LAMA2基因变异致新生儿期发病的先天性肌营养不良1例报告

目的探讨LAMA2基因变异致先天性肌营养不良患儿的临床表现、实验室检查及对基因检测结果进行分析。方法回顾分析1例新生儿期发病的先天性1A型肌营养不良(MDC1A)患儿的临床资料,并对患儿核心家系进行LAMA2基因突变检测。结果患儿,男性,6个月,生后出现肌张力下降、关节活动受限、喂养困难,实验室检查显示肌酸肌酶显著升高,高通量测序及Sanger测序验证发现LAMA2基因存在两处杂合变异,一个是来自母亲的无义突变c.4048C>T,另一个突变是来自父亲的剪接突变c.3556-13T>A。随访时存在生长发育落后,反复呼吸道感染。结论本例患儿LAMA2基因c.4048C>T及c.3556-13T>A变异可能是导致发生先天性肌营养不良的致病原因。

含低聚半乳糖+低聚果糖配方奶对婴儿粪便性状及有益菌水平的影响

目的探讨添加1.34 g/L低聚半乳糖+低聚果糖(GOS+FOS)益生元组合的配方奶对健康足月婴儿大便性状及肠道有益菌水平的影响。方法纳入出生3周内的配方奶(FF组)喂养婴儿25例和母乳喂养(BF组)儿29例,FF组在中位日龄13 d(1~27 d)时全部使用GOS+FOS配方奶喂养。在两组婴儿6、12周龄时进行体格测量,采集粪便标本,同时记录其大便次数和性状。应用实时荧光定量PCR技术检测粪便中乳酸杆菌、双歧杆菌及其亚种水平。结果在6~12周龄的随访期内,FF组婴儿的体质量增加速率为(33.56±7.03)g/d,BF组为(31.18±6.91)g/d,两组间差异无统计学意义(P>0.05)。6周龄时,FF组婴儿排便次数较少且粪便偏硬,12周龄时大便性状与BF组相似。FF组6周龄时粪便中双歧杆菌、长双歧杆菌和短双歧杆菌水平均低于BF组,差异有统计学意义(P<0.05);12周龄时上述有益菌含量均有增加,且与BF组差距缩小。结论添加低剂量GOS+FOS益生元的配方奶可为健康婴儿提供合理营养,有助于软化粪便并促进肠道双歧杆菌的生长。

加温湿化高流量鼻导管通气的临床应用建议

加温湿化高流量鼻导管通气（heated humidified high flow nasal cannula,HHHFNC）是一种非侵入性的通气方式,通过非密封的鼻塞导管,将经过加温湿化、空氧混合的气体以最佳流量直接输送至鼻腔。HHHFNC最初起源于鼻导管氧疗,但与传统的鼻导管吸氧有所不同,HHHFNC可提供高流量、加温湿化的气体,通过专门的鼻导管装置提供呼吸支持,能够提供4~8 cm H2O（1 cm H2O=0.098 k Pa）的呼气末正压（positive end expiratory pressure,PEEP）。

保存前去白细胞血液换血治疗新生儿高胆红素血症

目的探讨保存前去白细胞血液外周动静脉同步换血治疗新生儿高胆红素血症的效果及安全性。方法在多功能心电监护仪监测下,对24例严重高胆红素血症患儿行外周动静脉同步连续保存前去白细胞血液换血,换血量160mL/kg,换血前后检查其肝肾功能、电解质、凝血功能、血气分析、血培养、血常规。换血后24、48、72h监测血细胞。结果换血后即刻24例高胆红素血症新生儿血总胆红素、外周血白细胞、血小板均显著下降(P<0.05,0.01);肾功能、凝血功能、血气分析换血前后比较无明显差异(Pa>0.05)。换血过程中未发现明显不良反应,换血后无院内感染发生,24例均痊愈。结论采用保存前去白细胞血液外周动静脉同步换血并发症少,可有效治疗新生儿高胆红素血症。

18个月以内婴幼儿HIV抗体阳性9例临床分析

目的探讨18个月以内婴幼儿H IV抗体阳性的临床特点及预后。方法回顾性分析9例18个月以内H IV抗体阳性婴幼儿的临床资料。结果6例18个月以内死亡未确诊,2例排除艾滋病,1例患先天性骶尾部畸胎瘤放弃治疗,随访中。结论婴幼儿艾滋病发病快,病程短,确诊困难,部分在未确诊前死亡。预防儿童艾滋病重点在于预防育龄妇女H IV感染,进行母婴阻断,减少H IV母婴垂直传播。

