TRVP1基因多态性在广西汉族人群中的分布

目的分析广西地区汉族人群瞬时受体电位香草酸亚型1(TRVP1)基因多态性及基因型和单倍型特点,为研究TRVP1与疾病的关系提供依据。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法,检测207例健康广西汉族人TRVP1基因多态性,分析广西人群4个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与美国国家生物技术信息中心(NCBI)公布的其他人群基因多态性分型数据比较。结果广西汉族人群TRPV1基因rs222747、rs224534、rs4790522和rs8065080位点各具有3种基因型。与人类基因组计划公布的欧洲人群、非洲人群、日本人群和北京汉族人群的单核苷酸多态性分型数据相比,广西汉族人群TRPV1基因不同多态性位点的基因型和等位基因频率与其他地区人群的分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西汉族人群中存在TRVP1基因多态性,多态性的分布频率与其他地区人群比较,差异有统计学意义。

广西汉族人群高血压与瞬时受体电位香草酸亚型1基因多态性/单倍型相关性病例对照研究

目的:分析瞬时受体电位香草酸亚型1(transient receptor potential family vanilloid subtype 1,TRPV1)基因多态性/单倍型与广西地区汉族人群高血压关系,为高血压防控提供依据。方法:以本院心血管内科住院及门诊的汉族高血压患者为病例组,选取本院体检科性别相同、年龄±5岁的汉族成年健康体检者为对照组,对两组人群TRPV1基因8个位点(rs17706630、rs222747、rs222749、rs224534、rs4790521、rs4790522、rs8065080、rs9894618)进行基因分型,并通过SHEsis PL在线平台确定其单倍型。结果:rs8065080位点T等位基因频率病例组高于对照组,两组基因型频率分布相当。两组人群TRPV1基因的rs17706630、rs222747、rs222749、rs224534、rs4790522等5个位点基因型频率和等位基因频率差别无统计学意义。5个位点主要构成7种单倍型,但在两组间分布差别均无统计学意义。结论:尚不能认为广西汉族人群TRPV1基因8个位点(rs17706630、rs222747、rs222749、rs224534、rs4790521、rs4790522、rs8065080、rs9894618)基因型与高血压易感性相关,但部分单倍型可能与高血压易感性有关,需要进一步研究确定。