新生儿Townes-Brocks综合征1例

本文报道1例新生儿Townes-Brocks综合征,主要表现为肛门闭锁、杯状耳、右手复拇伴并指,全外显子基因检测存在SALL1基因变异。对表现为肛门直肠畸形、外耳畸形、拇指畸形三联征的患儿,临床医生需考虑到该病可能。

新生儿缺氧缺血性脑病血清电解质、血乳酸与预后分析

目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)出生早期血清电解质、血乳酸与新生儿行为神经测定的关系,早期识别新生儿缺氧缺血性脑病脑损伤程度,有利于正确进行治疗及早期干预,降低新生儿缺氧缺血性脑病所引发中枢神经系统的后遗症。方法新生儿缺氧缺血性脑病患儿76例,进行临床分度(轻、中、重度)。入院1h内进行外周动脉血气分析,测血乳酸,入院12h内测血清钙、钠、钾、氯。生后10～14d行新生儿行为神经测定(NBNA),NBNA> 35分为预后良好,≤35分为预后不良。选取同期住院36例新生儿肺炎患儿为对照组。对血清电解质、血乳酸与NBNA评分进行临床分析。结果 HIE组与对照组患儿血清钙、氯浓度及血乳酸比较,差异有显著性(P <0. 01),血清钠、钾浓度比较,P> 0. 05。HIE组患儿血清钙与NBNA评分呈正相关(r=0. 278,P <0. 01),各HIE组患儿血清氯与NBNA评分呈正相关(r=0. 263,P <0. 01),各HIE组患儿血乳酸与NBNA评分呈负相关(r=-0. 588,P <0. 01)。结论血清钙、血清氯、血乳酸能够较早识别新生儿缺氧缺血性脑病脑损伤程度,早期测定血清电解质及血乳酸,可进行有目的地指导治疗,降低HIE所引发的中枢神经系统后遗症。