18个X-STR基因座在中国广东汉族的遗传多态性研究

为评估18个X-STR(chromosome X short tandem repeat, X-STR)基因座在法医物证学中的应用价值,收集中国广东汉族共398例无关个体(男性及女性样本各199例)血样,利用DNATyper?X19试剂盒对该人群进行遗传多态性调查。18个X-STR位点共检出148个等位基因,其基因频率在0.0013~0.7839之间,其中多态性信息含量(polymorphism information content, PIC)最为丰富的基因座是DXS8377(PIC=0.9018)。个体识别能力(discrimination power, DP)在男、女群体中分别为0.5514~0.9845、0.3570~0.9090,累计个体识别能力(total discrimination power, TDP)在男女群体中均大于0.9999999999;平均排除概率(mean exclusion chance, MEC)在三联体及二联体中分别为0.3218~0.9018、0.2001~0.8276,在二联体案件中的累计平均排除概率为0.99999935325,在三联体案件中的累计平均排除概率为0.99999999897。结果表明DNATyper?X19试剂盒中所包含的18个X-STR累计平均排除概率可以满足案件检验需求,18个X-STR的基因频率数据可为X-STR检验提供数据支撑。

DYS460核心重复序列异常探究

目的探究DYS460基因座因引物不同导致分型异常的原因。方法对DYS460基因座分型异常的样本,测序其DYS460所在区域,比较序列,查找分型异常原因。结果经比对分析,发现DYS460基因座序列中有相邻的两段[CTAT]重复序列,因引物选择扩增此两段重复序列的不同,分型结果就不一样。结论对于复杂重复序列的基因座分型,除应按照STR基因座通用命名标准外,还需考虑已有商品试剂盒的命名方式,若基因座包含两段完全相同的重复序列,尤须仔细甄别,确定通用的核心重复序列位置,并相应调整引物结合部位,使其目的片段及其等位基因标准品中只包含唯一的核心重复序列,从而避免因核心重复序列选择差异导致分型异常。