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处方前置审核系统在静脉药物集中调配中心医嘱审核中的应用价值
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作者 蔡伦 刘玲 +1 位作者 马双双 丁韦韦 《西北药学杂志》 2024年第1期207-210,共4页
目的分析处方前置审核系统在静脉药物集中调配中心(以下简称静配中心)医嘱审核中的应用价值。方法医院从2020年7月开始应用处方前置审核系统,比较其应用前(2020年1月—2020年6月,对照组)和应用后(2021年1月—2021年6月,观察组)医嘱审核... 目的分析处方前置审核系统在静脉药物集中调配中心(以下简称静配中心)医嘱审核中的应用价值。方法医院从2020年7月开始应用处方前置审核系统,比较其应用前(2020年1月—2020年6月,对照组)和应用后(2021年1月—2021年6月,观察组)医嘱审核情况,并随机选取这2个时间段静配中心医务工作人员各20名,调查其满意度。结果观察组不合理医嘱数占比为0.20%,明显低于对照组的0.73%(P<0.05);观察组遴选溶媒不适宜、输液浓度不适宜、医嘱录入错误、给药途径不适宜、给药剂量不适宜和配伍禁忌发生率明显低于对照组(P<0.05);观察组处方审核率(100.00%)明显高于对照组的90.65%(P<0.05);观察组人员满意度明显优于对照组(P<0.05)。结论处方前置审核系统的应用可有效减少静配中心不合理医嘱事件的发生,提高处方审核率,改善医嘱审核质量,提高人员满意度。 展开更多
关键词 静脉药物集中调配中心 处方前置审核系统 医嘱审核 满意度
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加味柴胡疏肝汤君臣配伍抗癫痫作用机制的网络药理学和分子对接研究 被引量:3
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作者 卢玲 胡跃强 +3 位作者 廖现秋 李欢 蔡伦 刁丽梅 《西部中医药》 2023年第2期12-17,共6页
目的:通过网络药理学方法探讨加味柴胡疏肝汤中君药和臣药配伍的抗癫痫作用机制,并通过分子对接技术预测药物有效成分与抗癫痫靶标的结合性。方法:从DisGeNET和GeneCards数据库中分别收集癫痫的靶标,取二者交集。在TCMSP数据库中检索加... 目的:通过网络药理学方法探讨加味柴胡疏肝汤中君药和臣药配伍的抗癫痫作用机制,并通过分子对接技术预测药物有效成分与抗癫痫靶标的结合性。方法:从DisGeNET和GeneCards数据库中分别收集癫痫的靶标,取二者交集。在TCMSP数据库中检索加味柴胡疏肝汤中君药和臣药的有效成分及靶标。利用在线软件Venny进行映射得到加味柴胡疏肝汤君臣配伍抗癫痫作用的潜在靶标。通过STRING数据库构建基因功能关联网络。基于clusterProfiler包进行GO富集分析(gene ontology,GO)和KEGG富集分析(kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)。同时使用Cytoscape软件构建“成分-靶标-通路”关系网络。最后,通过Autodock Vina实现君臣配伍有效成分与癫痫靶标蛋白的分子对接。结果:加味柴胡疏肝汤君臣配伍的多种有效成分能够作用于癫痫的37个潜在靶标。这些潜在靶标主要影响了69个GO生物学功能。涉及了113条KEGG信号通路。此外,加味柴胡疏肝汤君臣配伍的有效成分均可与癫痫核心靶标自发地结合,且结合性良好。结论:加味柴胡疏肝汤君臣配伍的有效成分与癫痫相关的靶标具有良好的结合性。加味柴胡疏肝汤君臣配伍的有效成分可能是通过多靶标、多途径共同发挥抗癫痫作用的。 展开更多
关键词 网络药理学 分子对接技术 癫痫 加味柴胡疏肝汤 君臣配伍
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肠道菌群在抑郁症发病机制及中医药治疗中研究进展
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作者 李秋颖 冯静 +4 位作者 刘婕 杨蓉蓉 骆华正 蔡伦 韦理萍 《辽宁中医药大学学报》 CAS 2023年第12期96-101,共6页
