271例儿童染色体异常核型分析及其与疾病关系

对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常等1125例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型271例。检出率为24·1%。其中常染色体数目异常197例,常染色体结构异常42例,性染色体数目异常17例,性染色体结构异常15例。检出异常核型尤以21三体为主。提示染色体异常与儿童智力低下及发育异常有密切关系,21三体综合征(Down′ssyndrome)仍是最常见染色体病,有效控制及预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要。

病理新生儿血清睾酮的动态观察及其意义

目的 :对 2 5例可疑先天性肾上腺皮质增生症 (CAH )病理新生儿进行血清睾酮检测和动态观察 ,探讨血清睾酮检测对CAH筛查和诊断的意义。方法 :所有患儿均检测血清睾酮、皮质醇、钠、钾、氯、和血气分析 ,行双侧肾上腺B超检查 ,有需要的做染色体核型分析 ,并都进行临床观察和血清睾酮动态检测。结果 :所有患儿血清睾酮均可测出 ,3女和 7男患儿在新生儿期诊断为CAH ,1例 2年后经随访诊断。结论 :CAH新生儿睾酮值明显较非CAH新生儿高 ,表明血清睾酮检测对CAH诊断有一定帮助 ,但用作筛查和诊断时需结合临床 。

对氨基糖甙类高水平耐药肠球菌的检测及药敏结果分析

目的 了解肠球菌对高水平庆大霉素的耐药情况及用于耐万古霉素肠球菌 (VRE)治疗的氯霉素 (C)、红霉素 (E)、四环素 (TE)、利福平 (RA)的耐药情况 .方法 应用纸片扩散法药敏试验检测从临床标本中分离出的 4 0株肠球菌 .分析其药敏结果 .结果 庆大霉素高水平耐药株 (HLGR) 16株 (40 .0 % )、氯霉素耐药株 17株 (42 .5 % )、红霉素耐药株 2 6株 (6 5 .0 % )、四环素耐药株 2 8株 (70 .0 % )、利福平耐药株 2 2株 (5 5 .0 % ) ,未检出对万古霉素耐药肠球菌 .结论 治疗肠球菌感染时 ,应根据分离株的耐药特点选择不同的治疗方案 .

密闭消解磷钼蓝光度法测定多晶硅中磷

采用密闭消解多晶硅样品,然后利用磷钼蓝光度法测定多晶硅中磷含量。探讨了酸度、显色剂用量、还原剂用量等因素对测定的影响,并优化了实验参数。在最大吸收波长829nm处,磷的线性范围为0～4.0μg/mL,相关系数为0.999 8,检出限为0.04μg/mL。用本文确定的方法测定多晶硅样品中磷时,大量硅在溶样时加入氢氟酸挥发而除去,过量的氢氟酸用硼酸络合,对磷的测定没有影响。该方法操作简便,具有较高的灵敏度,样品中磷分析结果的相对标准偏差为2.5%～3.5%,加标回收率在93.3%～99.8%之间。

尿GC-MS分析技术在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的局限性

目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行单纯尿素酶前处理和单纯有机酸萃取前处理,然后应用气相色谱-质谱技术对尿中代谢产物进行分析,比较经尿素酶前处理和有机酸萃取前处理后所能检测到的代谢产物谱及疾病谱特点。结果代谢产物谱结果提示,两种前处理方法均可检测各种有机酸;单纯有机酸萃取前处理法对检测酰基甘氨酸较敏感,特别是中长链酰基甘氨酸,如己酰甘氨酸和辛酰甘氨酸,敏感度达100%,特异性95%以上,但不能检测半乳糖醇、半乳糖酸及氨基酸。尿素酶前处理法对酰基甘氨酸检测不敏感。疾病谱结果提示,单纯采用有机酸萃取法对高甘氨酸血症、尿素循环障碍、苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍检测的灵敏度分别为0、80.0%、83.3%;对Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的检测灵敏度为80.0%,均低于采用尿素酶前处理法,差异有统计学意义(P=0.014,P=0.027)。结论采用单纯尿素酶前处理法的尿有机酸分析有可能漏诊脂肪酸代谢障碍,应结合血酰基肉碱分析综合判断。采用单纯有机酸萃取前处理法的尿有机酸分析有可能漏诊NICCD、半乳糖血症及氨基酸代谢障碍等,应结合血浆氨基酸分析、NICCD基因分析等,以提高疾病的阳性诊断率。

