46,XY严重男性化不全外阴的男性化整形方式探讨

目的总结46,XY严重男性化不全的外阴男性化整形的临床经验,并初步评估本中心所采用的几种整形方式的治疗效果。方法回顾性分析64例2014年1月至2018年11月间于电子科技大学附属医院儿童医学中心进行外生殖器男性化整形的严重外阴男性化不全患儿临床资料。64例染色体核型均为46,XY,外生殖器表型均为会阴型尿道下裂合并完全性阴囊对裂或阴茎阴囊转位。47例阴茎头横径<10mm,双侧隐睾9例,单侧隐睾6例。47例采用雄激素治疗,患儿均进行阴茎下曲矫正术、尿道成形术、阴茎阴囊转位术和阴囊对裂矫正术,15例隐睾患儿同期进行睾丸下降固定术。尿道成形采取岛状包皮瓣卷管、尿道板重建卷管及其对应的一期或分期尿道成形术(我院在重型尿道下裂修复中常用的手术方式)。结果雄激素治疗后阴茎头横径均≥10mm,但有1例接受治疗后3个月血睾酮浓度增至12.7nmol/L,并出现骨龄提前;隐睾均下降至阴囊内,未出现萎缩或回缩;阴茎未出现残留弯曲和复发;阴茎阴囊转位和阴囊对裂校正后外形良好。术后并发症总发生率为23.4%,34例一期接受尿道成形术者并发症发生率为29.4%,30例接受分期尿道成形术者并发症发生率为16.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。岛状包皮瓣卷管尿道一期成形术、岛状包皮瓣卷管尿道分期成形术、尿道板重建卷管尿道一期成形术、尿道重建卷管尿道分期成形术的受术者术后并发症发生率分别为26.3%、15.0%、33.3%、20.0%,四组并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论46,XY严重男性化不全的外阴男性化整形应包括阴茎弯曲的矫正、长段尿道成形、阴茎阴囊转位的矫正、对裂阴囊的融合、睾丸下降至阴囊内和阴茎增粗增长。本中心采用的岛状包皮瓣卷管和尿道板重建卷管及其对应的一期或分期尿道成形术均适用于严重男性化不全外阴整形的尿道重建。

基于尿道下裂手术皮瓣转移思路矫治隐匿阴茎的效果分析

目的:探讨基于尿道下裂手术皮瓣转移思路矫治隐匿阴茎的临床应用效果。方法:回顾性分析2017年7月至2021年7月成都市第二人民医院泌尿外科和四川省人民医院儿童医学中心小儿外科收治的隐匿阴茎患儿的临床资料。对照组采用传统手术方式,试验组采用基于尿道下裂手术皮瓣转移思路的改良手术方式。统计分析2组术后皮瓣缺血、水肿、皮肤裂开等近期并发症情况,以及术后6个月阴茎外观的Boemers评级(良好、一般、不良)、温哥华瘢痕量表(VSS)评估的瘢痕增生情况(轻度、中度、重度)及阴茎整体外形情况(塔形、圆柱形、倒塔形)。计数资料采用卡方检验进行分析。结果:共纳入298例患儿,年龄2.5~13.7岁,平均6.4岁。对照组103例,试验组195例。所有入组患儿均一期顺利完成手术,术后3~4 d出院,平均恢复时间3~4周。术后随访时间均>6个月。对照组术后出现皮瓣缺血2例(1.9%),皮肤裂开3例(2.9%),试验组术后2例(1.0%)患儿出现皮肤裂开,2组的近期并发症发生率的差异无统计学意义[4.9%(5/103)vs.1.0%(2/195),P>0.05]。试验组Boemers评级"良好"的比例高于对照组[93.3%(182/195)vs.71.8%(74/103),P<0.01]。试验组VSS评估的中重度瘢痕增生的比例小于对照组[6.2%(12/195)vs.26.2%(27/103),P<0.01]。试验组阴茎整体外形呈接近正常阴茎的圆柱形的比例明显高于对照组[81.5%(159/195)vs.60.2%(62/103),P<0.01]。结论:基于尿道下裂手术皮瓣转移思路矫治隐匿阴茎的改良术式与传统手术方式相比,更注重皮瓣的整体规划及筋膜层的张力分布,可更有效解决隐匿阴茎皮肤覆盖不足的问题,减少术后瘢痕形成,外生殖器外观自然且更接近正常,手术效果确切,术后远期并发症发生率低。

