一个Cockayne综合征新发突变家系的临床及遗传学分析

目的对1个生长发育及精神运动发育迟缓，临床表现疑似Cockayne综合征家系的三姐妹患者进行遗传学分析，阐明基因突变位点，提供遗传咨询。方法应用染色体G显带核型、微阵列比较基因组杂交、全基因组外显子高通量测序和Sanger法DNA测序技术对该家系患者及其父母进行遗传学分析。结果全基因组外显子测序并经Sanger法DNA测序证实，该家系中三姐妹患者切除修复交叉互补6（excisionrepairCROSS—complementingrodentrepairdeficiency，complementationgroup6，ERCC6）基因均存在两个错义突变：c．1595A〉G（P．Asp532Gly）及c．1607T〉G（P．I．eu536Trp）。其父母同片段序列分析结果显示三姐妹同时遗传了父源性的C．1607T〉G突变及母源性的C．1595A〉G。结论该生长发育及精神运动发育迟缓综合征家系患者ERCC6基因存在c．1595A〉G及e．1607〉G双重杂合突变。