咸阳地区27660例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

目的了解咸阳地区4个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持。方法选取2019年1月—2023年2月在陕西中医药大学第二附属医院出生的27660例新生儿进行听力与耳聋易感基因联合筛查。听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干反应。采用荧光聚合酶链反应(PCR)熔解曲线法对GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体MT-RNR1(mtDNA)4个常见耳聋易感基因15个突变位点进行检测分析,同时采用基因测序技术对阳性样本进行验证。结果27660例新生儿中,检出1183例耳聋基因突变携带者,携带率为4.27%,其中包括GJB2基因突变570例(2.06%),SLC26A4基因突变528例(1.91%),GJB3基因突变16例(0.06%),线粒体MT-RNR1基因突变50例(0.18%),复合杂合突变15例(0.05%),纯合突变4例(0.01%);检出3例听力障碍患儿,包括2例GJB2 c.235delC纯合突变,1例SLC26A4 c.919-2 A>G纯合突变。结论在该地区新生儿中,耳聋基因突变携带率偏高,主要以GJB2和SLC26A4基因突变为主。新生儿耳聋基因的筛查,可针对性地给耳聋基因缺陷家庭提供有价值的建议,从而降低耳聋发生率。

水利工程平行检测核验效力探讨

平行检测是水利工程监理质量控制重要手段之一。平行检测最重要的作用是核验施工单位自检资料,以督促施工单位检测体系能够正常运行。平行检测的检测频率、程序现在都比较成熟,但是对于平行检测的核验范围与作用,不同人员理解不一,也是平行检测实施的难点。文章就平行检测核验的范围、效力问题,结合工程建设实际,分析了混凝土试块强度的核验效力,探讨了原材料检测成果的核验范围,希望能够为其他项目的实施提供借鉴。