PCDH8基因甲基化在诊断甲状腺乳头状癌的价值

为探讨原钙粘蛋白8(PCDH8)基因甲基化与甲状腺乳头状癌(PTC)发病风险的关系,本文利用癌症基因组图谱(TCGA)数据库,筛选PTC中PCDH8基因差异甲基化位点,发现cg22763718、cg20366906、cg14950829、cg18002116的甲基化水平在甲状腺癌组织与癌旁组织之间存在显著差异,采用生存分析曲线分析发现PCDH8基因甲基化水平高的甲状腺癌患者生存时间短(P<0.05)。另外,收集125例临床样本,经Sanger测序发现PTC组织PCDH8甲基化表达量为69.689%±20.992%,结节性甲状腺肿为69.004%±25.848%,甲状腺腺瘤为65.136%±33.248%,甲基化水平均高于癌旁正常组织(46.206%±31.105%)(P<0.05)。结果表明,PCDH8基因甲基化可能与PTC发病风险有关。

先天性巨细胞病毒感染胎儿的超声与妊娠结局临床分析

目的分析先天性巨细胞病毒(congenital cytomegalovirus,CMV)感染的胎儿或新生儿的超声与妊娠结局的临床特征,为孕妇巨细胞病毒感染的产前诊断和遗传咨询提供临床数据。方法回顾性分析惠州市第一妇幼保健院2017年1月至2019年12月超声检查提示侧脑室增宽、胼胝体发育不良、Blach-pounch囊肿、肠管回声增强、胎儿生长受限等的700例孕妇为研究对象,实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测孕妇羊水及新生儿尿液CMV DNA载量,化学发光法检测孕妇及新生儿外周血CMV IgM和CMV IgG抗体。分析先天性CMV感染胎儿的超声与实验室筛查的临床特征。结果(1)700例超声有侧脑室增宽、胼胝体发育不良、Blach-pounch囊肿、肠管回声增强、胎儿生长受限孕妇中检测出18例先天性CMV感染胎儿,检出率为2.57%。18例中,5例确诊CMV宫内感染后终止妊娠;2例继续妊娠过程中复查侧脑室增宽进展后终止妊娠;1例继续妊娠过程中磁共振成像(MRI)复查提示胚胎性脑病,终止妊娠;10例选择继续妊娠并分娩。(2)2项及以上超声异常者先天性CMV感染率高于单项超声异常者[3.27%(10/306)与2.03%(8/394),χ^(2)=1.05,P>0.05]。脑部超声异常的胎儿先天性CMV感染率高于非脑部超声异常的胎儿[3.42%(14/409)与1.37%(4/291),χ^(2)=2.85,P>0.05]。结论先天性CMV感染容易引起不良妊娠结局,胎儿侧脑室增宽、胼胝体发育不良、Blach-pounch囊肿、肠管回声增强、胎儿生长受限等超声异常在预测胎儿先天性CMV感染有一定的临床价值。

