非梗阻性原发无精与少精症男性DAZ基因突变研究

目的:探讨DAZ基因突变对男性生殖的影响及表型特征。方法:筛选无明显诱因的男性非梗阻性无精及少精患者,首先排除染色体核型异常病例,进一步在AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区域均匀选择缺失高发位点排除缺失,设130例正常男性与10例女性做对照,对DAZ1～4基因进行突变性研究。包括DAZ1～4共缺失性研究和基因内点突变研究。选择同时存在于DAZ1～4基因内部的STS位点sY587,结合其PCR扩增产物中DraI酶切位点的差异判断DAZ1～4共缺失情况;选择DAZ1～4高度同源保守的1～6外显子、接头以及上下游调控区域,采用PCR-SSCP、限制性酶切(RFLP)、PCR产物测序以及特异性基因型nest相结合方法对外显子进行突变检测;设sY14(SRY)基因作为阳性内参照。结果:经筛选得到80例先天非梗阻性无精与20例少精病例,所有患者及男性对照sY14(SRY)检测均为阳性,女性对照均为阴性;共发现16例DAZ共缺失患者,发生频率为20%;无精患者11例,DAZ1～4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为1例和10例;少精患者5例,DAZ1～4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为2例和3例;分别在3个不同患者的DAZ1的第2、4内含子发现3个变异位点,DAZ基因的调控序列、外显子及接头处未发现突变,而在130例正常对照中未见缺失及变异发生。结论:DAZ基因缺失是引起男性生殖异常的主要原因;共缺失的部位及长度与表型的严重程度未见相关性;基因组比较确定DAZ1第2内含子第64碱基处发杂合变异G→A为新的变异,是否是新的SNP位点、是否能够造成无精或少精需要进一步研究证实;DAZ基因突变发生情况也有待进一步探讨。

对人体动脉血压正常标准的新看法

通过对3788名女中专生部分体检指标的统计分析，发现检测到的收缩压、舒张压与身高、体重、体质指数、体表面积等相关，尤其是与后3者相关系数较大，具有统计学意义。同时将检测到的部分数据与现行的正常生理标准数值进行比较分析，很多指标有统计学意义（P〈0．001）。提示有些生理标准需要进一步在不同地区、不同年龄、不同性别中进行检测。同时单纯用检测到的收缩压、舒张压数值来判断血压高低，不能否定没有偏差。若考虑相关因素，将测出的收缩压、舒张压按每公斤体重或每个体质指数或每平方米体表面积计算，会减少偏差，对血压高低界定将提供有价值的参考依据，对高血压患者康复也具有一定的指导意义。

抚顺市RhD阴性红细胞临床应用状况

目的了解抚顺市RhD阴性红细胞输注情况,提高临床RhD阴性红细胞输注水平。方法根据《临床输血技术规范》对临床输注RhD阴性血液的合理性进行回顾性调查分析。结果 RhD阴性红细胞合理性输血占72、4%,不合理输血占27、6%。不合理性输注的主要原因为输血指征过宽和冰冻红细胞解冻后未输注导致报废率较高。结论临床医生对RhD阴性患者血液输注存在盲点和误区,应加强相关知识学习。