认识家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症(FH)是常见的孟德尔遗传病之一,其主要的并发症包括皮肤和肌腱的黄色瘤,冠状动脉疾病(CAD)等,这些症状主要和血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高有关。FH已知的致病基因主要包括LDL受体(LDLR)、载脂蛋白B(APOB)、前蛋白转化酶枯草杆菌素/kexin9型(PCSK9)和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1)。其中,LDLR基因的突变是目前为止最常见的致病原因,会导致LDL分解代谢的中断,从而提高血浆LDL-C水平。根据临床表型,FH可分为杂合子FH(HeFH)和纯合子FH(HoFH)两种亚型。