误诊为新生儿窒息并引发医疗纠纷的10例病因分析

目的探讨因新生儿低Apgar评分误诊为窒息的病因,避免误诊,减少医疗纠纷。方法对我们收治曾误诊为新生儿窒息的低Apgar评分10例的临床资料进行回顾分析,重点对病因进行讨论。结果本组入院时均误诊为新生儿窒息,均有并发症且病情危重,后明确诊断为早产儿发育不成熟2例,先天性巨细胞病毒感染、先天性梅毒、先天性脊肌萎缩症、重度先天性喉软骨发育不良、胎母输血、先天性脑发育不良、先天性肺发育不良、18-三体综合征各1例。8例予呼吸机辅助通气,死亡3例。结论临床应修订现行的新生儿窒息的诊断标准,对低Apgar评分的新生儿应积极寻找病因,及时做出正确诊断,避免误诊引发医疗纠纷。

去白细胞血液换血治疗新生儿高胆红素血症15例临床观察

目的探讨采用去白细胞血液外周动静脉同步换血治疗新生儿高胆红素血症的效果及换血前后白细胞的变化。方法对15例新生儿高胆红素血症在多功能心电监护仪监测下,行外周动静脉同步连续换血,换血量160ml/kg,换血前后检查血糖、肾功能、肝功能、电解质、凝血一套、血气分析、血培养、血常规。换血后24、48h监测白细胞数。结果换血后胆红素水平明显下降(P<0.01)。外周血白细胞暂时下降,24h后复查均显著上升,达正常范围,未导致明显感染,治愈出院。结论去白细胞血液外周动静脉同步换血可有效治疗新生儿高胆红素血症,可减少输血不良反应及血液传播疾病的发生。

保存前去白细胞合成血换血治疗新生儿高胆红素血症临床观察

目的探讨采用保存前去白细胞(WBC)合成血外周动静脉同步换血治疗新生儿高胆红素血症的效果及安全性。方法在多功能心电监护仪检测下,对51名严重高胆红素血症患儿行外周动静脉同步连续换血,换血量160—180 m l/kg,换血前后检查血常规、肾功能、肝功能、电解质、凝血等进行血气分析及血培养。换血后24、48、72 h监测血细胞。结果换血即刻胆红素、外周血WBC、血小板均显著下降,差异有统计学意义(P<0.05或0.01);肾功能、凝血一套(PT、APTT、Fg)、电解质、血气分析换血前后比较差异无统计学意义。结论采用保存前去WBC合成血外周动静脉同步换血可有效治疗新生儿高胆红素血症。

去白细胞血液换血治疗新生儿高胆红素血症临床观察

目的探讨采用去白细胞血液外周动静脉同步换血治疗新生儿高胆红素血症的效果及换血前后的白细胞变化。方法对15例新生儿高胆红素血症在多功能心电监护仪监测下,行外周动静脉同步连续换血,换血量160ml/kg,换血前后检查血糖、肾功能、肝功能、电解质、凝血一套、血气分析、血培养、血常规。换血后24h、48h监测白细胞数。结果换血后胆红素水平明显下降（P〈0.01）。外周血白细胞暂时下降,24h后复查均显著上升,达正常范围,未导致明显感染,治愈出院。结论去白细胞血液外周动静脉同步换血可有效治疗新生儿高胆红素血症,可减少输血不良反应及血液传播疾病的发生。

新生儿脐静脉置管并发乳糜胸二例报告并文献复习

目的探讨新生儿脐静脉置管并发乳糜胸原因,以提高脐静脉置管安全性。方法回顾分析2例新生儿脐静脉置管并发乳糜胸临床资料,并复习相关文献。结果 2例均为早产极低体重儿,生后第1天按常规方法脐静脉置管,置管后5和4 d出现气促、发绀,经胸腔穿刺抽液送检,诊断乳糜胸,分析原因可能是脐静脉置管后造成中心静脉压过高影响胸导管回流,致胸导管过度扩张、破裂。拔除脐静脉导管,予经胸腔穿刺引流、抗感染等处理,患儿胸腔积液均渐消失。结论新生儿脐静脉置管可致乳糜胸,临床上对置管后突然出现呼吸困难加重、胸廓饱满及呼吸音不对称患儿应除外并发乳糜胸。此类患儿一旦确诊乳糜胸,应立即拔除静脉置管,予抗感染及对症等治疗,预后良好。

新生儿红细胞增多症换血前后脑血流变化的意义

目的:探讨新生儿红细胞增多症换血前后脑血流变化的意义。方法:应用经颅多普勒(TCD)检测25名新生儿红细胞增多症大脑中动脉、大脑前动脉血流速及阻力系数。结果:生理盐水换血前后红细胞增多症患儿脑血流明显加快,与换血前比较有统计学差异。结论:TCD检查无创、简便,可快速了解新生儿红细胞增多症换血前后脑血流变化,为判断病情、了解预后提供了一种新的选择。

