一氧化二氮滥用所致周围神经病的神经电生理特点

目的探讨一氧化二氮(N_2O;俗称"笑气")滥用导致的中毒性周围神经病的神经电生理特点。方法回顾性分析2015-07—2018-03期间中日友好医院神经科就诊的15例N_2O滥用导致的周围神经病患者的临床表现,实验室检查,头、颈、胸椎MRI及神经传导检查情况。对照组44例(肢带型肌营养不良23例、脂质沉积病5例、低钾性周期性麻痹8例、视神经脊髓炎8例)行神经传导检查,所检神经的神经传导速度和动作电位波幅均在正常范围,并排除周围神经病变。其中作为正中神经对照23例(29条)、尺神经对照20例(22条)、腓神经对照25例(25条)、胫神经对照25例(32条)。结果 15例患者均临床表现为肢体无力和麻木,下肢肌力下降及感觉损害程度均较上肢为著。其中8例患者MRI显示颈段或颈胸段脊髓后索倒"V"型长T2病灶。与对照组比较,病变组正中神经、尺神经、腓神经、胫神经运动传导速度(MCV)平均值分别下降14.1%、11.1%、18.3%、21.5%;远端复合肌肉动作电位(CMAP)波幅分别下降29.6%、19.5%、63.6%、82.5%(均P<0.05);与对照组比较,病变组上、下肢感觉传导速度(SCV)减慢、下肢感觉神经动作电位(SNAP)波幅下降(均P<0.05)。7条腓神经和3条胫神经复合肌肉动作电位波幅未测出。2例患者存在运动神经传导阻滞。结论 N_2O滥用可导致神经系统损害,以颈胸段脊髓后索病变和周围神经病变多见。周围神经损害可同时累及运动纤维及感觉纤维,包括轴索变性和脱髓鞘,下肢损害程度较上肢为著。运动轴索较感觉轴索更易受损。受累神经可出现运动传导阻滞。

Dysferlinopathy的免疫病理与基因突变分析

目的通过PCR-测序技术确定Dysferlinopathy患者的致病突变并探讨其分子免疫病理特点。方法收集临床拟诊肢带型肌营养不良及Miyoshi肌病患者,所有患者肌肉活检后进行组织学、酶组织化学、免疫组织化学(IHC)染色,对从外周血中提取的基因组DNA进行PCR-测序。结果 4例患者肌肉组织IHC染色证实肌纤维膜dysferlin蛋白缺失。基因检测发现1例患者含有DYSF(dysferlin基因)纯合突变、另3例患者含有复合杂合突变,其中c.2693del G、c.5511C>A、c.5516A>T、c.863A>T、c.1617C>A为首次报道的新发突变。3例患者IHC染色显示:肌纤维细胞膜区域存在不同程度的MHC-1免疫沉积,坏死肌纤维部位有C5b-9补体沉积。所有病例均有肌纤维内脂滴轻度增加。结论发现5种DYSF基因新发突变;免疫病理特点的研究有助于本病与炎性肌肉病的鉴别;脂滴增加现象支持继发于膜修复损伤的脂肪转运障碍参与病理发病机制。

MPZ突变致病的腓骨肌萎缩症临床表型与基因突变相关性分析

目的:探讨MPZ基因突变致腓骨肌萎缩症(CMT)2I/2J型的临床及神经电生理特点,分析其临床表型与突变的相关性。方法:收集3个MPZ基因突变导致CMT家系的临床表现、家系资料、神经传导检查及基因检测结果,结合文献分析讨论。结果:3个CMT家系分别携带MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr杂合突变,主要为中年起病,临床症状为下肢远端无力、萎缩伴感觉异常,其中2例伴听力减退、瞳孔异常、锥体束征等特殊临床表型。3例先证者的神经传导检查均提示主要累及下肢神经的长度依赖性、轴索性运动感觉周围神经病变。结论:MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr突变导致CMT 2I/2J型,Thr124Met是热点突变位点。MPZ基因突变相关的CMT患者特殊临床表型出现率较高。

强直性肌营养不良1型患者的临床特点及CTG重复次数分析

目的总结强直性肌营养不良1型患者的临床、神经电生理和遗传学特点.方法收集3例强直性肌营养不良1型患者的临床症状、肌电图、肌肉病理及基因检测结果.结果3例患者(男性1例)均为成年起病,慢性病程.临床表现为四肢远端无力和肌强直;2例患者存在眼外肌或面肌无力;1例伴随前额脱发;2例存在心脏传导紊乱如阵发性室性心动过速、左前束支传导阻滞、右束支传导阻滞;2例出现脑白质病变.3例强直性肌营养不良1型患者DMPK基因3'非翻译区的突变CTG重复次数分别为104、150、299,均大于50次.3例患者肌电图检查所检肌肉均可见肌强直放电.结论强直性肌营养不良1型患者肌无力主要出现在远端肌群,心脏传导紊乱和脑白质病变是其多系统受累的显著表现.肌电图可以发现临床下肌强直放电,是最敏感的筛查手段.

