龙岩市新生儿遗传代谢病串联质谱技术筛查结果分析

目的 对福建省龙岩地区58 934例串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的结果进行回顾性总结分析,为该地区新生儿遗传代谢病的发病特点、早期筛查、诊断及干预提供参考。方法 研究分析2018年12月11日至2020年12月15日龙岩市下属的各助产机构送龙岩市新生儿疾病筛查分中心初筛样本共计58934例,对新生儿干血斑为样本,采用串联质谱法进行遗传代谢病筛查,采集新生儿足跟血进行脂肪酸代谢、有机酸代谢、氨基酸代谢等27种遗传代谢病串联质谱检测,对筛查阳性的病例采用新一代测序技术(NGS)进行基因检测。结果 本次筛查共58 934例,确诊11例,其中原发性肉碱缺乏症2例,精氨酸血症、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型、高甲硫氨酸血症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,2例母源性患者,分别是原发性肉碱缺乏症和3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。结论 新生儿遗传代谢病串联质谱技术筛查对新生儿遗传代谢病的早发现、早诊断及早干预具有重要意义,是三级预防的重要手段,对于提高人口质量意义重大。

光荣革命对英国宪政制度的影响

光荣革命是英国历史上的转折点,它的发生对英国历史产生了重要影响。光荣革命后《权利法案》的颁布将最高权力从国王手中转移到议会,逐步建立起了由议会制、责任内阁制、两党制三大主题构成的君主立宪制,它们的发展促进了英国向现代民主政治迈进,进而完善了宪政制度的发展与成熟。

儿童肺炎患儿血液中五种常/微量元素的变化

目的分析儿童肺炎患儿血中五种常/微量元素的变化。方法选择医院收治的肺炎患儿127例和同期在医院体检的健康儿童125例,均检测血中常/微量元素,对比2组常/微量元素的检测结果,并比较2组不同性别儿童的常/微量元素检测结果。结果 2组儿童体内的铜、镁含量比较差异无统计学意义(P>0.05);肺炎组患儿铁、锌、钙含量均低于健康组儿童,差异均具有统计学意义(P<0.05)。2组男性儿童、女性儿童体内铜、镁含量差异无统计学意义(P>0.05);肺炎组男性儿童、女性儿童体内铁、锌、钙含量均低于健康组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论儿童肺炎发生发展与铁、锌、钙含量异常密切相关,临床治疗儿童肺炎时,应积极检测患儿的常/微量元素并适当补充,以缓解患儿症状,缩短病程,促进患儿痊愈。

浅析进行MCV、MCH和MCHC检测在诊断贫血方面的价值

目的 :探讨进行MCV、MCH和MCHC检测在诊断贫血方面的临床价值。方法 :对2013年3月至2014年3月期间我院收治的40例贫血患者的临床资料进行回顾性研究。将这40例贫血患者作为观察组,再选取同期在我院进行常规体检的40例健康人作为对照组。为这两组人均进行MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白量)和MCHC(平均红细胞血红蛋白浓度)检测。检测结束后,比较这两组人的MCV水平、MCH水平和MCHC水平。结果 :观察组患者中再生障碍性贫血患者和急性失血性贫血患者的MCV水平、MCH水平和MCHC水平与对照组人相比差异不具有显著性(P>0.05)。观察组患者中地中海贫血患者和缺铁性贫血患者的MCV水平、MCH水平和MCHC水平均明显低于对照组人,二者相比差异具有显著性(P<0.05)。观察组患者中溶血性贫血患者的MCV水平明显高于对照组人,二者相比差异具有显著性(P<0.05)。观察组患者中巨幼细胞性贫血患者的MCV水平和MCH水平均明显高于对照组人,二者相比差异具有显著性(P<0.05)。结论 :进行MCV、MCH和MCHC检测在诊断贫血方面具有非常重要的临床价值。此诊断方法值得在临床上推广应用。

610名儿童血微量元素检测结果分析

目的 了解武平县儿童体内微量元素的分布状况，为科学合理的营养摄入提供指导。方法 对门诊体检的610名0～6岁儿童末梢血做铁、锌、钙、铜、镁、铅检测，并分为婴儿组、幼儿组和学龄前组统计分析。结果 儿童微量元素缺乏以铁最明显（36.7%），其次为锌（24.3%）和钙（8.2%），铜缺乏极少（1.2%），未发现镁异常；铅超标率为6.6%。铁、锌、钙缺乏年龄越小越明显，铅超标率随年龄增加而增加。结论 为保证儿童身体健康，应正确搭配营养、合理膳食，均衡营养，定期开展常规的微量元素检测，及早发现存在问题，及早治疗。