横行带蒂岛状包皮内板与横行游离岛状包皮内板Onlay尿道成形术治疗中段型尿道下裂的疗效比较

目的比较横行带蒂岛状包皮内板Onlay尿道成形术(简称传统Onaly术)与横行游离岛状包皮内板Onaly尿道成形术(简称游离Onaly术)治疗中段型尿道下裂的疗效。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月我院收治的59例中段型尿道下裂患者的临床资料,其中49例行传统Onaly术(传统Onaly组),10例行游离Onaly术(游离Onaly组)。传统Onaly组年龄14~81个月,中位年龄28个月;游离Onaly组年龄15~51个月,中位年龄30个月,两组年龄差异无统计学意义(Z=-0.384,P=0.701)。传统Onaly组DonnahooⅡ型阴茎下曲9例,DonnahooⅢ型阴茎下曲40例;游离Onlay组DonnahooⅡ型阴茎下曲3例,DonnahooⅢ型阴茎下曲7例,两组弯曲类型差异无统计学意义(χ^2=0.161,P=0.688)。比较两组患儿尿道下裂分型、成形尿道长度和手术并发症发生率,记录两组患儿术后最大尿流率。结果传统Onaly组尿道下裂分型为阴茎干远段型2例,阴茎干中段型5例,阴茎干近段型42例;术中成形尿道长度中位值2.3 cm(1.3~3.5 cm)。游离Onaly组尿道下裂分型为阴茎干远段型1例,阴茎干中段型2例,阴茎干近段型7例;术中成形尿道长度中位值2.0 cm(1.2~2.5 cm)。两组的尿道下裂分型差异无统计学意义(χ^2=1.313,P=0.519),成形尿道长度差异无统计学意义(Z=-1.732,P=0.083)。术后随访3~72个月,中位时间38个月。传统Onaly组术后出现尿道皮肤瘘11例,阴茎头裂开1例,尿道憩室1例;游离Onaly组术后出现尿道皮肤瘘2例,两组并发症发生率的差异无统计学意义(χ^2=0.001,P=0.973)。患儿家属对术后外形均满意。14例术后3个月完成尿流率检测,其中传统Onlay组12例,尿量为60.2~147.8 ml,平均98.8 ml;最大尿流率为3.5~13.6 ml/s,平均8.1 ml/s。游离Onlay组2例,尿量为101.3~165.4ml,平均133.5 ml;最大尿流率为9.6~15.7 ml/s,平均12.7 ml/s。结论游离Onaly术与传统Onlay术并发症发生率相近,术后能获得较好的最大尿流率和阴茎外形,是治疗中段型尿道下裂的一种较好的选择。

混合性性腺发育不良的临床特点与误诊分析

目的探讨混合性性腺发育不良(mixed gonadal dysgenesis,MGD)患儿的临床特点、导致误诊的原因及处理方式。方法回顾性分析2013年5月至2018年4月收治的24例MGD患儿的临床资料。24例患儿的年龄在10~39个月,平均21个月;身高71~97 cm,平均83 cm,其中10例患儿身高低于同年龄段平均身高2个标准差;就诊时22例抚养性别为男,2例抚养性别为女。Prader分级Ⅱ级3例,Ⅲ级15例,Ⅳ级6例。分析患儿性激素测定、性发育相关基因检测结果。对8例常规核型分析性染色体为46,XY的患儿采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法复测,光学显微镜观察患儿切除或活检的性腺组织。结果本组患儿AMH值在16.57~189.92 ng/ml,均值为69.42 ng/ml;hCG刺激实验后睾酮值在0.71~8.09 nmol/L,均值为4.93 nmol/L。基因检测发现WT1基因致病突变,合并低蛋白血症和蛋白尿1例,诊断为Denys-Drash综合征。核型分析示,12例核型为45,X/46,XY,10例为46,XY(其中8例完成FISH检查证实性染色体为X嵌合XY),1例为45,X/46,XY/47,XYY,1例为45,X/47,XYY/48,XYYY。24例均存在阴道,22例探查到子宫或半角子宫。送检48份性腺组织,其中24份有发育不良的睾丸,其中1份睾丸性腺中可见未分化性腺组织。19份有纤维条索性腺,1份未分化性腺组织曾被误诊为卵巢。4份可见条索状性腺伴性索状结构。所有性腺组织均未见肿瘤征象。结论MGD患儿以外阴性别模糊多见常伴苗勒管残件。临床中对考虑诊断MGD的患儿不能仅采用染色体核型分析,可疑者应完善外周血FISH性染色体嵌合型检查。MGD患儿性腺病理检查可见未分化性腺类型,病理易将其识别为卵巢组织,从而将混合性性腺发育不良误诊为卵睾型DSD。