自媒体在2型糖尿病患者延伸护理中的应用及干预效果的评价

目的探讨利用微信自媒体对出院后患者进行院外血糖干预、饮食及运动干预的作用。方法收集自2018年3月—2019年12月,深圳市龙华区中心医院内分泌门诊164例T2DM患者在内分泌科住院调整血糖达标后出院,出院后随机分组,分别接受院外血糖自媒体干预半年组、自媒体干预1年组和无自媒体干预组,比较3组经过院外血糖干预1年后的BMI、血脂4项、空腹血糖(FBG)、餐后血糖(PBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)值以及3组在干预前后的数值变化情况以分析自媒体在院外血糖干预中的作用。结果①干预后3组的DBP:自媒体干预1年组(73.98±8.11)mmHg,自媒体干预半年组(72.50±6.66)mmHg,无自媒体干预组(76.00±6.51)mmHg;PBG:自媒体干预1年组(9.08±3.29)mmol/L,自媒体干预半年组(9.33±2.51)mmol/L,无自媒体干预组(9.57±2.49)mmol/L和FINS:自媒体干预1年组(12.54±7.03)μU/mL,自媒体干预半年组(12.97±7.53)μU/mL,无自媒体干预组(15.05±13.78)μU/mL;均较治疗前DBP:自媒体干预1年组(79.43±10.48)mmHg,自媒体干预半年组(77.21±8.63)mmHg,无自媒体干预组(79.30±9.41)mmHg、PBG:自媒体干预1年组(12.76±4.21)mmol/L,自媒体干预半年组(13.55±5.97)mmol/L,无自媒体干预组(14.89±5.43)mmol/L和FINS:自媒体干预1年组(17.13±11.43)μU/mL,自媒体干预半年组(20.36±11.47)μU/mL,无自媒体干预组(23.72±16.69)μU/mL;有显著下降,差异有统计学意义(P<0.05);②3组资料治疗后对比,自媒体干预1年组SBP(122.16±15.07)mmHg优于无自媒体干预组SBP(125.14±13.58)mmHg(q=3.490,P=0.037),自媒体干预半年组SBP(120.62±15.27)mmHg和DBP(72.50±6.66)mmHg分别优于无自媒体干预组SBP(125.14±13.58)mmHg,DBP(76.00±6.51)mmHg,差异有统计学意义(q=5.260,P<0.001,q=4.070,P<0.05)。结论利用微信群进行院外血糖干预对患者血糖达标率及体质量、血脂干预非常有效。

红细胞分布宽度与糖尿病心血管自主神经病变的关系研究

目的探讨红细胞分布宽度(RDW)与2型糖尿病患者(T2DM)心血管自主神经病变(CAN)的关系。方法根据24 h动态心电图检查结果将100例T2DM疑似CAN患者分为CAN阳性组(66例)与CAN阴性组(34例)。收集其一般资料(年龄、性别、吸烟史、腰围、臀围、BMI)、临床资料(收缩压、舒张压及T2DM病程)、实验室检查指标及心率变异性指标[全部正常窦性心搏间期(N-N)的标准差(SDNN)、连续5min正常R-R间期均值的标准差(SDANN)、相邻R-R间期差异≥50 ms的百分数(pNN50)、全程相邻N-N间期之差的均方根值(rMSSD)、低频功率(LF)、高频功率(HF)]并进行组间比较,相关性分析采用Spearman相关分析;采用多因素logistic回归分析评估T2DM患者CAN的影响因素;绘制受试者工作(ROC)曲线并计算曲线下面积(AUC),评估RDW对T2DM患者CAN的预测价值。结果CAN阳性组患者年龄、T2DM病程、RDW均高于CAN阴性组患者,血红蛋白(Hb)、SDNN、SDANN、pNN50、rMSSD、LF、HF均低于CAN阴性组患者(P<0.05)。Spearman相关分析结果显示,T2DM患者RDW与心率变异性指标均呈负相关(r<0,P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,年龄、T2DM病程、RDW均为T2DM患者CAN的危险因素(OR>1,P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,RDW评估T2DM患者CAN的AUC为0.784,有一定的预测价值(P<0.05)。RDW评估低龄短病程、低龄长病程及高龄长病程T2DM患者CAN的AUC分别为0.834、0.813和0.983,均有一定的预测价值(P<0.05),RDW对高龄短病程T2DM患者CAN没有预测价值(P>0.05)。结论T2DM患者CAN与RDW密切相关,RDW可能是T2DM患者发生CAN的独立危险因子;除高龄短病程的T2DM患者外,RDW对CAN有良好的评估效果。

一例3p26．3-pter缺失及7q31．33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析

目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异（copy numbervariants，CNVs）的性质及来源，并分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用二代测序（next generation sequencing，NGS）技术对患儿进行检测。结果G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常，其父亲的染色体核型为46，XY，t（3；7）（p26；q31），其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体3p26．3-pter区存在约2．16Mb的微缺失，7q31．33-qter区存在约34．24Mb的重复。结论患儿3号染色体的结构异常源自其父亲的t（3；7）平衡易位，其核型为46，XY，der（3）t（3；7）（p26．3；q31．33）pat。3p26．3-pter区微缺失和7q31．33-qter区重复是导致患儿异常表型的原因。