抑郁症发病率逐年攀升,目前病因仍未明确。肠道菌群在抑郁症发生发展中发挥重要作用,可以通过炎症反应、下丘脑-垂体-肾上腺(HPA)轴调节、单胺类神经递质调节、神经营养因子调节等多种途径参与抑郁症的发生发展,因此可以调节肠道菌群治... 抑郁症发病率逐年攀升,目前病因仍未明确。肠道菌群在抑郁症发生发展中发挥重要作用,可以通过炎症反应、下丘脑-垂体-肾上腺(HPA)轴调节、单胺类神经递质调节、神经营养因子调节等多种途径参与抑郁症的发生发展,因此可以调节肠道菌群治疗抑郁症。中医药治疗抑郁症效果理想且优势明显,大量研究已经证实肠道菌群成为中医药作用于抑郁症的治疗靶点。该文总结近年抑郁症患者肠道菌群差异性改变,肠道菌群在抑郁症发病机制中的作用以及中医药调节肠道菌群抗抑郁治疗的相关研究,为抑郁症的防治以及中医药的研发提供参考。 展开更多
关键词 抑郁症 肠道菌群 机制 中医药 治疗 研究进展
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新疆3种藜科盐生植物NHX基因的克隆与序列分析比较 被引量:19
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作者 蔡伦 张富春 +3 位作者 马纪 李金耀 陈邦党 恩特马克·布拉提拜 《植物生理学通讯》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期383-387,共5页
从新疆野生植物盐角草(Salicorniaeuropaea)、盐爪爪(Kalidiumfoliatum)和盐穗木(Halostachyscaspica)中分别克隆了约1.7kb的NHX基因cDNA片段,此片段均包含了NHX完整基因,三者之间有较高的同源性,盐角草NHX基因与盐爪爪NHX基因同源性达9... 从新疆野生植物盐角草(Salicorniaeuropaea)、盐爪爪(Kalidiumfoliatum)和盐穗木(Halostachyscaspica)中分别克隆了约1.7kb的NHX基因cDNA片段,此片段均包含了NHX完整基因,三者之间有较高的同源性,盐角草NHX基因与盐爪爪NHX基因同源性达92.81%,盐角草与盐穗木同源性达92.19%,盐爪爪与盐穗木同源性达97.66%。它们与其它几种藜科盐生植物如滨藜、碱蓬、灰绿藜的NHX基因同源性也很高,达到80%以上,与拟南芥同源性也达到86%。此基因在植物尤其是藜科盐生植物中高度保守,其编码的功能性蛋白可能在影响植物耐盐中起作用。 展开更多
关键词 盐生植物 分析比较 藜科 克隆 新疆 基因同源性 序列 CDNA片段 功能性蛋白 盐角草 野生植物 灰绿藜 拟南芥 中高度 滨藜 碱蓬 耐盐
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炎症反应与癫痫发病的关系及中药干预研究进展
5
作者 冯静 杨钒 蔡伦 《医学综述》 CAS 2023年第24期5573-5578,共6页
癫痫是最常见的神经系统疾病之一,目前其具体发病机制尚不明确。近年来发现,炎症反应与癫痫的发生发展密切相关,慢性炎症可引起血脑屏障破坏,引起神经毒性,增加神经元的过度兴奋,诱导癫痫的发生。此外,关于癫痫的治疗以西药治疗为主,但... 癫痫是最常见的神经系统疾病之一,目前其具体发病机制尚不明确。近年来发现,炎症反应与癫痫的发生发展密切相关,慢性炎症可引起血脑屏障破坏,引起神经毒性,增加神经元的过度兴奋,诱导癫痫的发生。此外,关于癫痫的治疗以西药治疗为主,但其治疗过程中易产生西药抗性及毒副作用,影响患者生活质量。随着中药研究的不断发展,中药干预在癫痫的治疗中取得较好的临床效果。相信在未来的研究中通过验证炎症反应在癫痫中发挥的作用及中药发挥抗癫痫的分子机制,可获得最佳的治疗方案,取得理想的治疗效果。 展开更多
关键词 癫痫 炎症反应 生物标志物 中药单体 中药汤剂
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新疆盐生植物的钙调蛋白基因克隆与序列分析 被引量:6
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作者 蔡伦 张富春 +1 位作者 曾幼玲 马纪 《植物生理学通讯》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期163-167,共5页