身材矮小儿童血清胰岛素样生长因子-1与生长激素关系的探讨

目的 :探讨身材矮小儿童血清胰岛素样生长因子 1(IGF 1)水平与生长激素 (GH )的关系。方法 :对15 7例身材矮小儿童进行了清晨空腹血清IGF 1测定和生长激素激发试验 ,并与正常健康儿童对照分析。结果 :GH完全缺乏的身材矮小儿童和GH部分缺乏的身材矮小儿童血清IGF 1均显著低于正常对照儿童血清IGF 1,GH不缺乏身材矮小儿童血清IGF 1则与正常儿童无显著差异 ,GH完全缺乏的身体矮小儿童血清IGF 1与GH部分缺乏的身材矮小儿童无显著差异。结论 :血清IGF 1水平与GH缺乏程度有关 。

Turner综合征患儿染色体核型和盆腔超声的分析

目的分析和探讨Turner综合征患儿染色体核型与子宫、卵巢发育的相关关系。方法对51例经外周淋巴细胞染色体检查确诊Turner综合征患儿,分两组(I组:45,XO;II组:其他核型)行盆腔超声,记录子宫、卵巢的各径线。结果有11种核型,均有特征性的X染色体数目异常或结构异常。主要包括:45,XO(47.1%)、46,X,i(Xq)/45,XO(21.6%)、46,XX/45,XO(7.8%)、47,XXX/45,XO(5.9%)等。51例盆腔超声检查结果:始基子宫41例(80.4%)、幼稚子宫7例(13.7%)、同时无子宫卵巢3例(5.9%)、单纯无卵巢42例(82.4%)、有卵巢6例(11.8%)。患儿子宫各径线明显低于正常对照组(P<0.05),I组患儿子宫各径线低于II组(P<0.05)。结论Turner综合征各种类型患儿存在不同程度的子宫、卵巢发育不全或退化萎缩,以45,XO最典型,提示身材矮小或闭经女孩应常规作核型分析和盆腔超声检查。

气相色谱-质谱联用法测定尿液中N-乙酰天门冬氨酸

目的检测利用气相色谱-质谱(GC-MS)联用分析技术建立定量检测尿液中N-乙酰天门冬氨酸(NAA)的方法。方法采用尿素酶法进行样本前处理,应用GC-MS技术分析,先通过全扫描离子扫描(SCAN)模式确定NAA经衍生化后生成物色谱峰的保留时间及其特征离子质荷比(m/z),再通过选择离子扫描(SIM)模式进行定量分析,并对其进行方法学评价。结果 NAA经衍生化后分别生成2个和3个活性位点硅烷化的产物,保留时间分别为17.008 min和17.249 min,采用SIM模式进行定量分析。NAA在1～1 000μg/mL内线性相关系数是0.998 4,在10、100和1 000μg/mL 3种浓度其批内精密度分别为2.49%、7.61%和7.96%,批间精密度分别为4.28%、8.79%和8.1%,回收率分别为110%、90.03%和108%,偏差分别为10%、-9.97%和8.6%。用该方法检测正常健康对照组的尿液NAA浓度范围是(8.67±7.88)μmol/mmolCr(mean±2SD);检测Canavan病(CD)室间质控尿液NAA浓度均在95%的置信区间内。结论通过GC-MS成功建立了一种能快速、敏感、准确地检测尿液中NAA的方法,为筛查及诊断CD提供实验室检测的参考依据。

HLGR肠球菌的检测及肠球菌耐药性变迁的分析

目的了解高水平庆大霉素耐药(HLGR)的肠球菌的检出情况及肠球菌耐药性变迁。方法采用纸片扩散法(K-B法)抗生素敏感试验检测1999-2000年和2003-2004年两个时期从临床标本中分离出的肠球菌。结果在1999-2000年间,庆大霉素高水平耐药肠球菌的检出率是40.0%(16/40),肠球菌对红霉素、四环素、利福平、氯霉素、氨苄西林、氧氟沙星、呋喃妥因的耐药率分别是65.0%(26/40)、70.0%(28/40)、55.0%(22/40)、42.5%(17/40)、7.5%(3/40)、27.5%(11/40)、0,未检出万古霉素耐药的肠球菌。在2003-2004年间,庆大霉素高水平耐药肠球菌的检出率是50.0%(30/60),肠球菌对上述相应抗生素的耐药率分别是80.0%(48/60)、61.7%(37/60)、55.0%(33/60)、38.3%(23/60)、53.3%(32/60)、51.7%(31/60)、8.3%(5/60),检出1株耐万古霉素的肠球菌(占1.7%)。结论随着时间的推移,本地区HLAR肠球菌的检出率在逐渐增加。肠球菌对临床常用抗生素的耐药率除四环素、利福平和氯霉素外,其余均呈增加趋势,万古霉素仍是治疗肠球菌感染的有效药物。临床上治疗肠球菌引起的感染,必须根据分离株的耐药特点选择合适的抗生素。