盐酸氨溴索呼吸道冲洗对机械通气早产儿呼吸力学的影响

目的观察机械通气时用盐酸氨溴索(AM)呼吸道冲洗治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的效果,探讨AM呼吸道冲洗后呼吸力学的动态变化。方法选取符合NRDS诊断标准的30例早产儿。随机分为9 g/L盐水(NS)组和AM组各15例。二组均应用Babylog8000呼吸机,常规治疗和护理,NS组给予9 g/L盐水行呼吸道冲洗,AM组则应用AM冲洗液行呼吸道冲洗。观察二组肺顺应性(C)、时间常数(Tc)、呼吸道阻力(R)、肺过度膨胀系数(C20/C)、分钟通气量(MV)。上机后1 h检查血气,24 h摄胸部X线片。结果AM组上机时C为(2.72±0.91)mL/kPa,脱机时为(6.01±1.22)mL/kPa,二者比较差异显著(P<0.05)。上机治疗24 h后,AM组较NS组患儿C明显改善,分别为(5.83±1.12)mL/kPa和(4.51±1.21)mL/kPa(P<0.05);AM组较NS组Tc明显增加,分别为(36.0±12.0)s和(24.0±11.0)s(P<0.05);AM组R为(6.21±0.81)kPa/(L.s),NS组为(6.02±0.84)kPa/(L.s),二组无显著差异(P>0.05);二组C20/C均无明显变化(Pa>0.05);AM组MV为(0.56±0.12)L/min,NS组MV为(0.35±0.11)L/min,二组差异显著(P<0.05)。二组血气变化无显著差异,上机1 h后AM和NS组pa(O2)分别为(8.28±0.97)kPa和(7.99±0.85)kPa(P>0.05)。AM较NS组平均上机时间明显缩短,分别为(60.52±6.23)h和(98.21±5.82)h(P<0.05)。结论AM呼吸道冲洗能较好治疗NRDS,增加C,改善肺泡通气,改善肺氧合,缩短上机时间。

双胎输血综合征13例临床分析

目的了解双胎输血综合征患儿的临床特点、并发症及预后。方法回顾性分析本科2008年至2015年收治的13例双胎输血综合征患儿的临床诊治资料。结果双胎输血综合征在双胎妊娠中的发生率为0.9%;死亡率为3.8%;平均胎龄(33.96±1.87)周;平均体质量(1 908.27±390.14)g;受血儿的平均体质量(2 112.96±310.44)g,平均血红蛋白(215.53±36.61)g/L;供血儿的平均体质量(1 703.84±360.82)g,平均血红蛋白(131.76±39.95)g/L;体质量相差>20%者占46.2%;血红蛋白相差50~80 g/L者占69.2%,血红蛋白相差>80 g/L者占30.8%;受血儿发生红细胞增多症者占23.1%,进行部分换血者3例,占23.1%;供血儿发生贫血者占69.2%,需输血治疗者占23.1%;受血儿并发症中早产、高胆红素血症、肺炎排前三位;供血儿并发症中早产、肺炎、呼吸衰竭排前三位;在受血儿与供血儿两者并发症的比较中除高胆红素血症存在统计学意义(P<0.05)外,其余均无统计学意义(P>0.05)。结论双胎输血综合征是单卵单绒毛膜双胎特有的死亡率较高的严重并发症,诊断主要依据产前的B超检查,对于生后的单卵单绒毛膜双胎,应注意其胎盘情况、体重差异、血红蛋白检查结果等,做到早发现、早诊断,积极采取治疗措施,可减少并发症、后遗症的发生,降低围产儿死亡率。

柳州市新生儿与儿童社区获得性肺炎感染细菌分布和药敏比较分析

目的分析柳州市新生儿与儿童社区获得性肺炎（CAP）的致病细菌分布及药物敏感性特征,为指导临床合理使用抗菌药物提供依据。方法回顾性分析本院2011年1~12月新生儿科及儿科收治的1396例CAP患儿病原菌检测及药敏试验结果。结果新生儿CAP组细菌培养结果阳性率为29.8%;儿童CAP组细菌培养结果阳阳性率为51.0%,两者细菌培养阳性率比较差异有统计学意义。新生儿CAP组中,革兰氏阴性菌占85.4%,排名前三位的分别为肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌及阴沟肠杆菌;革兰氏阳性菌占14.6%,主要是金黄色葡萄球菌。儿童CAP组中,革兰氏阴性菌占85.7%,排名前三位的分别为肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌、阴沟肠杆菌及鲍曼不动杆菌;革兰氏阳性菌占14.3%,主要是金黄色葡萄球菌。所有革兰氏阴性菌对广谱青霉素类药物高度耐药,对亚胺培南、美罗培南、头孢吡肟、哌拉西林/他唑巴坦仍较敏感;检出的金黄色葡萄球菌对青霉素耐药率较高,尚未发现对万古霉素耐药;对其余各种抗菌药物均有不同程度耐药。结论柳州市新生儿CAP与儿童CAP致病菌和药物敏感性与国内其他报道存在地域差异。