采用RT-PCR扩增的方法,从新疆盐生植物花花柴(Karelinia caspica)、盐爪爪(Kalidium foliadum)和盐桦(Betulahalophila)中分别克隆获得了450bp的cDNA片段。基因测序和序列同源性分析的结果表明,所克隆的基因片段均包含了钙调蛋白基因完... 采用RT-PCR扩增的方法,从新疆盐生植物花花柴(Karelinia caspica)、盐爪爪(Kalidium foliadum)和盐桦(Betulahalophila)中分别克隆获得了450bp的cDNA片段。基因测序和序列同源性分析的结果表明,所克隆的基因片段均包含了钙调蛋白基因完整的读码框架。新疆花花柴钙调蛋白基因与盐爪爪钙调蛋白基因同源性达86%,盐爪爪与盐桦同源性达86.77%,花花柴与盐桦同源性达85.11%。新疆盐生植物钙调蛋白基因与其它已发表的植物钙调蛋白基因同源性均在80%以上,显示植物钙调蛋白基因具有高度保守性。 展开更多
关键词 盐生植物 新疆 序列分析 基因克隆 钙调蛋白基因 基因同源性 CDNA片段 PCR扩增 同源性分析 花花柴 基因测序 基因片段 保守性
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中药治疗抑郁症作用机制研究进展
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作者 孙安娜 蔡伦 《实用中医药杂志》 2023年第10期2094-2096,共3页
抑郁症是一类以情绪低落、兴趣降低、思维迟缓等为表现的心境障碍,有高患病率、高复发率、高致残率的特点。据世界卫生组织统计,全球有3%~5%的人群患病,患病率为4.4%,而我国的患病率为4.2%[1],尽管目前开发出多种抗抑郁药物,但是研究发... 抑郁症是一类以情绪低落、兴趣降低、思维迟缓等为表现的心境障碍,有高患病率、高复发率、高致残率的特点。据世界卫生组织统计,全球有3%~5%的人群患病,患病率为4.4%,而我国的患病率为4.2%[1],尽管目前开发出多种抗抑郁药物,但是研究发现,西药治疗虽然具有一定的抗抑郁效果. 展开更多
关键词 抑郁症 心境障碍 高复发率 抗抑郁药物 患病率 作用机制研究 中药治疗 致残率
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癫痫相关性抑郁的炎症机制研究进展 被引量:9
8
作者 蔡伦 秦明芳 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第33期4716-4718,共3页
癫痫与抑郁是神经精神科学中的两大主要疾病,二者关系密切,癫痫相关性抑郁是目前的研究热点。研究发现,成年和儿童的癫痫患者抑郁的发病率高于普通人群,研究使用《精神疾病诊断与统计手册》和《疾病分类的国际分级》对已经出版的数据进... 癫痫与抑郁是神经精神科学中的两大主要疾病,二者关系密切,癫痫相关性抑郁是目前的研究热点。研究发现,成年和儿童的癫痫患者抑郁的发病率高于普通人群,研究使用《精神疾病诊断与统计手册》和《疾病分类的国际分级》对已经出版的数据进行分析表明,癫痫患者的终生流行病学资料显示精神疾病的发生率为44%-63%,而重度抑郁障碍的发生率为8%-48%,且均值为29%,中位数为32%。 展开更多
关键词 癫痫 抑郁症 炎症 综述
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中医药治疗抑郁症在临床应用中的研究现况
9
作者 李秋颖 蔡伦 韦理萍 《大众科技》 2023年第3期171-174,共4页
抑郁症发病率高,病程反复,治疗难度大,值得引起广泛关注。目前抗抑郁治疗以西药为主,作用机制单一,患者需长期服药,治疗费用高,副作用大。而中医药治疗抑郁症疗效好,毒副作用小,治疗费用相对较低,患者依从性好。中医药治疗抑郁症临床上... 抑郁症发病率高,病程反复,治疗难度大,值得引起广泛关注。目前抗抑郁治疗以西药为主,作用机制单一,患者需长期服药,治疗费用高,副作用大。而中医药治疗抑郁症疗效好,毒副作用小,治疗费用相对较低,患者依从性好。中医药治疗抑郁症临床上使用主要为中药内服和中医外治,中医外治包括针刺、艾灸、耳穴、穴位埋线、穴位贴敷、拔罐、刮痧等,文章就临床应用中药内服和中医外治治疗相关文献资料进行总结。 展开更多
关键词 抑郁症 郁证 中药内服 中医外治
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癫痫患儿伴抑郁研究进展 被引量:6
10
作者 蔡伦 秦明芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期69-72,共4页
癫痫患者伴发抑郁的发病率较高,儿童及青少年是癫痫的主要人群。由于儿童及青少年年龄阶段身心发育的特殊性,其发病和用药都有自身的特点。文章对儿童及青少年癫痫患者伴发抑郁的影响、原因、特点、应对措施等相关研究进展作一综述。
