鼻咽癌不同细胞系的比较基因组杂交分析

目的:探讨鼻咽癌三株不同细胞系CNE-1,HNE-2,5-8F的遗传变异特性。方法:采用比较基因组杂交技术,分析CNE-1,HNE-2,5-8F染色体的扩增与缺失。结果:共同的扩增区域为3q21-qter 5p13-pter,20q11-qter,12号染色体。共同的缺失区域为18号染色体,CNE-1与HNE-2相比,除了4p14-qter在CNE-1缺失,而HNE-2无明显变化外,其余的扩增与缺失区域均相同。而5-8F与CNE-1和HNE-2相比,则存在明显的不同。结论:鼻咽癌具有遗传变异,且不同细胞系之间染色体的扩增与缺失存在共同的区域,但亦有差异。

郴州市121352例新生儿听力筛查结果分析

目的：了解2011～2012年郴州市新生儿听力障碍的发病情况及新生儿听力筛查实施过程中可能存在的问题。方法对2011～2012年郴州市分娩的新生儿在出生后3～5天行T EO A E听力初筛，未通过者42天龄时行TEOAE听力复筛，复筛未通过者在3个月内行ABR、ASSR等检查，对患儿进行综合听觉评估。结果2011～2012年郴州市新生儿初筛率为86．82％（121352/139769），复筛率为81．87％（10216/12478），转诊率为74．37％（795/1069）；确诊为听力损失161例（242耳），其中单耳80例，双耳81例，听力损失检出率为1．33‰（161/121352）；确诊月龄为2～24月，平均5．1±3．1月。结论2011～2012年郴州市新生儿听力损失检出率为1．33‰，但存在初筛率、复筛率、转诊率低，漏诊率、失访率高等问题。应加强新生儿听力筛查宣传，随访及管理工作，降低听力障碍患儿的失访及漏诊率。

肥胖对14岁以上扁桃体切除术患者术后出血的影响

目的探讨年龄>14岁患者扁桃体切除术后出血的发生率,评价与术后再出血相关的危险因素。方法选取2012年8月—2018年8月中南大学湘雅二医院840例住院行扁桃体切除术的成年患者(年龄>14岁)的临床资料,同时采用Logistic回归模型评估其危险因素。结果扁桃体切除术后出血发生率为3.21%(27/840),扁桃体切除术后出血最常发生在手术后的5或6 d,分别有11和8例患者。男性、慢性阻塞性呼吸暂停综合征、BMI≥30 kg/m2患者扁桃体切除术后出血发生率更高(P<0.05)。多因素Logistic回归分析提示,肥胖[■=3.914,(95%CI=1.473,10.401),P=0.006)]和男性[■=10.331,(95%CI=2.981,35.8041),P=0.000)]是扁桃体切除术后出血发生的独立危险因素。结论肥胖和男性是成人扁桃体切除术后出血的独立危险因素,在扁桃体切除术前以减轻体重为目的营养方法对于预防术后并发症的发生很有必要。

鼻内镜加低温等离子射频治疗伴鼻中隔偏曲的变应性鼻炎临床观察

目的探讨鼻内镜下鼻中隔矫正术加低温等离子射频治疗伴鼻中隔偏曲的变应性鼻炎的疗效。方法 168例伴鼻中隔偏曲的变应性鼻炎患者随机分成A,B,C三组。A组40例,鼻内镜下单纯鼻中隔矫正术治疗;B组49例,采用鼻内镜下低温等离子射频治疗;C组79例,应用鼻内镜下鼻中隔矫正术联合低温等离子射频治疗。结果术后1年A,B,C组显效率分别为77.5%,57.1%,79.7%。A,C组的显效率差异无统计学意义(P>0.05),但高于B组(P<0.05);术后2年A,B,C组显效率分别为55%,40.8%,75.9%。C组显效率则高于A、B组(P<0.05)。结论鼻内镜下手术联合低温等离子射频治疗伴鼻中隔偏曲的变应性鼻炎有较好的远期疗效。

HSD11B2基因多态性与胎儿发育的关系

目的探讨正常妊娠HSD11B2基因多态性与胎儿发育的关系。方法用基因测序方法检测HSD11B2启动子/G-209A、G-194C、G-151A及G-126 A基因多态性。用PCR-毛细管电泳方法检测187对正常妊娠母血及脐血HSD11B2基因1号内含子{CA}n微卫星多态性。结果 1、本研究中33例汉族人群HSD11B2启动子/G-209A、G-194C、G-151A及G-126 A位点均为野生型GG纯合子;2、新生儿出生体质量及孕晚期B超下体格参数指标在母血组和脐血组HSD11B2基因1号内含子{CA}n基因型SS、SL、LL组或者SS+SL、LL组之间差异不显著(P>0.05)。在考虑分娩孕周、胎儿性别、孕妇孕前BMI、孕妇分娩体质量、年龄为混杂因素的情况下,母血及脐血HSD11B2基因1号内含子{CA}n基因型与新生儿出生体质量及孕晚期B超下胎儿体格参数指标之间的关系,均未见相关性(P>0.05)。结论正常妊娠母体及胎儿HSD11B2基因多态性与胎儿发育指标不相关。

成人心血管疾病父源影响的证据及机制

近十几年来,国内外出现较多关于成人心血管疾病父源影响的实验证据及流行病学资料.本文就成人心血管疾病父源影响的研究进展做一综述,探讨父系来源的可能机制,以期为成人心血管疾病的预防和治疗提供线索.