肥胖儿童胰岛素敏感性与2型糖尿病的关系

目的 :探讨我国肥胖儿童胰岛素敏感性和 2型糖尿病的发生趋势及其与肥胖的关系。方法 :对 170例肥胖儿童和 64例正常健康儿童进行了禁食 10h后血压、腰围、臀围、血清葡萄糖、胰岛素、C肽、胆固醇 (CHO )、甘油三酯 (TG)和高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)检测 ,并随机对其中 5 7例肥胖儿童进行了口服糖耐量试验 (OGTT)。结果 :肥胖儿童空腹胰岛素和C肽均明显高于正常对照组 (P <0 0 1) ,胰岛素敏感性明显低于正常对照 (P <0 0 1) ,血糖无显著性差异 (P >0 0 5 ) ,肥胖儿童胰岛素敏感性与年龄、体重指数、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇均呈显著负相关 (P <0 0 1～ 0 0 5 ) ,与血压和胆固醇无相关性 (P >0 0 5 ) ,胰岛素敏感性男女儿童之间差异无显著性(P >0 0 5 )。空腹和OGTT中 2h血糖均升高符合糖尿病诊断标准者 2例。OGTT中 ,单纯 2h血糖升高符合糖尿病诊断标准者 4例 ,符合糖耐量受损诊断标准者 4例。所有符合糖尿病和糖耐量受损诊断标准者胰岛素和C肽水平均较高 ,尿糖阴性 ,无消瘦、多尿、烦渴多饮等典型糖尿病症状。结论 :肥胖儿童胰岛素敏感性明显下降 ,有 2型糖尿病发生倾向 ,年龄越长、肥胖程度越高、甘油三酯越高 ,胰岛素敏感性越低 ,但与血压和胆固醇无关 ,无性别差异。儿童

儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良39例临床特征分析

目的探讨儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床特征。方法回顾分析39例确诊X-ALD患儿的临床资料。结果39例男性患儿,其中儿童脑型27例,主要首发症状为智力减退、视力障碍和步态异常;单纯肾上腺型12例,10例表现为皮肤色素沉着,另2例无明显临床表现。39例患儿血浆C26:0水平均异常升高。外周血ABCD1基因检测发现3种未见报道的新发变异,分别为c.578C>G(p.Prp 193Arg)、c.1615A>C(p.Met 539Leu^(*))和c.2_5dupTGCC(p.Pro 2=fs^(*))。基因变异为碱基替换的患儿Loes评分更高,且碱基替换组与缺失/重复组的Loes评分存在统计学差异。儿童脑型的预后较单纯肾上腺病型差。结论儿童X-ALD首发症状不典型,碱基变异类型可预测X-ALD病情进展,3种新发变异有待进一步验证。

串联质谱法快速检测干血滤纸片酰基肉碱含量

目的建立一种串联质谱法对干血滤纸片中的酰基内碱进行快速分析，以用于脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断及治疗效果的监测。方法取8种不同浓度的酰基肉碱的干血滤纸片（直径5mm），用甲醇（含已知浓度的相应酰基肉碱同位素内标）对其进行萃取，不进行街生化，萃取物过滤后直接进入ESI^＋-MS／MS上机分析测定，采用多反应监测模式（MRM），以标准品制作标准曲线，同住素内标法定量建立分析方法，进行回收试验、精密度试验、干扰试验及准确度试验。结果各标准曲线相关系数r2〉0．994。低浓度各种酰基内碱回收率为85％～103．5％，准确度在91．8％～110．0％；中浓度各种酰基肉碱回收率为85％～96％，准确度在87．6％～110．1％；高浓度酰基内碱回收率为94％～100．1％，准确度在95．7％～110．1％。实测值与加入浓度之间的相关系数（r）为：0．997－1．000。各种酰基内碱批内变异系数（CV）1％～10％和批间变异系数（CV）5％～13％。内标液保存1～21天的检洲均值均在CDC提供的参考范围内，而批内CV％均〈10％。263例O～6岁健康儿童血滤纸片中酰基肉碱浓度因受年龄因素影响，按不同年龄组划分各种内碱参考范围。结论非衍生化串联质谱法分析干血滤纸片中的酰基内碱含量，样本前处理简单，能够达到较高的精确度和准确度，无常规串联质谱中的衍生化、氮吹和复溶等步骤，大大节省了的标本处理时间，是一项简便、快捷、准确的检测方法，可以用于脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断及治疗效果监测。

