PCR技术在产前诊断常见非整倍体疾病中的临床应用

非整倍体疾病是类因染色体数量异常引起的综合征,目前尚无有效的治疗方法,产前诊断后终止妊娠是预防此类疾病患儿出生的可行措施。染色体核型分析是诊断该类疾病的金标准,但细胞培养耗时较长。近年,PCR技术在非整倍体疾病快速诊断应用中发展迅速,具有试剂成本相对较低、检测批量大和快速的优势。本文分别从定性、半定量、定量不同层次来探讨PCR及相关技术常见非整倍体疾病的产前诊断中的应用。

羚羊角胶囊佐治儿童难治性癫痫疗效观察

目的探讨羚羊角胶囊佐治儿童难治性癫痫的效果。方法选取2016年1月—2018年10月北京天坛医院收治的88例难治性癫痫患儿,随机分为对照组(n=44)与研究组(n=44),对照组予以常规治疗,研究组在常规治疗基础上予以羚羊角胶囊佐治,2组均治疗4周,比较2组治疗前后免疫球蛋白水平[免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)]、患儿自控能力(主观控制能力、产生控制能力因素、自控能力总积分)、认知能力(注意与集中、抽象思维、记忆力、视空间与执行能力、计算与定向力、语言、命名),统计2组不良反应发生情况,观察2组治疗后3个月、6个月癫痫发作频率。结果治疗后,2组IgA、IgG水平明显升高(P均<0.05),IgM水平无明显变化(P>0.05),研究组IgA、IgG水平上升幅度明显大于对照组(P均<0.05),2组IgM水平比较差异无统计学意义(P>0.05);2组主观控制能力评分、产生控制能力因素评分、自控能力总积分均明显升高(P均<0.05),研究组各评分明显高于对照组(P均<0.05);2组注意与集中、记忆力、视空间与执行能力、计算与定向力各项评分明显升高(P均<0.05),抽象思维、语言、命名评分无明显变化(P均>0.05),与对照组比较,研究组注意与集中、记忆力、视空间与执行能力、计算与定向力各项评分更高(P<均0.05),抽象思维、语言、命名评分差异不明显(P均>0.05);治疗过程中,2组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后随访3个月、6个月,2组癫痫发作频率依次明显降低(P均<0.05),且研究组明显低于对照组(P均<0.05)。结论羚羊角胶囊佐治儿童难治性癫痫能够明显改善患儿免疫球蛋白水平,提高患儿自控能力与认知能力,不增加不良反应发生率,且可降低癫痫发作频率。

叶酸缺乏可能诱导小鼠胚胎干细胞自噬的发生

目的以小鼠胚胎干细胞(mESCs)为模型,研究叶酸缺乏与自噬可能的关联性。方法mESCs由本实验室冻存,在正常叶酸条件下培养至48 h进行传代,收集细胞后取等量细胞,分别在低剂量叶酸水平(叶酸缺乏组,FD)和正常叶酸(正常对照组,Control)条件下,培养mESCs至48 h,检测自噬关键蛋白LC3B和促进自噬的转录因子Foxo3表达量变化。结果叶酸缺乏组中,LC3B在mRNA水平和蛋白水平的表达量均上调(P<0.05);Foxo3在mRNA水平表达上调(P<0.01)。结论叶酸缺乏时培养的mESCs可能发生自噬,可能通过作用于促进自噬的转录因子Foxo3,使其表达量升高,影响了DNA的转录,自噬相关基因表达上调,从而可能促进了自噬的发生,为神经管畸形的发病机制研究提供了新的思路,也为孕期补充叶酸的必要性提供了可能的理论依据。

号码携带数据库及管理系统满足安全性和性能需求

号码携带(Number Portability)作为现代社会信息智能化发展后的一项增值业务,能有效的帮助客户在更换通信设备的网络及运营商后继续使用原来的电话号码,而不需要更换新的电话号码。这项技术对于电话号码使用效率的提高以及消费者权益保护方面有着重要意义。同时,这项技术也可以降低通信供应商的运营成本,提高企业竞争力。号码携带业务的系统架构、CSMS设计、数据库三个方面的建设和完善可以有效满足号码携带的安全性和性能需求。

智慧城市跨系统信息交互方法研究

信息交互是城市管理中的一项重要要求。当前,城市中的信息系统间壁垒严重,难以实现信息共享与协同,这种情况严重阻碍了智慧城市的发展。本文研究了智慧城市跨系统信息交互的方法,将信息交互划分为三类基本场景,给出信息交互过程中数据接口、流程的相关要求。

神经管畸形的分子机制研究进展

神经管畸形(Neural tube defects,NTDs)是常见的致死、致残的先天畸形,给患者家庭带来沉重的经济、精神负担。NTDs的发病原因极其复杂,它的形成是环境因素和遗传因素共同作用的结果,其中遗传因素至少占30%。本文从细胞凋亡和表观遗传学因素两方面对NTD的发病机制进行综述。