蛋白C基因多态性在正常人和血栓病人的分布频率

目的探讨蛋白Ｃ基因多态性在中国正常人和血栓病人的分布情况。方法用聚合酶链式反应－单链构型多态性银染法分析了蛋白Ｃ（ＰＣ）的第一、六外显子的两个多态性：ＰＣ－１４７６Ａ／Ｔ和ＰＣ－３３４２Ｔ／Ｇ，检测了９０名汉族正常人和１０５例血栓病人。结果ＰＣ－１４７６Ａ／Ｔ的基因分布频率在正常人为０．８６７／０．１３３，与西方人群（０．４／０．６）明显不同（Ｐ＜０．００５），而ＰＣ－３３４２Ｔ／Ｇ的分布频率在中西方人非常接近，分别为０．６０／０．４０和０．５９／０．４１；两多态性基因频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律，且连锁不平衡。ＰＣ－１４７６Ａ／Ｔ和ＰＣ－３３４２Ｔ／Ｇ的少见等位基因ＰＣ－１４７６Ｔ和ＰＣ－３３４２Ｇ在血栓病人的分布频率分别为０．２１和０．４６，高于在正常人群的分布频率（０．１３和０．４０）。结论此两ＰＣ基因多态性可能是动静脉血栓的遗传性相关因素。

静脉及心脑血栓性疾病抗活化的蛋白C的研究

为探讨抗活化的蛋白Ｃ（ＡＰＣＲ）及其基因型在中国人血栓性疾病的发病情况，用活化的部分凝血活酶时间（ＡＰＴＴ）以加和不加活化的蛋白Ｃ（ＡＰＣ）的比值（ＡＰＣ－ＳＲ）检测ＡＰＣＲ；用多聚酶链反应扩增因子Ⅴ第１０外显子（包含５０６位密码子）的２２０ｂｐ片段，再用限制性内切酶ＭｎｌⅠ消化检测其基因型。共检测了４６例静脉血栓和下肢动脉血栓，５８例心、脑梗塞，７４例冠心病及４０名正常人的ＡＰＣＲ及其基因型。结果表明血栓性疾病患者与正常人的ＡＰＣＲ无明显差异，亦没有发现与ＡＰＣＲ相关的基因型。