人外周血淋巴细胞高分辨染色体制备技术的研究

目的：建立一种具有分裂指数高和染色体分散好等优点的550～850条带纹高分辨染色体的制备方法。方法：取10例健康人外周血为样本制备淋巴细胞高分辨染色体。固定5-氟尿嘧啶核苷、尿嘧啶核苷、胸腺嘧啶核苷、溴化乙锭、秋水仙胺的剂量，进行5个因素3个水平的正交设计15种实验方案。5个因素分别为培养时间、胸腺嘧啶核苷、溴化乙锭、秋水仙胺作用时间以及低渗时间。3个水平分别为培养时间64、72、80h；胸腺嘧啶核苷作用时间16、17、18h；溴化乙锭作用时间3、4、5h；秋水仙胺作用时间10、15、20min以及低渗时间30、40、50min。每例样本同时采用15种方案进行实验，比较各方案带纹在550条以上时染色体分裂指数和分裂相分散的情况。结果：在15种方案中培养时间以及秋水仙胺作用时间对分裂指数有显著影响俨〈0．01），其中培养72h后加5-氟尿嘧啶核苷和尿嘧啶核苷进行同步化和秋水仙胺作用15min高分辨染色体分裂指数最大。37℃低渗40min高分辨染色体分散效果最佳。结论：本实验方案的高分辨染色体制备方法，具有分裂指数高和染色体分散好等优点，具有较好的推广价值。

短串联重复序列连锁分析进行产前诊断前母血污染鉴定的研究

目的建立一种简单易行,快速,准确的母血污染鉴定技术,应用于产前诊断前排除母血污染。方法在X染色体上选取具有高杂合度和高多态性的6个短串联重复序列位点,应用连锁分析对10例羊水和10例脐带血标本进行母血污染鉴定。结果在10例羊水和10例脐带血标本中各发现1例标本发生母血污染。结论该方法可应用于临床实验室进行产前诊断前排除母血污染。

首报人类染色体异常核型4例

自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来，现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，染色体病综合征100余个。本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象（包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群），发现4例首报人类染色体异常核型，报告如下。

17种世界首报染色体异常核型遗传分析及与脆性部位关系分析

目的探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡易位16例,染色体臂间倒位1例。17例世界首报核型中有15个断裂位点为染色体的脆性部位,所占比例高达44.1%(15/34)。结论染色体异常是导致不良孕产、不孕不育的重要原因之一。染色体断裂位点与脆性部位有紧密的关系。

民间剧团移动音响选择应用与保养

民间剧团是一种政府导向、群众自发组织,自收自支的演出团体。其内涵是弘扬民族文化和地方剧种;且自负盈亏、户外演出、"群众演、群众看、群众乐、群众评、群众爱"是民间剧团的特征。而以上综述,决定了剧团移动音响需求上提升的必要性、关键性、重要性、合理性,并作对策优化研究,力求剧团演出增强能力与提高水平,不断满足人民日益增长的文化需求,持续提高人民文化生活质量。

优生门诊患者β-地中海贫血基因结果分析

目的回顾分析优生门诊患者β-地中海贫血基因诊断结果,了解不孕不育、有不良孕育史人群β-地中海贫血基因携带情况。方法血液学筛查β-地贫阳性指征者,应用PCR结合反向斑点杂交法(RDB)进行β-地贫基因分析。结果 457例患者进行β-地贫基因检测,115例患者被检出β-地贫,共检出9种β-地贫基因突变类型,均为杂合子。发生频率最高的五种突变类型,按其发生频率从高到低依次为:CD41-42占32.17%。IVS-Ⅱ-654占22.61%;-28占20.87%;CD17占13.04%;CD71-72占4.35%。结论不孕不育、有不良孕育史人群主要的β-地贫基因突变类型与其他人群无差异,做好孕前检查和必要的产前诊断对不孕不育、有不良孕育史的夫妇尤为重要。

