直肠癌患者为研究对象,根据不同的术后干预方式,将结直肠癌患者分为对照组(n=40)和联合管理组(n=36),对照组实施常规的术后干预,联合管理组遵循构建的慢病一体化路径进行联合管理。比较两组患者术前和术后的实验室指标、复发转移、死亡、术后并发症、生活质量以及焦虑情况的变化。结果术后3个月和6个月,联合管理组患者的癌胚抗原水平均低于对照组患者(P<0.001);术后3个月联合管理组患者的复发转移发生率与对照组差异无显著性(P>0.05),而在术后6个月,联合管理组患者的复发转移发生率低于对照组患者(5.6%vs.22.5%,χ^(2)=4.395,P=0.036);此外,在术后3个月和6个月,联合管理组患者的并发症发生率均低于对照组患者(0 vs.16.2%,χ^(2)=3.981,P=0.046;5.6%vs.25.0%,χ^(2)=5.388,P=0.020)。但两组患者在术后6个月的死亡率方面差异不具有显著性(2.8%vs.7.5%,χ^(2)=0.165,P=0.685)。在患者术后6个月和1年的生命质量评分中,联合管理组均高于对照组患者(P<0.05),在焦虑评分中,联合管理组均低于对照组患者(P<0.05)。结论医院-社区-患者慢病管理一体化路径能减少结直肠癌患者术后并发症、结直肠癌的复发和转移,提高生命质量并改善焦虑症状,对于结直肠癌术后患者的预后具有重要的价值。

多学科团队教学法在儿科早期临床实践中的应用

目的 探索早期临床实践中多学科团队教学法在儿科专业低年级本科生专业认同感及医学人文素养培养方面的作用。方法 选取脊髓性肌萎缩的典型案例,将多学科团队教学模式应用于儿科专业一年级本科生《初级儿科临床实践》课程教学。通过问卷调查了解学习该课程前后,学生们对儿科专业的兴趣差异。结果 学习《初级儿科临床实践》后,学生对儿科专业的兴趣明显高于学习前,对国家健康发展战略、我校儿科办学历史、儿科医生职业前景等情况都较学习前有了更深层次的了解(P<0.001),更多学生认为,医学生应学习人文社会科学等相关内容(P=0.003)。结论 在儿科专业低年级本科生早期临床实践中融入多学科团队教学有助于提高学生专业认同感,培养医学人文素养及临床思维能力。

白蛋白联合醋酸钠林格注射液作为置换液在儿童血浆置换治疗中的安全性观察

目的:观察白蛋白联合醋酸钠林格注射液作为置换液在儿童患者中行治疗性血浆置换(therapeutic plasma ex-change,TPE)的安全性。方法:纳入2019年4月—2023年3月南京医科大学附属儿童医院儿科重症监护病房因病需要进行TPE的患儿共20例,按随机数字表法分为观察组10例和对照组10例。观察组的置换液使用20%人血白蛋白联合醋酸钠林格注射液(按照1∶5的比例配制),对照组的置换液使用新鲜冰冻血浆。比较两组治疗过程中血流动力学指标及不良事件的发生,治疗结束后1周凝血指标、生化指标及基础疾病情况,两组治疗前后的凝血指标、生化指标。结果:治疗过程中两组平均动脉压及心率稳定,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组的总蛋白(total protein,TP)、球蛋白(globulin,GLB)、纤维蛋白原(fibrinogen,Fbg)、血磷(P)、血钙(Ca^(2+))较治疗前下降,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组的白蛋白(albumin,ALB)、国际标准化比值(international normalized ratio,INR)、凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、P、Ca^(2+)、血镁(Mg^(2+))较治疗前下降,差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后变态反应及低钙血症发生率差异无统计学意义(P>0.05)。两组治疗结束后1周的凝血指标、生化指标及基础疾病情况差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在儿科患者中应用20%白蛋白联合醋酸钠林格注射液(1∶5)作为置换液行TPE是安全的,可有效节约血液资源,但治疗过程中需监测患儿凝血及生化相关指标,及时补充新鲜冰冻血浆等血制品纠正凝血功能。

