ANKRD11基因变异致Keishi-Bukuryo-Gan综合征3例

Keishi-Bukuryo-Gan综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome,KBGS,OMIM 148050,Orpha 2332,ICD Q87.8)是一种罕见的累及全身多个系统的先天性遗传代谢综合征,其病因可分为ANKRD11(ANKYRN REPEAT DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 11)基因变异和16q24.3染色体微缺失。1975年,HERRMANN等[1]首次报道了3个不同家系的7例KBGS患儿,并以3个家系姓氏首字母命名该病。KBGS主要的临床表现为大上中切牙、特殊面容、身材矮小、骨骼异常和神经系统受累等[2-3],为常染色体显性遗传[1,4]。笔者报道3例ANKRD11基因变异导致的KBGS,结合国内外文献对KBGS进行复习,以提高对此病的认识。

氧化应激与急性肺损伤的关系及研究进展

急性肺损伤(acute lung injury,ALI)与急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)作为严重的呼吸系统疾病,长期以来一直备受关注,且与如今肆虐的新冠疫情也有着密切的联系。为获得氧化应激与急性肺损伤的关系及研究进展,明确其机制以为治疗提供指导。本文将收集归纳有关二者联系的研究,供读者参考。