多媒体技术为语文教学插上了腾飞的翅膀

一堂好的语文课应该是一门综合艺术的展现,它的整个教学过程的每一个教学环节都要讲究艺术性。多媒体技术广泛运用于课堂教学,给语文课堂改革带来了艺术性的飞跃。运用多媒体技术激情导入新课,生动形象,大大调动了学生学习的积极性;通过对课文内容的形象化,丰富了教学内容,拓展了学生的知识面,提升了课堂教学效率。

新生儿脐静脉置管实时超声引导法的探讨

目的探讨一种新生儿脐静脉置管最优实时超声引导方法。方法对62例早产儿行实时超声引导下脐静脉置管,在引导过程中对超声探头、术中超声快速寻找引导路径及快速、准确定位导管顶端位置这三个关键点进行筛选,确定最优引导方案。结果高频探头+小儿专用心脏探头组合较单独高频探头或小儿专用心脏探头在脐静脉置管过程中图像显示更为清晰,更利于引导;以显示门静脉左支囊部的肝左叶纵切面为参照切面,较以下腔静脉长轴切面为参照切面来寻找引导路径所需时间更短;术前行超声测量组预判导致顶端定位较术前未测量组的术中超声引导所需时间更短。结论术前应用高频探头以显示门静脉左支囊部的肝左叶纵切面为参照切面来寻找引导路径,进行超声测量预判导管插入深度,术中应用小儿专用心脏探头进行引导更有助于快速准确地进行实时超声引导下脐静脉置管。

“三鹿奶粉”喂养致新生儿急性肾衰竭1例

患儿男，6天，生后1天始喂“三鹿”奶粉，喂养5天后出现发热、尿少，诊断为新生儿急性肾衰竭。推广母乳喂养，加强母乳喂养指导，可有效预防受污染配方奶粉对新生儿的危害。

Ⅱ型呼吸衰竭新生儿高频通气时呼吸力学动态监测的意义

目的探讨Ⅱ型呼吸衰竭新生儿高频通气时呼吸力学特征及其临床意义。方法选择Ⅱ型呼吸衰竭新生儿31例,随机分为观察组16例,对照组15例。观察组采用高频通气治疗并行呼吸力学指标监测,对照组采用同步间歇指令通气进行治疗。观察在高频通气治疗前及治疗后2、12、24、48h及撤机前患儿呼吸系统动态顺应性(C)、呼吸道阻力(R)、肺过度膨胀系数(C20/C)、每分通气量(MV)、平均呼吸道压(MAP)等指标并进行比较。对二组患儿治愈率及病死率进行比较。结果观察组患儿C随疾病的好转逐渐增加,撤机前与治疗前相比有显著性差异(P<0.01);R在撤机前明显降低,与治疗前相比有显著性差异(P<0.01);MV在撤机前明显升高,与治疗前相比有显著性差异(P<0.01);MAP逐渐下降,C、MV及R均与肺部病变的严重程度有关。与对照组相比,观察组治愈率(87.5%)较对照组(80%)高,病死率(6.25%)较对照组(13.3%)低,但统计学分析均无明显差别(Pa>0.05)。结论Ⅱ型呼吸衰竭新生儿高频通气时呼吸力学动态监测可判断肺部病变的严重程度,评估通气策略,掌握撤机时机。高频通气是治疗Ⅱ型呼吸衰竭新生儿的重要手段之一。

外周动静脉同步换血治疗重症新生儿高胆红素血症的临床效果

目的观察外周动静脉同步换血术治疗重症高胆红素血症的临床疗效。方法回顾性分析2015年1月-2016年3月采用外周动静脉同步换血术治疗重症高胆红素血症患儿32例临床资料,观察换血前、后的血清总胆红素、非结合胆红素、结合胆红素指标水平改变情况。结果换血后患儿血清总胆红素、非结合胆红素及结合胆红素水平均显效低于换血前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论外周动静脉同步换血术治疗重症高胆红素血症疗效显著,值得在临床上进一步推广和采用。