GLA基因突变致法布雷病家系的三维超声心动图特征分析

目的应用三维超声心动图(three-dimensional echocardiography,3DE)评估GLA基因突变致法布雷病(Fabry disease,FD)家系的心内膜回声及左室整体纵向收缩功能。方法纳入2022年10月在复旦大学附属中山医院就诊的8例FD家系成员。采集所有家系成员的2DE及3DE图像,应用TomTec软件分析左室心肌形变参数。结果8例FD患者中,7例携带GLA突变(NM_000169.2:c.902G>A,p.Arg301Gln)。GLA基因突变致FD家系成员的心内膜回声增强,其中先证者及其一级亲属(n=5)心内膜可见“双边征”。患者左室整体纵向收缩功能减弱,表现为整体纵向应变降低。结论左室整体纵向收缩功能减弱,同时心内膜回声增强提示FD,表明3DE有助于早期诊断FD。

三维超声心动图评价三尖瓣反流及术中引导经导管介入治疗

三维超声心动图(3DE)是一种先进的医学成像技术,它能提供心脏结构的立体视图,在评估心脏瓣膜疾病方面具有重要价值。三尖瓣反流(TR)在人群中普遍存在,其对预后的重要性在近期已得到广泛的认识,并进一步推动了经导管三尖瓣介入治疗(TTVI)的发展。3DE是评估三尖瓣解剖和功能的重要工具,并为TR类型的新分类提供新的见解,在TTVI指导过程中是确保介入治疗成功和减少并发症的关键。

LAmbre封堵器对左心耳邻近结构及左心房的影响

目的应用实时三维经食管超声心动图(3D TEE)通过半自动化定量分析以探讨左心耳封堵术(LAAC)对非瓣膜性心房颤动(NVAF)患者二尖瓣环及左心房结构和功能的影响。方法回顾性纳入2019年6月至2023年3月在复旦大学附属中山医院成功植入LAmbre封堵器的56例连续NVAF患者, 所有患者均不伴有或伴有中度及以下二尖瓣反流(MR), 收集并记录所有患者的临床基线数据、术前及术后3个月随访的二维及3D TEE图像, 应用飞利浦QLab软件离线分析, 其中MVA模式将整个心动周期设定为7个时间点, 即舒张早期、舒张中期、舒张晚期、二尖瓣关闭期、收缩早期、收缩中期和收缩晚期以建立二尖瓣环动态模型, 描述术前、术后二尖瓣环的几何形态和动力学变化。结果 LAAC术后, 心动周期各个时间点的二尖瓣环前后径(APD)、瓣环前外侧至后内侧直径(ALPMD)、三维瓣环周长(3DAC)、三维瓣环面积(3DAA)均明显减少(P<0.05), 二尖瓣环的非平面角(NPA)和高度/联合间径比值(AH/CD)无明显变化(均P>0.05)。整个心动周期, 术前术后二尖瓣环均呈规律性变化, 即收缩期舒张增大, 鞍状形态变浅, 舒张期收缩减小, 鞍状形态加深。收缩期二尖瓣环的APD变化率增加[术前(3.01±2.64)%,术后(3.81±3.51)%, P=0.037], ALPMD、3DAC和3DAA的变化率差异无统计学意义。术后MR程度无明显改善。同时, 术后左心房最小容积(左心房Vmin)显著减小[术前(78.36±25.16)ml , 术后(70.73±22.78)ml, P=0.004], 左房射血功能显著提高[术前(22.88±10.09)%,术后(31.41±12.28)%, P<0.005]。结论 3D TEE能够准确评估LAmbre封堵器对二尖瓣环和左房的影响;LAmbre封堵器能影响二尖瓣环的几何形态, 但对二尖瓣环的动力学和功能无明显影响;同时, LAmbre封堵器能影响左心房的结构并改善左房的功能。

瞬时流量动态变化对定量退行性二尖瓣反流严重程度的影响

目的探索瞬时流量动态变化对近端等速表面积法(PISA)定量退行性二尖瓣反流(DMR)严重程度准确性的影响。方法前瞻性纳入2019年6月至2021年6月于复旦大学附属中山医院心超室行超声心动图检查的DMR患者75例。通过M型PISA法(PISA M-mode)计算并绘制瞬时流量变化曲线。分别采用传统PISA法(PISA max)、匹配PISA法(PISA pair)和PISA M-mode计算75例DMR患者的反流容积(RVol)和有效反流口面积(EROA),采用容积法计算其中22例接受心脏磁共振(CMR)检查的DMR患者的RVol。比较三种PISA法与CMR获得的RVol的相关性和一致性。采用Cohen′s Kappa系数分析三种PISA法定量分级结果与美国超声心动图学会(ASE)多参数法准确诊断重度二尖瓣反流(sMR)的一致性。结果DMR瞬时流量曲线呈单峰,在收缩中晚期达到峰值。PISA max、PISA pair法获得的RVol与CMR中度相关(r=0.77、0.80,均P<0.001),PISA M-mode获得的RVol与CMR强相关(r=0.87,P<0.001)。PISA max获得的RVol显著大于CMR[(69.1±37.1)ml比(49.0±29.0)ml,P=0.002]。PISA max和PISA pair定量分级结果与ASE多参数法准确诊断sMR均为中度一致性(RVol:κ=0.496、0.525,均P<0.001;EROA:κ=0.570、0.578,均P<0.001),而PISA M-mode与ASE多参数法结果为强一致性(RVol:κ=0.867,EROA:κ=0.802,均P<0.001)。结论由于DMR患者瞬时流量在收缩期呈单峰曲线模式,PISA max可能严重高估RVol及sMR的比例,而使得部分非sMR患者接受不必要的手术治疗。而PISA M-mode与CMR在定量RVol方面的相关性及一致性均优于PISA max及PISA pair,或许能改善和提高PISA法定量DMR严重程度的准确性。