0～6岁健康儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱水平研究

目的通过对0~6岁健康儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱水平的检测,对儿童体内游离肉碱及酰基肉碱水平进行了统计分析,为脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断提供生物参考区间。方法应用同位素稀释非衍生化串联质谱法对广州地区263例健康儿童的外周血干血滤纸片酰基肉碱进行检测。将所有儿童分成男、女两组;根据年龄分为分4个组:年龄0~28d,孕周≥37周;年龄0~12月;年龄0~3岁;年龄0~6岁。结果进行正态性检验后发现,儿童的游离肉碱和酰基肉碱水平呈正态分布。男性儿童组与女性儿童组的游离肉碱和各种酰基肉碱水平差异无统计学意义(t=0.5,P=0.619)。C4、C5、C6、C10、C12、C18各年龄组间方差齐(P>0.05),可进行单因素方差分析;C0、C2、C3、C5-OH、C8、C14、C16方差不齐(P<0.05),进行秩和检验。C0、C2、C3、C5-OH、C6、C8、C10、C12、C14、C16、C18不同年龄组水平差异有统计学意义,按不同年龄计算参考值范围。C4、C5差异无统计学意义可合并组计算参考值范围。结论根据年龄的不同建立儿童干血滤纸片游离肉碱和酰基肉碱含量参考值范围对于脂肪酸代谢障碍和有机酸血症疾病的诊断、治疗十分重要。

宫腔压迫球囊止血联合护理干预在产后出血产妇中的应用效果

目的探讨宫腔压迫球囊止血联合护理干预在产后出血产妇中的应用效果。方法回顾性分析2021年4月至2022年5月厦门医学院附属第二医院收治的110例产后出血产妇的临床资料,按照止血方法的不同将产妇分为观察组与对照组,每组55例。观察组采用宫腔压迫球囊止血联合护理干预,对照组采用宫腔填塞纱布止血联合护理干预,比较两组产后24 h出血量、住院时间、凝血功能及产后并发症发生情况。结果观察组产后24 h出血量少于对照组,住院时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);干预前,两组凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)及血小板计数(PLT)比较,差异无统计学意义(P>0.05);产后24 h,两组PT、APTT均短于干预前,PLT均高于干预前,且观察组PT、APTT均短于对照组,PLT高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),观察组产后并发症总发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论宫腔压迫球囊止血联合护理干预在产后出血产妇中的应用效果显著,可减少产妇产后出血量,缩短住院时间,改善凝血功能,降低产后并发症发生率。

遵循三个导向,设计习作项目

习作项目设计是习作教学项目化的第一步。设计要遵循三个导向:以“现象思索”为导向,可以创设生活难题类、社会争议类习作项目;以“功能设计”为导向,可以创设设计创作类、活动海选类、交际应用类习作项目;以“角色替换”为导向,可以创设职业体验类、角色穿越类习作项目。这样能让习作真正地从被动走向主动,从单一走向多元,从闭合走向开放。

一种经济的脆性X综合征的PCR检测法

目的建立一种经济的用于脆性x综合征临床大面积筛查的简便的检测方法。方法同时用加入betaine作为PCR增强剂的扩增体系和用PfxAmpTaq酶Enhance扩增体系检测脆性x综合征（FraX）FMR-1基因，检N（CGG）n重复数的多少，对脆性x综合征可疑病人进行筛查。结果扩增目的片段为237—372bp，样本未见扩增片段的为脆性x综合征患者。样本可见明显扩增片段的为正常人。在不明原因的智力低下的儿童中筛查出3例脆性x综合征患者。两种方法对FMR-1基因的CGG重复序列扩增效果均较好。结论用加入betaine扩增体系更经济可应用于临床大批量的标本筛查。