关键词 癫痫 抑郁 儿童
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炎症在慢性癫痫发作中的作用 被引量:8
11
作者 蔡伦 韦理萍 《脑与神经疾病杂志》 2017年第4期259-261,共3页
慢性癫痫的反复发作导致外周和中枢的慢性炎症以及血-脑屏障(bloodbrainbarrier,BBB)的破坏,进而导致脑的兴奋性增加和癫痫的反复发作。一、慢性癫痫发作引起外周和中枢的炎症反应已经在动物模型和临床患者的外周发现促炎细胞因子... 慢性癫痫的反复发作导致外周和中枢的慢性炎症以及血-脑屏障(bloodbrainbarrier,BBB)的破坏,进而导致脑的兴奋性增加和癫痫的反复发作。一、慢性癫痫发作引起外周和中枢的炎症反应已经在动物模型和临床患者的外周发现促炎细胞因子升高。包括慢性幼鼠癫痫模型海马和内侧颞叶癫痫(temporallobeepilepsy,TLE)儿童海马的白细胞介素1β(interleukin-1β,IL-1β)表达上调[1-2],TLE患者外周血白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)升高[3],局灶性癫痫患者血浆IL-1β、IL-6升高[4],药物抵抗性癫痫患者IL-1β、IL-2升高[5],同时还发现前列腺素E、C-反应蛋白等炎症标志物的升高[6-7],以及氧化应激[8-9]和硝化应激[10]的出现。促炎细胞因子的出现和频繁的癫痫发作导致了BBB的破坏[11-12]。 展开更多
关键词 慢性炎症 癫痫发作 促炎细胞因子 IL-1β 白细胞介素1Β 血-脑屏障 癫痫患者 内侧颞叶癫痫
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脑卒中后运动再学习法康复治疗研究撮要 被引量:2
12
作者 蔡伦 刘泰 《中国中医药信息杂志》 CAS CSCD 2008年第2期101-102,共2页
运动再学习方法(motor relearning programme,MRP)是一种运动疗法,它把中枢神经系统损伤后运动功能的恢复训练视为一种再学习或再训练过程。它主要以生物力学、运动科学、神经科学、行为学等为理论基础,以任务或功能为导向,在... 运动再学习方法(motor relearning programme,MRP)是一种运动疗法,它把中枢神经系统损伤后运动功能的恢复训练视为一种再学习或再训练过程。它主要以生物力学、运动科学、神经科学、行为学等为理论基础,以任务或功能为导向,在强调患者主观参与和认知重要性的前提下按照科学的运动学习方法对患者进行再教育以恢复其运动功能。 展开更多
关键词 脑卒中 康复治疗 运动再学习法 综述
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酵母菌中表达的新疆家蚕抗菌肽(Cecropin-XJ)的特性研究 被引量:25
13
作者 刘忠渊 张富春 +2 位作者 蔡伦 赵干 王宾 《微生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期635-641,共7页
研究酵母菌中表达的新疆家蚕抗菌肽 (Cecropin XJ)的抗菌特性。根据琼脂孔穴扩散法 ,检测抗菌肽的热稳定性、抑菌效价、对氨苄青霉素抗性菌的抑菌作用 ,并检测了抗菌肽对酸碱盐、人造胃液的耐受性及其抗菌谱。结果显示新疆家蚕抗菌肽具... 研究酵母菌中表达的新疆家蚕抗菌肽 (Cecropin XJ)的抗菌特性。根据琼脂孔穴扩散法 ,检测抗菌肽的热稳定性、抑菌效价、对氨苄青霉素抗性菌的抑菌作用 ,并检测了抗菌肽对酸碱盐、人造胃液的耐受性及其抗菌谱。结果显示新疆家蚕抗菌肽具有很强的热稳定性、能够杀灭氨苄青霉素抗性菌、对酸碱盐、人造胃酸有一定的耐受性 ,其杀菌活力为 :1mg抗菌肽与 1 2 0 0U的氨苄青霉素杀菌活力相当。新疆家蚕抗菌肽能够不同程度地杀灭革兰氏阳性菌和革兰氏阴性菌 ,这一发现将为抗菌肽在农业、医疗卫生、畜牧业等方面的应用奠定基础 。 展开更多
关键词 酵母菌 表达 新疆家蚕抗菌肽 抗菌活性 热稳定性 抑菌效价 人造胃液 抗菌谱
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灰绿藜和碱蒿NHX基因3'-UTR序列的差异性分析 被引量:16
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作者 李金耀 马纪 +2 位作者 蔡伦 王艳 张富春 《植物生理学通讯》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期219-223,共5页
