DJ-1基因多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性研究

目的了解DJ-1基因3个多态位点（g．168—185del；SNP405，refSNP ID：rs3766606；293G／A）的频率以及与帕金森病的相关性。方法采用病例一对照研究，应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性及DNA测序等技术对192例帕金森病患者和198名对照者的3个位点进行基因型的检测。结果在g．168—185del位点，研究人群中Ins／Ins基因型较普遍，等位基因Del的频率很低（0．38％）；在所检测的人群中未发现293G／A的多态性。上述结果与欧美国家的报道不一致。在SNP405G／T多态位点中，在发病年龄小于40岁的帕金森患者群中G／T基因型频率显著高于对照组（18．75％VS5．54％，P：0．004，OR=6．30，95％CI：1．96～20．18）。结论g．168—185del和293G／A两多态性位点的频率在中国人群与欧美人群间可能存在差异；非翻译区SNP405G／T多态性可能增加早发帕金森病的发病风险。