142例恶性胸水细胞蜡块的免疫组化检测及分子病理检测

目的探讨细胞蜡块结合免疫组化在恶性胸水的诊断及鉴别诊断中的作用,并分析胸水细胞蜡块在肺腺癌分子病理检测中的作用。方法回顾性分析142例恶性胸水的液基细胞学、细胞蜡块HE染色以及免疫组化En Vision两步法染色,并结合细胞形态抗体的表达情况对恶性胸水进行肿瘤分类。采用ARMS-PCR法对其中40例经免疫组化En Vision染色确诊为肺腺癌的胸水细胞蜡块,进行表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变检测。结果 142例胸水细胞蜡块经免疫组化染色证实肺腺癌99例,肺小细胞癌4例,肺鳞状细胞癌3例,乳腺癌13例,卵巢癌9例,胃癌2例,甲状腺癌1例,子宫内膜癌1例,间皮瘤5例,淋巴瘤3例,恶性黑色素瘤1例,滑膜肉瘤1例。40例肺腺癌中EGFR基因突变20例,其中19del突变9例,L858R突变11例。结论恶性胸水细胞蜡块行免疫组化检测不仅有助于肿瘤的明确诊断,更有助于对肿瘤进行分类并判断肿瘤原发部位及帮助判断预后。利用胸水细胞蜡块可以对肺腺癌进行EGFR基因突变的检测,为肺腺癌的基因检测提供新型的标本来源。

乳腺癌HER2基因扩增的临床病理意义

目的检测乳腺癌组织中HER2基因扩增状态,评价其临床病理意义。方法应用FISH、IHC方法分析55例乳腺癌HER2基因扩增/蛋白表达状态与临床病理特征的关系,比对IHC法与FISH检测的一致性程度。结果 55例乳腺癌FISH检测有32例(58.2%)HER2基因扩增。IHC法HER2(+++)22例中21例(95.5%)HER2基因扩增;HER2(++)12例中10例(83.3%)HER2基因扩增;HER2(+/-)21例中1例(4.7%)HER2基因扩增。39例浸润性导管癌中30例(76.9%)有HER2基因扩增,12例浸润性小叶癌中仅1例(8.3%)HER2基因扩增。HER2基因扩增在浸润性导管癌的组织学分级间差异有统计学意义(P<0.001),组织学Ⅲ级的浸润性导管癌较Ⅰ、Ⅱ级有较高的HER2基因扩增率。HER2基因扩增与ER、PR阴性状态及腋淋巴结转移有显著相关性(P<0.01),与患者是否绝经无相关性(P>0.05)。结论浸润性小叶癌,ER、PR阳性以及组织学Ⅰ级的浸润性导管癌常少有HER2基因扩增;对于组织学Ⅲ的浸润性导管癌,同时ER、PR阴性者尽管IHC检测结果为阴性,仍需做FISH检测以明确是否有HER2基因扩增。