采用3'末端快速扩增技术,分别从新疆野生盐生植物灰绿藜和碱蒿中克隆CgNHX和AaNHX cDNA3'末端。测序结果表明克隆获得的片段为CgNHX和AaNHX基因3'末端,并且CgNHX和AaNHX3'-UTR的不同拷贝之间存在很大的差异性。序列同... 采用3'末端快速扩增技术,分别从新疆野生盐生植物灰绿藜和碱蒿中克隆CgNHX和AaNHX cDNA3'末端。测序结果表明克隆获得的片段为CgNHX和AaNHX基因3'末端,并且CgNHX和AaNHX3'-UTR的不同拷贝之间存在很大的差异性。序列同源性分析结果显示,AaNHX基因3'-UTR与CgNHX基因3'-UTR同源性高达52%,两者与SsNHX(碱蓬NHX)同源性分别达到60%和54%,表明NHX基因的加工方式可能相同,同时说明该基因在野生盐生植物中的功能是很重要的。 展开更多
关键词 灰绿藜 差异性分析 基因 盐生植物 序列同源性 扩增技术 分析结果 加工方式 克隆 野生 测序 碱蓬
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新疆家蚕抗菌肽(Cecropin-XJ)特性的研究 被引量:12
15
作者 刘忠渊 张富春 +4 位作者 蔡伦 赵干 单文娟 钟哲 王宾 《新疆农业科学》 CAS CSCD 2004年第F08期26-31,共6页
探讨了新疆家蚕抗菌肽 (Cecropin -XJ)的抗菌特性。根据琼脂糖孔穴扩散法 ,检测抗菌肽的热稳定性、抑菌效价、对氨苄青霉素抗性菌的抑菌作用 ,检测抗菌肽对酸碱盐、人造胃液的耐受性及其抗菌谱。结果表明新疆家蚕抗菌肽 (Cecropin -XJ)... 探讨了新疆家蚕抗菌肽 (Cecropin -XJ)的抗菌特性。根据琼脂糖孔穴扩散法 ,检测抗菌肽的热稳定性、抑菌效价、对氨苄青霉素抗性菌的抑菌作用 ,检测抗菌肽对酸碱盐、人造胃液的耐受性及其抗菌谱。结果表明新疆家蚕抗菌肽 (Cecropin -XJ)具有很强的热稳定性、能够杀灭氨苄青霉素抗性菌、对酸碱盐、人造胃酸有一定的耐受性 ,其杀菌活力为 :1μg/ μl抗菌肽与 2 4 0 0 0单位的氨苄青霉素杀菌活力相当。新疆家蚕抗菌肽能够杀灭革兰氏阳性菌和革兰氏阴性菌 ,而对革兰氏阳性菌的抗菌活力高于革兰氏阴性菌 ,这一发现将为抗菌肽在农业、医疗卫生、畜牧业等方面的应用奠定基础 。 展开更多
关键词 新疆家蚕抗菌肽 抗菌特性 琼脂糖孔穴扩散法 热稳定性 抑菌效价 人造胃液
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药线点灸结合运动疗法对脑卒中后早期肩-手综合征的疗效 被引量:9
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作者 何乾超 蔡卓冶 +1 位作者 蔡伦 刘泰 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期773-774,共2页
肩一手综合征(shoulder—hand syndrome,SHS)是脑卒中偏瘫患者常见的并发症,是影响上肢功能恢复的主要原因之一,笔者采用壮医药线点灸结合运动疗法治疗脑卒中后早期SHS取得良好效果。
关键词 肩-手综合征 壮医药线点灸 脑卒中后 运动疗法 早期 脑卒中偏瘫患者 疗效 上肢功能恢复
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中风后顽固性呃逆的机制、病因及治疗 被引量:25
17
作者 刘泰 何乾超 蔡伦 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2011年第1期182-184,共3页
顽固性呃逆通常指呃逆超过48h[1]。而呃逆在中风的病人中并不罕见。持久和顽固性呃逆表明多发性神经系统和神经系统以外其他系统病变。它较大地影响到了患者的生活质量和康复治疗,它会导致疲惫、失眠等[2]。而且它可能与吸入性肺炎、呼... 顽固性呃逆通常指呃逆超过48h[1]。而呃逆在中风的病人中并不罕见。持久和顽固性呃逆表明多发性神经系统和神经系统以外其他系统病变。它较大地影响到了患者的生活质量和康复治疗,它会导致疲惫、失眠等[2]。而且它可能与吸入性肺炎、呼吸停止和营养不良密切相关[3]。但是它通常处理起来比较棘手[4]。本文对中风后顽固性呃逆的机制、病因及治疗概况作一综述。 展开更多
关键词 中风 顽固性呃逆 治疗
