重型颅脑损伤伴糖尿病酮症酸中毒2例报告并文献复习

目的探讨重型颅脑损伤(sTBI)合并糖尿病酮症酸中毒(DKA)患者的临床特征、血糖管理、治疗策略及预后。方法回顾性分析2021年8月—10月郑州大学第五附属医院神经外科收治入院的2例sTBI合并DKA患者的临床资料,将其临床表现、影像和手术治疗及相关文献进行分析讨论,并对患者的预后进行随访。结果2例患者在纠正酮症酸中毒后,于急诊全麻下行开颅血肿清除术。术后以胰岛素微量泵持续输注调节血糖,血糖稳定后给予口服二甲双胍缓释片治疗。随访3个月,患者预后良好,无明显神经功能障碍。结论纠正围手术期糖尿病酮症酸中毒(DKA)是颅脑损伤患者术后预后良好的关键因素,术后良好的血糖水平管理是加速患者康复的一个重要影响因素。

神经外科门诊癫痫患者临床特征及其发作控制的影响因素分析

目的探讨神经外科门诊癫痫患者的临床特征及其发作控制的影响因素。方法选择自2017年9月至2022年12月于郑州大学第五附属医院等6家三级甲等医院神经外科门诊就诊且符合研究条件的673例癫痫患者为研究对象,应用河南省癫痫病系统化诊疗中心自行编制的调查问卷收集患者就诊时的临床资料(包括一般人口学资料、受教育程度、发病初始年龄、发作周期、发作持续时间、病程、家庭年收入及发作控制情况等),总结其临床特征,并应用单因素分析及多因素Logistic回归分析筛选影响门诊癫痫患者发作控制情况的相关因素。结果(1)673例神经外科门诊癫痫患者中,发病初始年龄<1岁(婴儿期)、1~2岁(幼儿期)、3~5岁(学龄前期)、6~16岁(少年期)、17~39岁(青年期)、40~64岁(中年期)及≥65岁(老年期)者分别为50例(7.4%)、78例(11.6%)、192例(28.5%)、100例(14.9%)、68例(10.1%)、72例(10.7%)及113例(16.8%);既往治疗情况中,未干预、药物治疗和手术治疗者分别占23.0%(155/673)、72.4%(487/673)和4.6%(31/673);癫痫发作控制良好、不良者分别占55.9%(376/673)和44.1%(297/673)。(2)受教育程度为中等教育(OR=2.199,95%CI:1.037~15.221,P=0.033)和初等教育及以下(OR=3.544,95%CI:2.101~21.343,P=0.012)、癫痫每天发作(OR=4.788,95%CI:1.369~33.103,P=0.011)、每次发作持续≥3 min(OR=4.179,95%CI:3.338~18.550,P=0.003)、病程为1~3年(OR=0.379,95%CI:0.108~0.882,P=0.031)和≥3年(OR=0.199,95%CI:0.077~0.602,P=0.001)、目前服用的抗癫痫药物数量≥3种(OR=6.237,95%CI:2.195~17.837,P=0.001)是门诊癫痫患者发作控制不良的独立危险因素。结论神经外科门诊癫痫患者中,儿童期前起病占比最大,药物治疗仍是主要的治疗方式;患者受教育程度低、发作周期短、发作持续时间长、病程长及服用药物数量多预示其抗癫痫治疗效果会较差。

GABRG2基因突变致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究进展

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种新型遗传性癫痫综合征,具有明显的家族遗传史。临床表现常为热性惊厥,其次是热性惊厥附加症及伴或不伴失神发作、局灶性发作及全身强直-阵挛性发作等。利用聚合酶连反应、外显子测序、单核苷酸多态性分析等技术研究发现,其发生主要与γ-氨基丁酸A型受体的γ2亚基(Gamma aminobutyric acid type A receptor gamma 2 subunit,GABRG2)基因突变有关,但其发病机制仍未阐明。GABRG2突变类型主要有错义突变、无义突变、移码突变、点突变及剪接体位点突变等。其所有类型的突变均会降低细胞膜上相关离子通道的功能,但引起功能障碍的程度和机制并不相同,这可能是致痫的主要机制。文章将重点综述近年来研究发现的该基因突变类型与GEFS+相关性,为辅助临床精确诊断、抗癫痫治疗策略及新药开发具有重要意义。