功能社区在职中青年对家庭医生服务形式的需求调查研究

目的:了解上海市黄浦区功能社区在职中青年人群对家庭医生服务形式的需求及相关影响因素。方法:于2021年7月采用分层随机抽样方法选取上海市黄浦区177个居委中的9个,在每个居委辖区的5家企业内随机选取78~79名在职人员作为调查对象,采用自行设计的问卷对其进行调查。结果:670名中青年人中,已与家庭医生签约者141名(21.0%),未签约者529名(79.0%)。单因素分析结果显示,不同年龄、学历的中青年人群对微信咨询形式的家庭医生服务需求差异有统计学意义(P<0.05),不同年龄、户籍及在上海居住时间不同的中青年人群对门诊面诊形式的家庭医生服务需求差异有统计学意义(P<0.05),不同年龄、户籍、自我健康状态评估的中青年人群对互联网医疗形式的家庭医生服务需求差异有统计学意义(P<0.05)。结论:应推广适宜功能社区中青年人群需求的个性化家庭医生服务形式,同时优化线上签约服务功能并提升家庭医生的线上诊疗能力,从而扩大签约服务覆盖面,提升全人群对社区卫生服务的利用率。

刺五加皂甙对大鼠血管性痴呆的防治作用

目的:探讨刺五加皂甙对血管性痴呆(vasculardementia,VD)模型鼠学习记忆等认知功能的改善和对海马CA1区神经元的保护作用。方法:实验于2002-05/2003-05在南通大学航海医学研究所完成。选择SD大鼠36只随机分为对照组、模型组、用药组各12只,采用4-血管阻断改良法制备VD大鼠模型,用药组术前1周开始腹腔注射刺五加皂甙100mg/kg,术后再用1周,模型组腹腔注射同量生理盐水。各组作避暗回避试验及透射电镜观察。结果:行为学测试表明造模后1周模型组动物[(3.7±0.8)次]较对照组[(1.5±0.4)次]的探索次数明显增多(P<0.01),而滞留时间[模型组(195±5)s,对照组(995±8)s]显著缩短(P<0.01);用药组[(2.9±0.5)次]与对照组相比探索次数增多(P<0.01),但仍低于模型组(P<0.05),而滞留时间[(263±7)s]与对照组相比明显缩短(P<0.01),但仍高于模型组(P<0.05)。形态学结果表明刺五加皂甙减轻海马CA1区神经元损害。结论:刺五加皂甙能减轻海马脑缺血缺氧后神经元损害,从而改善VD大鼠学习记忆功能。

58例肝豆状核变性所致神经精神障碍的临床特点与误诊分析

目的总结肝豆状核变性(HLD)所致神经精神障碍的临床特点及误诊情况,以提高对本病的认识。方法回顾分析58例HLD病历资料的神经精神障碍的临床特征和误诊原因。结果共误诊41例,误诊率达70.69%。从发病到确诊时间3w～8y,平均时间12.5m。多误诊为帕金森病、舞蹈病、精神分裂症、先天痴呆及甲状腺功能亢进症等。结论 HLD患者早期临床表现差异较大,临床症状、体征复杂多样,易造成漏诊和误诊。临床医生应思路开阔、提高对本病的认识,注重病史采集及体格检查,才能减少误诊。

普拉克索添加治疗帕金森病的临床研究

目的观察添加普拉克索治疗帕金森病（PD）的疗效和安全性。方法84例PD患者在原左旋多巴治疗的基础上随机分成三组，普拉克索组加用普拉克索0．125mg，2次／d，6周滴定至1．5mg／d，并维持此剂量，共12周，多巴丝肼用量根据患者病情减少0．075～3．375g；溴隐亭组加用溴隐亭，起始剂量1．25mg／d，至第2周末渐加至5．0m。g／d，分2～3次口服，12周为1个疗程，多巴丝肼用量根据患者病情减少0．075—3．375g；对照组除继续服用左旋多巴（多巴丝肼）且不减量外，不加其他药。治疗前后用统一PD评定量表（UPDRS）评分评估疗效，并观察不良反应。结果普拉克索组总有效率86．67％，明显优于溴隐亭组的75．00％和对照组的3．85％；不良反应发生率普拉克索组与溴隐亭组两组之间差异无统计学意义。结论对于正在服用左旋多巴治疗的患者加服普拉克索，可以缓解其运动症状，降低左旋多巴用量及减少、改善左旋多巴的不良反廊。

小儿脓毒症所致急性呼吸窘迫综合征

儿科重症监护病房（pediatric intensive care unit,PICU）内的急性肺损伤（acute lung injury,ALI）/急性呼吸窘迫综合症（acute respiratory distress syndrome,ARDS）和脓毒症相互间有着密切的联系。1994年欧美联席会议（American-European Consensus Conference,AECC）将ARDS的危险因素分为两类：直接损伤因素和间接损伤因素。直接因素中,肺炎和误吸是造成ARDS最常见的原因;而间接因素中,