人鼻咽癌紫杉醇耐药细胞系与其亲代细胞系比较基因组杂交研究

目的:比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)是一种在荧光原位杂交(fltuorescence in situ hybridiza-tion,FISH)技术上发展起来的用于检测两个基因组间相对DNA拷贝数的改变(缺失或扩增),并将这些变化在染色体上进行定位的分子细胞遗传学方法。为了解鼻咽癌紫杉醇耐药细胞(CNEl/Taxol,HNE2/Taxol,5-8F/Taxol)与亲代细胞(CNEl,HNE2,5-8F)在基因组DNA水平上可能存在的差异,以及这种差异在肿瘤获得性耐药产生中的意义,采用CCH技术对鼻咽癌紫杉醇耐药细胞与亲本细胞的基因组DNA进行检测和分析。方法:三株鼻咽癌紫杉醇耐药细胞采用大剂量冲击与剂量逐渐递加相结合的方法诱导而成。采用集落形成实验测定药物的敏感性,利用比较基因组杂交技术(CGH)对耐药细胞和其亲本细胞的基因组DNA进行检测和分析,比较耐药细胞与亲本细胞在染色体扩增与缺失上的共同点和差异。结果:三株鼻咽癌紫杉醇耐药细胞耐药指数分别为8.43、8.27和5.26。鼻咽癌亲本细胞存在广泛的染色体改变,主要表现在3q21-qter,5p13-pter,12和20q11-qter的共同扩增以及l0q11-qter,18和X染色体的共同缺失,从亲本细胞系诱导的三株鼻咽癌紫杉醇耐药细胞系表现为3q21-qter,5p13-pter,12,20q11-qter和8q21-qter的共同扩增,无明显共同缺失区域。与亲本细胞共同扩增区域相比,其中最有意义的是8q2l-qter区域在三株耐药细胞中出现了新的共同扩增。结论:3q21-qter,5p13-pter,12和20q11-qter的共同扩增以及10q11-qter,18和X染色体的共同缺失可能与鼻咽癌的发生有关,而8q21-qter染色体扩增可能与鼻咽癌获得性紫杉醇耐药相关,对这些区域的进一步研究,有可能为肿瘤发生及耐药机制研究提供新的线索.

人工耳蜗植入术中常见的先天性中耳及邻近解剖异常

人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)是双耳重度、极重度感音神经性聋患者获得听力的最有效的途径。CI的成功实施需要依靠术前准确的临床诊断及对耳内解剖结构的详尽的影像学评估。国内外学者根据CI手术入路要求,对围绕面神经隐窝开放和耳蜗电极植入相关的结构如乳突气化及病变情况、颈静脉球高位及裸露、乙状窦前移或过大、面神经走行异常、听骨链及两窗等问题进行了研究,为术前对CI术式选择及手术难易、风险评估提供了依据,对减少CI及其他耳内手术的术中术后并发症及后遗症,增加手术成功率有重要意义。本文对CI术中常见的中耳及其邻近解剖异常,如乳突气化异常、先天性听骨畸形、先天性两窗畸形、面神经管畸形及走行异常、乙状窦前移或过大、颈静脉球高位、颈静脉球憩室及颈静脉球裸露等先天性畸形进行综述。

梅尼埃病病因研究进展

梅尼埃病（Ménières disease,MD）是耳科的一种常见病,以膜迷路积水为基本病理基础,临床特征为间歇性发作性眩晕、波动性感音神经性听力损失、耳鸣和耳胀满感,目前病因及发病机制未明。随着近年来对该病探索的不断深入,MD的病因研究方面取得了一定的研究成果,本文就最近几年的研究进展进行综述。

父亲相关因素对儿童过敏性疾病影响的研究进展

儿童常见的过敏性疾病有哮喘、过敏性鼻炎、湿疹、食物过敏。研究发现,不同地区与种族之间过敏性疾病的种类和发生率有着很大差异,提示遗传因素、环境暴露、生活习惯和地理位置起着重要作用。“健康与疾病发育起源”(developmental origins of health and disease,DOHaD)学说提示早期胚胎发育时的不良暴露会增加子代各种疾病的风险。

梅尼埃病诊疗新进展

梅尼埃病(Ménières disease,MD)是耳科的一种常见病,以膜迷路积水为基本病理基础,临床特征为间歇发作性眩晕、波动性感音神经性听力损失、耳鸣和耳胀满感等。随着对该病的不断深入探索,MD的诊断及治疗等方面取得了一系列研究进展,本文就最近几年的相关文献及研究报道进行综述。