一个非综合征遗传性耳聋家系MYO7A基因突变分析

目的对同一家系中2例非综合征性遗传性耳聋患者进行遗传学分析,查找致聋性突变。方法选取2022年6月21日在山东省康复研究中心(山东省康复医院)治疗的2例感音神经性耳聋患者为研究对象,对该耳聋家系成员进行听力、视力、影像学、基因组全外显子组测序法检查分析。结果对MYO7A基因全外显子组测序发现2个突变位点,分别为c.397-398insC、c.250A>C,经过耳聋基因突变数据库(https://deafnessvariationdatabase.org/)查询,均为新发现的突变位点。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南分析,c.397-398insC位点为致病突变,c.250A>C位点为可能致病。经Sanger测序分析验证,c.397-398insC来源于父亲,c.250A>C来源于母亲。先证者及其弟弟听力检查结果均符合极重度感音神经性耳聋。结论新发现的2个MYO7A基因致病性复合杂合突变,为MYO7A基因变异导致的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋提供了更多的诊断依据,丰富了MYO7A基因突变谱,对基因突变携带者高风险家庭进行遗传咨询,有助于减少听障出生缺陷的发生。