Leber先天性黑曚患者临床特征与基因筛查

目的:对Leber先天性黑矇的临床表现以及遗传学特点予以分析,并对已知的和可能存在的致病基因突变位点进行筛查研究.方法:以56例Leber先天性黑矇患者为研究对象,收集其临床资料.使用多聚酶链式反应技术(PCR)将Lerber先天性黑矇致病相关致病基因视网膜色素上皮基因(RPE65)和卵磷脂视黄醇酰基转移酶基因(LRAT)中的全部外显子与外显子-内含子接会处进行扩增,测序分析致病的突变基因.结果:对56例患者行RPE65基因十四个外显子和LRAT基因三个外显子的检测,发现了7处单核苷酸多态性改变.结论:由于Leber先天性黑曚的临床表现具有多样性,其诊断有赖于症状和眼底表现以及各项辅助检查.本组56例患者可能与RPE65外显子和LRAT外显子突变无关.不同患者均发现同一位点的同样单核苷酸多态性的改变,具有一定的临床价值和基础研究意义,应增加样本量对蛋白功能进一步分析.

白内障摘除联合后囊连续环形撕囊治疗先天性白内障

目的：观察先天性白内障摘除术中行后囊连续环形撕囊（PCCC）防治后发性白内障的疗效及可能出现的并发症。方法：全部病例均采用现代白内障囊外摘除加后囊连续环形撕囊同时联合前段玻璃体切除术或联合人工晶体植入术。手术切口采用角巩膜缘隧道切口,对45例78眼先天性白内障患儿进行手术使晶体后囊中央形成约5mm的囊膜缺损区,行前部玻璃体切除术（AV）,以避免后发障的发生。结果：Ⅰ期植入人工晶体40眼,术后1周矫正视力≥0.5者16眼,0.5以下34眼,无1眼发生后发障。术后1个月矫正视力≥0.5者18眼,0.5以下45眼,术后3个月到半年矫正视力≥0.5者20眼,0.5以下46眼,其余因年龄小无法检查视力表。术后一周第1次复查,无1眼发生后发障,但每只眼周边前后囊膜均出现轻度混浊,撕囊区清亮,继发性青光眼8例。3-6个月18眼发生纤维机化膜,10眼少量玻璃体脱出于前房,玻璃体轻度浑浊,虹膜后粘连7眼,瞳孔不圆12眼,IOL偏中心8眼,无1眼发生视网膜脱离及出血。结论：先天性白内障手术治疗的目的是防治弱视,改善视力,术后并发症对手术效果产生重要影响。而PCCC＋AV是一种经济、安全、高效的防止先天性白内障术后后发障的手术方式,适用于不能配合激光治疗的儿童,但存在一定的复发率。

儿童先天性白内障二期后房人工晶体植入临床研究

目的:探讨儿童先天性白内障二期后房型人工晶体植入术的方法、疗效及可能出现的并发症。方法:对25例(34眼)2岁以前已行先天性白内障摘除的无晶体眼患儿行二期后房型人工晶体植入术,包括虹膜分离及虹膜拉钩的使用、后囊膜撕开或切开、前部玻璃体切除、悬吊式人工晶体缝线固定等技术,术后随访6～24个月。结果:34只眼均顺利植入人工晶体,术后1周视力均达到或超过术前最佳矫正视力。并发症主要有高眼压、残留后囊膜混浊、虹膜后粘连、人工晶体前纤维膜形成、人工晶体偏斜等,观察6个月无眼后节并发症,但尚需长期观察。结论:二期后房型人工晶体植入术是治疗2岁以上儿童无晶体眼的最佳方法,安全可靠,但需要掌握处理复杂情况的显微手术技巧和经验。

结膜黏膜相关淋巴组织淋巴瘤误诊1例

患者,女,20岁,2010—2012年因双眼持续眼红和异物感多次在不同医院就诊,均诊断为变应性结膜炎,用地塞米松、环孢素、普拉洛芬、妥布霉素滴眼液点眼及地塞米松注射液结膜下注射、曲安奈德注射液球周注射,效果不佳且逐渐加重,最终双眼睑、球结膜被覆约1 mm厚的舌形暗红色鱼肉样组织,无出血及渗出(图1)。患者于2013年4月在济南市历下区人民医院眼科经专家会诊建议转诊北京协和医院,5月经北京协和医院、首都医科大学附属北京友谊医院病理科、北京市临床医学研究所淋巴瘤诊断研究中心会诊并行病理检查,可见结膜表面被覆复层上皮,上皮下大量淋巴细胞聚集,细胞小而单一,弥漫分布,核圆形或椭圆形,核仁不明显,核分裂少。免疫组织化学染色可见CD20和CD79a弥漫阳性,CD5阴性,CD3散在阳性(图2)。病理诊断:(眼结膜)非霍奇金黏膜相关淋巴组织(mucosa-associated lymphoid tissue,MALT)边缘带B细胞淋巴瘤,建议行局部放射治疗。眼眶CT平扫示双眼眼睑下软组织增厚,最厚处约0.85 cm,双侧基本对称。PET-CT检查结果提示眼睑淋巴瘤,伴氟代脱氧葡萄糖高代谢(眼睑皮肤略增厚,呈片状不均质放射性摄取增高,最高SUV 4.0,以右侧为著),全身检查相关指标正常。

针刺为主治疗面瘫67例

针刺为主治疗面瘫６７例边长宗，王磊，董嫱（北京中医学院，１０００２９）１临床资料本组６７例，其中男４７例，女２０例；年龄最小者２岁，最大者７３岁；病程最短者２天，最长者２年余。２治疗方法２．互针刺：主穴取人中、地仓透颊车、合谷；配穴取下关、四白、阳白...