SND1在膀胱癌组织中的表达及临床意义

目的研究葡萄球菌核酸酶样结构蛋白1(SND1)在膀胱癌组织内的基因及蛋白表达,并探讨其临床意义。方法对GEO数据库进行深入挖掘,观察SND1基因在膀胱癌中的表达,并分析其与患者临床信息及预后的关系;收集115例膀胱癌患者的临床预后资料,免疫组化法检测癌组织内SND1蛋白的表达,分析患者的临床预后与SND1蛋白之间的关系。结果115例GSE31684数据集中膀胱癌组织中SND1表达升高,且与患者的肿瘤大小、肿瘤分期、组织学类型、淋巴结转移相关,SND1高表达患者的总生存率及无复发生存率均低于SND1低表达患者。结论在膀胱癌组织中SND1表达升高与患者预后不良相关,SND1可能是预测膀胱癌进程与预后的潜在分子标志物。

内脏转移性去势抵抗性前列腺癌患者的基因突变特征分析

目的探讨内脏转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC-VM)患者的基因突变特征。方法选取2017年1月至2019年12月在温州医科大学附属第一医院泌尿外科确诊为mCRPC-VM的患者33例,均完善前列腺易感基因二代测序。采用生物信息学分析mCRPC-VM患者的基因突变特征,并与SU2C-PCF数据库的444例转移性去势抵抗性前列腺癌患者基因组数据进行比较。结果33例mCRPC-VM患者突变频率从高到低的基因分别为TP53(45.45%)、AR(42.42%)、NCOR2(15.15%)、PTEN(15.15%)、FOXA1(15.15%)、PIK3CA(15.15%)、RB1(15.15%)。3例(9.09%)患者携带胚系突变,均发生于DNA损伤修复通路基因。肝转移患者AR、FOXA1突变频率均高于非肝转移患者(均P<0.05)。TP53、NCOR2、PTEN、FOXA1、PIK3CA突变类型占比最高均为错义突变,AR突变类型占比最高为基因扩增,RB1突变类型占比最高为移码突变。基因缺失突变主要发生在肺转移患者(71.43%),扩增突变主要发生在肝转移患者(66.67%)。与SU2C-PCF数据库比较,本院患者PTEN突变频率明显较低(P<0.05);而AR、TP53、NCOR2、FOXA1、PIK3CA、RB1等基因突变频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论mCRPC-VM患者的高频率突变基因为TP53、AR,高频率突变基因的类型以错义突变为主。