影响造血干细胞移植的骨髓增生异常综合征患者生存期的因素分析

目的:分析进行造血干细胞移植的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的临床特点、常规实验室检查及相关基因突变对总生存期(overall survival,OS)的影响。方法:选取并回顾性分析2013年10月至2018年8月在苏州大学附属第一医院诊断MDS并进行造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)的患者121例,收集患者基本信息,并检测患者血细胞、初诊骨髓原始细胞、染色体核型及基因突变情况。用统计学方法分析不同因素对生存期的影响。结果:Kaplan-Meier单因素分析发现,不同年龄段之间OS有明显差异,患者年龄越高,3年OS率越低,0-29岁患者3年OS率为(83.3±7.7)%;30-49岁患者3年OS率为(58.1±7.7)%;50-69岁患者均3年OS率为(31.0±22.6)%,且各组之间OS率统计学差异显著(P<0.05)。不同移植类型对患者OS也有显著影响,3年OS率:同胞全相合HSCT>非血缘全相合HSCT>单倍体相合HSCT>微移植。骨髓原始细胞≥10%的患者OS率低于<10%的患者,但差异没有统计学意义。染色体核型复杂异常患者3年OS率为(47.7±11.5)%,非复杂异常患者的3年OS率为(80±4.2)%(P<0.05)。DNMT3A、NRAS、TP53、GATA2基因非突变患者比基因突变的患者移植后OS期长,差异有统计学意义(P<0.05)。COX多因素分析结果显示,年龄、染色体核型、DNMT3A、TET2、GATA2、NRAS对MDS移植后OS有独立影响,且差异具有统计学意义。结论:患者年龄,造血干细胞移植供体选择,患者初诊染色体核型,DNMT3A、NRAS、TP53、GATA2、TET2基因突变均是影响MDS移植后生存期的独立因素。因此对MDS移植患者生存期的评估需要综合多方面考虑。

68例骨髓增生异常综合征患者分子学特点及其对移植后总生存期的影响

目的研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者中常见的基因突变,并探讨其对MDS患者造血干细胞移植后总生存期(OS)的影响。方法选择2013年10月—2018年8月在苏州大学附属第一医院诊断MDS并进行移植的68例患者,采用二代基因测序检测MDS患者在移植前的骨髓样本的基因突变情况,用统计学方法分析不同基因突变与移植后OS的关系。结果NRAS、TP53、GATA2三个基因突变均与造血干细胞移植后OS相关,这些基因突变患者的OS均比该基因野生型患者短,且差异有统计学意义(P<0.05).结论NRAS、TP53、GATA2基因突变可能是MDS患者移植后独立的预后因素,这些基因突变可作为评估移植患者预后的重要指标。