特发性震颤与帕金森病患者嗅觉障碍的定量分析研究

目的检测特发性震颤(ET)与帕金森病(PD)患者的嗅觉功能,并探讨ET与PD的关系。方法应用中国科学院半导体研究所研制的"五味嗅觉测试液"检测30例ET、30例PD患者及30例健康对照组,从嗅觉察觉阈值和嗅觉识别阈值两个方面比较各组的差异。结果 PD组的嗅觉察觉阈值和嗅觉识别阈值均明显高于ET组和对照组(P<0.01),而ET组与对照组的嗅觉察觉阈值和嗅觉识别阈值差异无统计学意义(P>0.05)。结论帕金森病有明显的嗅觉功能障碍,而特发性震颤无明显的嗅觉功能障碍,ET与PD可能是两种不同性质的疾病。

综合康复治疗脑梗死偏瘫90例

脑梗死具有发病率高、病死率高、致残率高的特点.为了提高患者的生活能力和生活质量,降低致残率,2002年1月～2003年12月,采用综合康复措施治疗脑梗死患者90例,收到良好效果,现总结报道如下.

帕金森病35例嗅觉改变

目的:研究帕金森病患者嗅觉的改变及其与病程、严重程度的关系,初步探讨嗅觉检测在帕金森病诊断中的意义。方法:对35例PD患者进行简易嗅觉检查,并与正常老年人作对照,观察与Hoehn-Yahr分级,病程关系。结果:PD组的嗅觉障碍发生率为94.29%,显著高于对照组的40.00%(P<0.001)。Hoehn-Yahr分级中,嗅觉丧失和嗅觉减退的比较,Ⅵ级与Ⅲ级,Ⅲ级与Ⅱ级之间差异无统计学意义(均P>0.05),Ⅵ级与Ⅱ级比较差异有统计学意义(P<0.05),嗅觉丧失比率明显上升。各病程中嗅觉丧失和嗅觉减退的比较显示,其3组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:帕金森病患者嗅觉功能有明显减退,与病程无关、与病情严重程度有关,嗅觉检测对于帕金森病的筛查和早期诊断具有重要的意义。

前脑缺血再灌注后海马神经元Bcl-2和Bax蛋白的表达及刺五加皂甙的影响

目的 :观察前脑缺血再灌注后海马区神经元Bcl -2、Bax的表达及刺五加皂甙对其表达的影响。方法 :SD大鼠随机分为假手术组 (SAM)、缺血再灌注组 (IR)及刺五加皂甙治疗组 (ASS) ,并根据再灌注不同时间分为五个亚组 ,缺血时间均为 2 0分钟。分别于再灌注 3、6、12、2 4、48小时后取脑组织标本。采用免疫组化检测大鼠脑海马的Bcl -2、Bax蛋白表达水平。结果 :Bcl-2蛋白表达 :假手术组呈阴性表达 ,缺血再灌注组再灌注后 6小时可在CA3区检测到Bcl-2阳性神经元 ,2 4小时达峰值 ,48小时逐渐下降。刺五加皂甙组表达时间及部位同缺血再灌注组 ,与缺血再灌注组对应时间点相比都有显著性增高。Bax蛋白表达 :假手术组海马区呈阴性表达 ,缺血再灌注 12小时在海马CA1区开始表达 ,48小时达峰值 ,刺五加皂甙组表达时间及部位同缺血再灌注组 ,与缺血再灌注组对应时间点相比 ,都有显著性减少。结论 :刺五加皂甙可通过增加Bcl-2表达 ,抑制Bax表达 ,从而抑制脑缺血再灌注时神经细胞凋亡 。

SPECT追踪观察TIA患者奥扎格雷干预治疗的临床研究

脑血管病的发病率、病死率、致残率逐年升高,已成为危害我国中老年人身体健康和生命的主要疾病。进一步加大防治力度、尽快降低卒中的发病率和病死率已成为当前一项刻不容缓的重要任务。

血液净化技术联合甲泼尼龙、环磷酰胺抢救儿童百草枯中毒1例

患儿，孙某某，男，4岁6个月，江苏泗洪人．因“误服百草枯8h”于2012年5月28日入院。2012年5月27日20：00，患儿误服百草枯约7mL，20min后在当地卫生院洗胃，并予维生素C及法莫替丁等治疗；