周围神经系统副肿瘤综合征的研究进展

神经系统副肿瘤综合征（paraneoplastic neurological syndromes）是肿瘤通过远隔效应引起的神经系统合并症,既没有肿瘤转移直接侵犯神经组织,也没有其它如代谢性、感染性、血管性或治疗相关性损伤等病因。目前认为,副肿瘤综合征的发病机制主要和自身免疫异常有关,肿瘤异位表达与正常的神经元抗原相同的抗原或与抗原性相关的分子激发了抗体和T淋巴细胞免疫应答,通过分子模拟机制攻击神经系统。副肿瘤综合征常呈亚急性进展病程,部分为急性、慢性进展或复发缓解病程。临床上神经系统副肿瘤综合征累及部位广泛,包括大脑皮层、边缘系统、脑干、小脑、颅神经、视网膜、脊髓、周围神经、神经肌肉接头以及肌肉,其在周围神经系统的表现多样,为临床诊断带来很大困难,本文总结副肿瘤综合征在周围神经的临床表现、病理生理特点及免疫发病机制。

滥用笑气中毒致神经系统损害一例

患者女性，20岁，主因四肢麻木、无力并进行性加重2周，排尿困难4d，于2015年10月30日收入中日友好医院。患者于2周前在美国上学途中无明显诱因突然出现黑蒙、意识丧失伴跌倒，数分钟后自行恢复意识，能部分回忆发作时情景，无抽搐发作，此后，自觉行走时双下肢乏力、双足麻木，

白藜芦醇对β-淀粉样蛋白致小鼠学习记忆障碍改善作用的机制研究

目的探讨白藜芦醇改善阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)动物模型学习记忆障碍的作用机制。方法本实验采用45只小鼠侧脑室注射Aβ1-42建立AD模型,随机分为假手术组、模型组、白藜芦醇给药组。Morris水迷宫试验观察大鼠学习记忆能力的变化,尼氏染色观察大鼠海马神经元结构变化,ELISA检测大鼠海马组织中TNF-α和IL-1β的含量。结果 Aβ1-42侧脑室注射可造成小鼠明显的学习记忆功能障碍和海马神经元的大量丢失,并可导致海马区TNF-α和IL-1β产生量明显增加和NF-κB炎症信号通路激活,引起炎症反应。小鼠灌胃给予白藜芦醇后可明显改善其学习记忆功能障碍(P<0.05)和提高海马神经元的数量(P<0.05),显著抑制TNF-α(P<0.01)和IL-1β(P<0.05)产生量和NF-κB(P<0.05)炎症信号通路的激活。结论白藜芦醇对AD具有治疗作用,其作用机制可能与抑制炎症反应,进而保护神经元有关。

经颅多普勒脉动指数与头颅磁共振白质疏松的相关性

目的评价大脑中动脉脉动指数(MCA-PI)与头颅MRI大脑半球脑白质疏松(LA)的严重程度及其危险因素的相关性。方法 2006年4～10个月头颅MRI诊断LA患者42例。经颅多普勒超声(TCD)检测双侧MCA-PI平均值,根据Fazekas量表对头颅MRI双侧大脑半球LA严重程度进行半定量评估,分析两者及其危险因素的相关性。结果 MCA-PI与LA显著相关。年龄、高血压、腔隙性脑梗死与LA明显相关。高血压病患者中,控制年龄影响后MCA-PI仍与LA明显相关。结论 MCA-PI、年龄、高血压病、腔隙性脑梗死与LA显著相关,在高血压病的患者中,MCA-PI能独立预测LA的严重程度,TCD脉动指数能在一定程度上反映颅内小血管病变严重程度。

左氧氟沙星致糖尿病患者低血糖昏迷1例

患者男性,60岁。2014年12月3日22：30患者因＂肺部感染＂静脉输注甲磺酸左氧氟沙星注射液（商品名利复星,0.5g/250ml）,（输液1h时）,突然出现言语不清、反应迟钝、站立困难,无偏侧力弱,无幻觉及精神症状,无头晕、头痛,无心慌、全身大汗、面色苍白,23：40入我院神经内科急诊。患者3 d前发热、咳嗽,体温39℃,胸片示肺部感染、左肺支气管扩张。