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采用RT-PCR扩增方法从犁苞滨藜中扩增NHX基因 被引量:6
18
作者 李金耀 张富春 +3 位作者 马纪 蔡伦 鲍勇刚 王宾 《植物生理学通讯》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期585-588,共4页
采用RT PCR扩增的方法 ,从新疆野生植物犁苞滨藜中克隆获得 1.7kb的cDNA片段 ,测序和序列分析表明该基因片段包含NHX基因完整的读码框架。序列同源性分析结果显示犁苞滨藜NHX基因与滨藜NHX基因同源性高达 95 % ,与碱蓬同源性达到 86 % ... 采用RT PCR扩增的方法 ,从新疆野生植物犁苞滨藜中克隆获得 1.7kb的cDNA片段 ,测序和序列分析表明该基因片段包含NHX基因完整的读码框架。序列同源性分析结果显示犁苞滨藜NHX基因与滨藜NHX基因同源性高达 95 % ,与碱蓬同源性达到 86 % ,与柑桔同源性为 88% ,与拟南芥同源性为 84 % ,表明它是植物中高度保守的一种基因 。 展开更多
关键词 犁苞滨藜 NHX基因 RT-PCR 植物耐盐
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卒中后强制性运动疗法的研究进展 被引量:7
19
作者 刘泰 蔡伦 陈炜 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期475-478,共4页
肢体瘫痪是卒中最常见的症状之一,治疗卒中后肢体瘫痪对于提高患者的肢体运动功能和日常生活活动能力具有重要意义。在众多肢体瘫痪康复疗法中,强制性运动疗法(constraint induced movement therapy,CIMT)是一种新兴的且有针对性... 肢体瘫痪是卒中最常见的症状之一,治疗卒中后肢体瘫痪对于提高患者的肢体运动功能和日常生活活动能力具有重要意义。在众多肢体瘫痪康复疗法中,强制性运动疗法(constraint induced movement therapy,CIMT)是一种新兴的且有针对性的疗法。现通过检索MEDLINE上2003年3月-2008年3月关于卒中后CIMT的文章,了解这一疗法的机制、应用和发展趋势的研究进展。 展开更多
关键词 强制性运动疗法 卒中后 日常生活活动能力 MEDLINE 肢体瘫痪 肢体运动功能 康复疗法
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利用目标基因测序技术发现马方综合征FBN1新突变 被引量:8
20
作者 郭俊 蔡伦 +2 位作者 李小燕 王绿娅 杜杰 《心肺血管病杂志》 CAS 2014年第4期596-598,603,共4页
目的:建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对马方综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系.方法:提取5例MFS患者外周血全基因组DNA,利用GenCap目标基因... 目的:建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对马方综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系.方法:提取5例MFS患者外周血全基因组DNA,利用GenCap目标基因捕获技术(北京迈基诺公司),设计FBN1的65个外显子区域特异性捕获探针,与基因组DNA文库进行杂交,将目标基因组区域的DNA片段进行富集后,再利用illumina hiseq2000第二代测序仪进行测序,通过数据分析,确定突变位点,用Sanger测序法对突变位点进行验证.结果:设计合成的目标基因特异性捕获探针可有效地捕捉并富集基因组DNA的目标靶片段.5例患者目标区域平均测序深度为173.85 ~ 280.73,97.10% ~ 98.00%目标区域>4×覆盖度.经过数据分析及Sanger测序验证,发现1个新的无义突变c.5968 C>T(p.Gln1990X).结论:本研究所建立的GenCap目标基因捕获技术结合illumina hiseq2000第二代测序技术成功的发现了FBN1的新突变.该方法快速而有效,可以使我们对MFS分子病因学有更好的认识. 展开更多
关键词 马方综合征 原纤维蛋白-1 目标基因捕获 第二代测序
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