STAT1基因突变相关原发性免疫缺陷病

STAT1是细胞多种信号传导途径相交叉的枢纽，STAT1基因突变导致的原发性免疫缺陷病分为四类：（1）常染色体隐性遗传STAT1完全缺陷；（2）常染色体隐性遗传STAT1部分缺陷；（3）常染色体显性遗传STAT1缺陷；（4）常染色体显性遗传STATI功能增强性突变。其中前三种疾病发病机制主要与IFN-γ、IFN-α/β信号通路受损有关，而最后一种疾病发病机制可能与IFN-α/β信号通路增强有关。该文就STAT1基因突变相关原发性免疫缺陷病的发病机制、临床表现及诊断治疗进行综述。