目的通过分析血红蛋白纽约(Hb New York)患者血红蛋白的电泳与血常规指标,为临床筛查相关血红蛋白病提供参考依据。方法回顾分析2014年3月至2018年12月广东地区送往广州金域医学检验中心筛查血红蛋白病的标本768266例,采用红细胞参数、...目的通过分析血红蛋白纽约(Hb New York)患者血红蛋白的电泳与血常规指标,为临床筛查相关血红蛋白病提供参考依据。方法回顾分析2014年3月至2018年12月广东地区送往广州金域医学检验中心筛查血红蛋白病的标本768266例,采用红细胞参数、碱性(pH=8.6)琼脂糖凝胶血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验(ROFT)及红细胞海恩氏小体孵育镜检,4种方法进行综合分析,对筛查出的Hb New York标本同时采用PRIMUS高效液相色谱(HPLC)或毛细管电泳进行验证,并随机抽取部分Hb New York标本以PCR-DNA测序法进行基因突变测序鉴定。结果共筛查出966例Hb New York标本,广东地区Hb New York检出率为0.13%。其中,共检出9.1%(88/966)Hb New York杂合子复合珠蛋白生成障碍性贫血,其电泳浓度<40%,ROFT结果<60%,平均红细胞体积(MCV)<80 fL;43.8%(423/966)Hb New York电泳浓度<40%,ROFT结果<60%,MCV<80 fL。Hb New York杂合子复合α珠蛋白生成障碍性基因缺失或β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变的检出率为6.3%(61/966);47.1%(455/966)Hb New York电泳浓度>40%,ROFT结果>60%,MCV>80 fL,珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果未检出α珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失或β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,为单纯Hb New York杂合子。Hb New York不同电泳浓度的患者部分血常规指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同电泳浓度的Hb New York血常规指标有所差异,广东地区人群Hb New York以单纯杂合子多见,其血常规指标多表现正常。复合珠蛋白生成障碍性贫血时,Hb New York患者可表现为缺铁性贫血。展开更多
文摘目的通过分析血红蛋白纽约(Hb New York)患者血红蛋白的电泳与血常规指标,为临床筛查相关血红蛋白病提供参考依据。方法回顾分析2014年3月至2018年12月广东地区送往广州金域医学检验中心筛查血红蛋白病的标本768266例,采用红细胞参数、碱性(pH=8.6)琼脂糖凝胶血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验(ROFT)及红细胞海恩氏小体孵育镜检,4种方法进行综合分析,对筛查出的Hb New York标本同时采用PRIMUS高效液相色谱(HPLC)或毛细管电泳进行验证,并随机抽取部分Hb New York标本以PCR-DNA测序法进行基因突变测序鉴定。结果共筛查出966例Hb New York标本,广东地区Hb New York检出率为0.13%。其中,共检出9.1%(88/966)Hb New York杂合子复合珠蛋白生成障碍性贫血,其电泳浓度<40%,ROFT结果<60%,平均红细胞体积(MCV)<80 fL;43.8%(423/966)Hb New York电泳浓度<40%,ROFT结果<60%,MCV<80 fL。Hb New York杂合子复合α珠蛋白生成障碍性基因缺失或β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变的检出率为6.3%(61/966);47.1%(455/966)Hb New York电泳浓度>40%,ROFT结果>60%,MCV>80 fL,珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果未检出α珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失或β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,为单纯Hb New York杂合子。Hb New York不同电泳浓度的患者部分血常规指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同电泳浓度的Hb New York血常规指标有所差异,广东地区人群Hb New York以单纯杂合子多见,其血常规指标多表现正常。复合珠蛋白生成障碍性贫血时,Hb New York患者可表现为缺铁性贫血。
