尿道下裂的病因与诊疗现状

尿道下裂是儿童泌尿系外生殖器最常见的先天畸形之一,发病率逐年上升。当前研究认为尿道下裂是一个多因素疾病,与基因突变、内分泌、环境及染色体因素等均有密切关系。尿道下裂患儿的主要临床表现为尿道外口异位、阴茎异常弯曲及其背侧包皮堆积和尿道海绵体发育不全等轻度性别发育异常。严重者常合并隐睾、阴茎阴囊转位、鞘膜积液、重复尿道等其他泌尿生殖系统畸形。尿道下裂不仅会造成患儿排尿以及生殖功能受损,而且对患儿的心理健康发育造成影响,已成为严重的医学和社会问题,部分需要进行内分泌学评估和或染色体核型分析以排除性分化障碍的存在。因此,早期发现并正确选择尿道成形手术方式,对于纠正尿道畸形以及促进功能恢复具有重要价值。

糖尿病妊娠诱发神经管缺陷发生机制的研究进展

神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)是由于胚胎发育期神经管闭合不全导致的出生缺陷,是新生儿出生缺陷高发疾病之一。目前已知,针对孕前和孕早期妇女补充叶酸能够降低NTDs的发生率。最新研究表明糖尿病妊娠等其他因素同样能够作用于孕妇,导致胎儿发生NTDs。本文回顾关于糖尿病妊娠诱导新生儿NTDs发生机制的相关文献,为预防NTDs提供新的研究方向。

神经胚形成的生物力学研究进展

神经胚形成即神经管形成过程,是脊索动物早期胚胎发育过程中最早、最重要的发育阶段。如果这一关键过程失败,将导致神经管缺陷(neural tube defect,NTD)的发生。这是一类严重的神经系统先天发育缺陷,主要包括先天性无脑畸形、脊髓脊膜膨出、颅脊柱裂等,平均发病率约为1/1000。其发病机制尚未明确。目前对于NTD的研究总是从诸如叶酸等营养角度,或者是某个与神经管闭合相关的分子角度来进行阐明,并且已经取得了一定程度进展。但是作为一种组织形态发生事件,神经胚形成是一系列涉及信号传导途径、细胞骨架成分以及细胞和组织水平力学相互作用事件的结果。只有当其中的各个方面机制被确定后,才能更好地被了解。这其中就包括神经胚形成过程中的生物力学机制。发育生物学家一直在讨论驱动神经胚形成过程中的生物力学机制,但目前仍然缺乏对其统一的理解和认识。该文就目前对神经胚形成过程中的生物力学研究进行综述。