成人型神经元核内包涵体病2例临床及病理研究

目的:初步探讨我国成人型神经元核内包涵体病患者的临床和病理特点。方法:收集患者临床资料,对2例成人型神经元核内包涵体病患者的皮肤组织病理和超微结构进行观察。结果:较重的1例患者以反复意识障碍,痴呆,伴发热、呕吐为主要表现,较轻的患者以头晕伴恶心、呕吐起病。例1的皮肤组织病理结果可见汗腺细胞核内嗜酸性包涵体;例2的皮肤组织电镜下可见成纤维细胞核内包涵体结构。结论:成人型神经元核内包涵体病患者临床表现存在异质性,皮肤活检结合头颅核磁弥散像(DWI)皮髓质交界高信号有助于该病的诊断。发作性消化道症状可能是我国患者的主要临床表现之一。

周围髓鞘蛋白22基因重复突变致夏科-马里-图斯病1A亚型的临床和神经电生理特征

目的探讨周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变阳性的夏科-马里-图斯病(CMT)lA亚型患者临床和神经电生理改变特点。方法总结21例PMP22基因重复突变阳性的CMTlA患者的临床特点,并分析其神经电生理特征。结果 21例患者中,10例临床特征符合四肢远端萎缩无力的典型CMTl型表现,另外11例呈不典型性,如仅有头晕、合并听力障碍、上肢姿势性震颤、反复发作性肢体无力、伴有小脑性共济失调及癫疒间等。10例患者肌电图出现纤颤电位和(或)正锐波,15例患者运动单位电位时限延长。神经传导存在广泛异常,所有患者被检的运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失。结论 PMP22重复突变阳性的CMTlA患者具有较高的临床异质性,其电生理特点为肌电图呈神经源性损害,感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢,神经电生理检查对CMT1A的诊断很重要。

Kennedy病的临床、电生理及病理特征分析(附2例报道)

目的探讨Kennedy病的临床、神经电生理及病理特征。方法报道2例经基因确诊的Kennedy病患者,分析其临床症状、体征、肌电图和神经传导检查和神经病理等特点。结果两例患者均中年发病,进展缓慢。神经系统表现为以肢体近端无力和延髓受累为主的下运动神经元瘫痪。血清性激素水平正常,但有男性乳腺发育等雄激素功能低下表现。血清肌酸激酶轻度升高。肌电图呈广泛神经源性损害,神经传导检查提示感觉神经动作电位波幅减低,H反射异常,神经活检提示大的有髓纤维减少。雄激素受体基因编码区CAG重复数大于40。结论 Kennedy病有相对独特的临床、电生理及病理特征,确诊有赖于雄激素受体基因编码区CAG重复数的检测。

慢性酒精中毒性周围神经病1例

患者男性,48岁.因＂双下肢麻木、无力逐渐加重3a＂于2006年7月21日入院.3a前大量酗酒后出现双足麻木伴无力,逐渐加重,麻木由双足上升至双膝关节水平,无力自远端向近端发展,病初可独立行走,发病7～8个月后需搀扶行走,维生素B族治疗后有所好转,可独立行走数百米.近1a来双手做精细动作欠灵活,性功能障碍3a半.0.5a前间断饮白酒,又出现反应迟钝,注意力不集中,易激惹,情绪易激动,躯干四肢少汗,双足底发硬感,行走不稳.