肝细胞癌中EGFR-P38 MAPK途径通过miR-675-5p上调PD-L1并通过己糖激酶2下调HLA-ABC

背景与目的免疫治疗已成为极具前景的癌症治疗策略。全面了解肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)免疫调控将有助于HCC免疫治疗的发展。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)信号在HCC中常被激活,并在肿瘤发生中发挥重要作用。然而,EGFR信号在HCC免疫中的作用还知之甚少。本研究旨在研究HCC细胞中EGFR信号对程序性死亡配体1(programmed death-ligand 1,PD-L1)以及人类白细胞Ⅰ类抗原(human leukocyte antigen class-Ⅰ,HLA-Ⅰ)表达的影响及其作用机制。方法采用免疫组化法检测HCC标本中磷酸化EGFR(phosphorylated EGFR,p-EGFR)、PD-L1和HLA-I(HLA-ABC)的表达水平,分析它们之间的相关性。采用实时定量PCR、Western blotting和流式细胞检测EGFR活化的HCC细胞中PD-L1和HLA-ABC的表达水平,采用T细胞介导的裂解检测HCC细胞中PD-L1和HLA-ABC异常表达对免疫抑制的作用。另外,采用动物实验、荧光素酶报告基因分析和基因功能获得及缺失实验研究EGFR活化诱导的PD-L1上调和HLA-ABC下调的作用机制。结果在HCC中p-EGFR与PD-L1表达呈正相关,与HLA-ABC表达呈负相关。在HCC细胞中,EGF激活EGFR上调PD-L1表达的同时下调HLA-ABC表达,这一作用在体外和体内实验中均可被EGFR抑制剂吉非替尼消除。机制如下,P38丝裂原活化蛋白激酶(mitogen activated protein kinase,MAPK)活性增强可下调微小RNA-675-5p(microRNA-675-5p,miR-675-5p),并上调糖酵解相关酶己糖激酶2(hexokinase 2,HK2);miR-675-5p下调可增加PD-L1 mRNA稳定性并引起PD-L1积累,这一作用可能是通过与PD-L1的3’非翻译区(3’-untranslated region,3’-UTR)结合实现的,而HK2上调可促进有氧糖酵解并介导HLA-ABC下调。结论在HCC细胞中,EGFR-P38 MAPK途径可通过miR-675-5p上调PD-L1表达,通过HK2下调HLA-ABC表达。我们的研究揭示了一个新的可引起HCC免疫抑制的信号网络,提示EGFR信号可作为HCC免疫治疗的潜在靶点。

《牧场之国》教学预设

【教学目标】1．学习用首尾跳读法快速厘清课文主要内容，明确本篇课文总分结构的特点以及“这就是真正的荷兰”四次反复所体现的作者的情感。

无保护会阴接生对会阴撕裂程度的影响

目的：探讨无保护会阴接生对会阴撕裂程度的影响。方法：选择2015年1～10月在我院进行阴道分娩的产妇1000例,将其随机等分为观察组与对照组,观察组采用无保护会阴状态接生,对照组采用传统的保护会阴方法进行接生,比较两组产妇会阴撕裂程度及伤口愈合情况。结果：观察组产妇的伤口愈合良好率高于对照组（P〈0.05）,会阴裂伤程度低于对照组（P〈0.05）,会阴合并水肿率低于对照组（P〈0.05）。结论：无保护会阴接生能有效减轻产妇会阴的撕裂程度,有助于产后迅速恢复,值得临床推广应用。

广州地区疑诊地中海贫血患儿α-地中海贫血基因突变型研究

目的了解广州地区高风险儿童α-地中海贫血(α-地贫)的发病率和3种主要的基因型分布情况。方法应用单管四重Gap-PCR法对广州地区高风险地贫儿童5 099例进行α-地贫基因分析。结果共检出α-地贫患儿1 792例,总检出率为35.14%。其中--SEA/αα1326例(26%),-α3.7/αα179例(3.51%),-α3.7/-α3.75例(0.10%),-α4.2/αα60例(1.18%),-α4.2/-α4.22例(0.04%),-α3.7/-α4.23例(0.06%),-α3.7/--SEA151例(2.96%),-α4.2/--SEA66例(1.29%)。患儿的基因构成比分别为1543例携带--SEA,占76.42%;343例携带-α3.7,占16.99%;133例携带-α4.2,占6.59%。--SEA为主导缺失型。结论广州地区高风险儿童具有高α-地贫发病率和携带率,--SEA是主要的α-地贫缺失型,是重症α-地贫和HbH致病的主要风险因素。