气候变化对川渝水稻产量的潜在影响

以川渝地区双季早稻和晚稻为研究对象,基于历史气象数据(1981-2020年)和水稻产量数据(1997-2020年)构建面板模型,解析未来气候情景下(2021-2060年,SSP1-2.6和SSP5-8.5)平均态和极端态变化对川渝水稻产量的影响。结果表明:(1)2021-2060年川渝大部分地区水稻产量较历史产量增加10.0%~30.0%,四川南部和东南部地区减产0~10.0%。(2)未来气候变化下,平均态(降水量和辐射量)及极端态(高温和干旱)变化使川渝大部分地区水稻产量减产0~2.0%,降水极端态变化使重庆市和达州市水稻减产0~2.0%。温度平均态变化对早、晚稻产量的影响差异较大,降水量和辐射量平均态变化对早、晚稻产量影响基本一致。2021-2060年川渝地区大部分地区的温度、降水量和辐射量呈上升趋势,少部分地区(重庆市、攀枝花市)降水量呈下降趋势。降水量和辐射量平均态、干旱和高温极端态变化导致川渝大部分地区水稻减产,其中辐射量平均态变化和干旱极端态变化分别在未来SSP1-2.6和SSP5-8.5情景下对水稻减产贡献最大。未来气候变化背景下,应采取措施应对极端干旱和极端高温事件,以保障川渝水稻高产稳产。

全基因组测序对一例无痛无汗症伴白化病患儿的基因变异分析

目的对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),在未完全找到变异位点的情况下对先证者进行了全基因组测序(whole genome sequencing,WGS),用Sanger测序对患儿及其父母的变异位点进行了验证。结果WES结果显示患儿NTRK1基因存在c.1729G>C(p.G577R)杂合错义变异,OCA2基因存在c.1363A>G(p.R455G)杂合错义变异和c.1182+1G>A内含子杂合变异。WGS另外检测到了NTRK1基因c.[851-798C>T;851-794C>G]深度内含子杂合变异。结论患儿同时患有无痛无汗症和白化病两种遗传病,分别由于NTRK1基因复合杂合变异和OCA2基因复合杂合变异引起。在WES没有检测到编码区变异位点的情况下,可以考虑应用WGS对整个基因组进行检测以期找到变异位点。