Y染色体微缺失检测结果的分析

目的探讨Y染色体微缺失类型及其临床意义。方法回顾分析我院门诊不育症男性Y染色体微缺失(AZF)15个基因位点的检测结果。结果 3712例AZF基因检测结果显示,AZF总的缺失率为10.91%,AZFa、AZFb、AZFc、AZFd的缺失率分别为1.86%(69/3712)、5.28%(196/3712)、9.56%(355/3712)、AZFd 9.86%(366/3712)。共发现19种不同的缺失类型,最常见三种缺失类型所占全部缺失类型的84.20%,它们分别为:SY152+AZFc缺失,44.44%(180/405);AZFb+AZFc+AZFd缺失,27.41%(111/405);15个基因位点全缺失,12.35%(50/405)。结论 AZF各区缺失率从高到低依次为:AZFc>AZFb>AZFa。AZF缺失患者中,SY152+AZFc缺失的有5%表现为少精子症,其余为无精子症;AZFa、AZFb有缺失的患者均表现为无精子症。AZFd的存在意义及SY152的归属问题有待进一步探讨。

19400例不育患者中罗伯逊易位携带者的临床分析

目的探讨不育人群中罗伯逊易位患者的核型分布特征及临床表现。方法采用外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，应用G显带技术进行核型分析。结果不育患者中罗伯逊易位发生率为O．23％，其中男性不育患者中罗伯逊易位发生率为0．29％，稍高于女性0．17％的发生率；以rob（13；14）最多30例，其次为rob（14；21）7例。结论罗伯逊易位可能是造成男性少精子、畸精子和无精子及女性不良妊娠史的重要原因之一。

不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产与染色体异常和多态的关系。方法对573对不良孕产史夫妇进行常规染色体G显带分析，并对不良孕产史夫妇和普通人群染色体异常和多态染色体的发生率进行统计学分析。结果染色体平衡易位、倒位以及染色体多态中Y染色本的长臂延长（Yqh＋）在不良孕产史夫妇组与普通人群的发生率有统计学差异；而罗氏易位和9号染色体臂间倒位[inv（9）]在两组的发生率无统计学差异。结论染色体结构异常是导致不良孕产的重要原因之一，染色体多态中Yqh＋也可导致不良孕产，而inv（9）可能不会导致不良孕产。

573例不良孕产夫妇染色体异常病例与对照组研究

目的探讨不良孕产中染色体异常和多态的遗传学效应。方法对573对不良孕产夫妇与同期449对非不良孕产不孕夫妇进行染色体核型分析和统计学处理。结果染色体数目异常和Yqh+在不良孕产夫妇组与非不良孕产不孕夫妇组的发生率有统计学差异;而染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、嵌合体以及染色体inv(9)多态在两组的发生率无统计学差异。结论染色体结构异常而非数量异常是导致不良孕产的重要原因之一,染色体多态中Yqh+也可导致不良孕产,而inv(9)不会导致不良孕产。

14143名育龄人群β-地中海贫血检查结果分析

地中海贫血（简称地贫）是广东地区的高发遗传病。其发病机制是由于珠蛋白肽链合成障碍，造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血。地贫可分为两种主要类型：α-珠蛋白肽链合成减少或缺如称为α-地贫，β-珠蛋白肽链合成减少或缺如称为β-地贫。目前地贫筛查通常以红细胞脆性或MCV检测以及HbA2定量作为筛查指标，红细胞脆性或MCV异常而HbA2正常或降低者一般为α-地贫。红细胞脆性或MCV异常而HbA2升高者为β-地贫。必要时可通过基因诊断加以确诊。

广东地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型分析

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-pD）缺乏症是一种最常见的遗传性红细胞酶病，呈x连锁不完全显性遗传，全球约有4亿人受累。该病高发于地中海沿岸、非洲、东南亚及我国的南部地区，我国G．6-PD缺陷基因频率为4．5％，广东地区G．6-PD缺乏症发病率高达5．4％。

染色体异常核型59例及其临床分析

染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病。染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法。自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来，现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，染色体病综合征100余个。因此染色体检查十分重要。

广州地区235例女性不孕不育患者细胞遗传学分析

目的探讨女性不孕不育与染色体异常的关系。方法对来自广东省计划生育专科医院不孕不育门诊的6075例20～48岁的女性不孕不育患者进行细胞遗传学分析。采集外周血,按照常规方法制备染色体标本。G显带,进行众数分析及核型分析。结果共检出异常核型82例,染色体异常发生率为1.35%,比在一般人群中染色体异常发生率0.47%-0.84%高。结论染色体异常可导致不孕不育,提示不孕不育与遗传因素密切相关。