滥用一氧化二氮致长节段脊髓病变的临床分析

目的:分析滥用一氧化二氮导致长节段脊髓病变的临床表现和影像学特点。方法:对2015年10月至2018年2月在中日友好医院神经科就诊的10例滥用一氧化二氮患者的人口学数据、一氧化二氮接触史、临床特点、实验室检查、神经电生理检查、脊髓磁共振成像及治疗效果等进行回顾性分析。结果:10例患者中男性4例,女性6例,年龄17~26岁[平均年龄(20.80±3.12)岁]。10例患者吸入N2O至起病时间为1个月至1年,平均时间(6.95±4.19)个月。10例均以肢体远端无力为主要症状,9例伴肢体远端麻木,3例伴Lhermitte’s征(+),4例伴尿便障碍。2例血常规提示贫血,1例为巨细胞性贫血,1例为小细胞低色素性贫血。3例曾于外院补充维生素B12治疗,其余7例血清同型半胱氨酸均异常增高。电生理检查示9例患者感觉和运动神经均受累,1例仅运动神经受累,下肢病变严重程度明显重于上肢。脊髓磁共振成像示10例均有颈髓纵行条状T2高信号,3例伴胸髓长节段病变,2例伴脊髓肿胀,6例横轴位呈"倒V"征,1例呈"类月牙"征,3例呈"八字"征。10例均在停止一氧化二氮吸入、积极补充大剂量维生素B12、早期康复锻炼治疗后,症状有不同程度缓解。结论:一氧化二氮中毒性脊髓病变临床多以肢体远端无力麻木为主,影像学上以颈段脊髓后索受累常见,可伴有胸髓受累,横轴位以"倒V"征多见。停止接触一氧化二氮和补充高剂量维生素B12有效。

一氧化二氮滥用致肺栓塞的临床分析

目的:分析一氧化二氮滥用导致肺栓塞患者的临床和影像学特点,探讨可能的发病机制。方法:对2019年1月~2020年12月在中日友好医院和清华大学第一附属医院神经内科就诊的4例一氧化二氮滥用致神经系统损害病程中合并肺栓塞患者的临床特点、实验室检测、影像学检查结果等进行回顾性分析。结果:4例患者均为男性,平均年龄24.75±3.50岁,平均一氧化二氮接触时间13.50±9.04个月。患者先后出现神经系统及呼吸道症状,伴有下肢肿胀,存在血同型半胱氨酸、D-二聚体升高,肺动脉CTA均发现双侧肺动脉栓塞。其中3例患者颈胸椎磁共振脊髓后索可见"倒V"征。结论:长期滥用一氧化二氮可能会增加肺栓塞的风险,血浆D-二聚体升高、呼吸道症状或下肢肿胀可作为此类患者的预警指标之一,必要时尽快完善肺动脉CTA,减少误诊。

以偏侧肢体无力起病的肯尼迪病1例

患者男性,56岁,主因"进行左侧肢体力弱5年,右上肢力弱1年"于2019年3月5日入院。患者5年前无明显诱因出现左上肢力弱,远端明显。4年前逐渐出现左下肢力弱,自觉左足行走费力,上下楼、蹲起活动正常。3年前发现双侧乳房发育。近2年间断出现双侧腹部肉跳感。

未来半导体材料在柔性显示屏技术中的创新与应用

柔性显示器是一种新型的可以弯曲变形的显示装置。近几年来,柔性显示器凭借其轻薄柔软的特点越来越被人们广泛熟知并应用,也受到了更多的关注与青睐,柔性显示屏技术也逐渐成为未来显示行业的发展趋势之一。之前,柔性显示技术由于受限于半导体材料的脆弱,还处在一个探索阶段,面临许多需要克服的技术难题,而随着最新半导体材料的出现和应用,柔性显示屏在手机中的应用也离我们更加近了一步。在对半导体材料相关概念以及其与柔性显示屏的发展现状等进行分析的基础上,重点探析了未来新型半导体材料在柔性显示屏中的应用,对未来柔性显示屏的发展进行展望并分析未来应用领域的创新。

得了帕金森病还会出现感觉异常?

问 我父亲因腰痛去医院检查，当时诊断为“腰椎间盘突出症”，医生建议手术治疗。可手术后效果不理想，还出现了新的毛病——手抖，去医院复查时医生建议去神经内科。

眼咽远端型肌病一家系的咽喉功能观察以及骨骼肌病理特点

目的报道1个眼咽远端型肌病家系的病理和电生理改变特点,分析其吞咽功能障碍的变化规律．方法先证者为24岁女性,出现进行性加重的眼外肌麻痹、吞咽困难、构音障碍及四肢远端无力和萎缩2年。肌酸激酶轻度升高。家族同代人中还有5例在20～30岁出现类似症状。对先证者进行纤维咽喉镜吞咽功能检查和肌电图检查,对胫前肌进行肌肉病理检查。结果纤维咽喉镜检查发现软腭上抬差,肌电图检查发现胫前肌呈现肌源性损害伴随肌强直现象。肌肉病理改变特点是肌纤维出现肥大、萎缩、间质纤维化,部分肌纤维内可见镶边空泡,电镜检查显示肌纤维的胞质内存在管丝包涵体。结论临床和病理检查证实眼咽远端型肌病的存在,软腭运动障碍是出现咽喉症状的主要原因,此病存在肌强直的电生理改变特点。