儿童神经母细胞源性肿瘤中N-myc和C-myc基因的分子遗传学异常及其临床病理学意义

目的研究儿童神经母细胞源性肿瘤（NT）中N-myc和C-myc基因的分子遗传学异常及其临床病理学意义。方法应用问期荧光原位杂交（FISH）技术检测246例NT标本[神经母细胞瘤（NB）188例，节细胞神经母细胞瘤（GNB）52例，节细胞神经瘤（GN）6例]中N-myc异常，并与组织学类型、预后进行相关性分析，同时对其中的133例NT进行C-myc基因的FISH检测。结果246例NT中，N-myc总扩增率为11．0％（27／246），所有扩增均发生在NB中，52例GNB及6例GN中无1例存在N-myc扩增（P〈0．05）。246例NT中，N-myc非扩增者占89．0％（219／246），包括N-myc的获得者（71．1％，175／246）和正常者（17．9％，44／246）。单因素生存分析显示，N-myc扩增者预后比N-myc非扩增者差（P=0．012）；N-myc非扩增者中，N-myc获得者预后与N-myc正常者相比，差异无显著统计学意义（P=0．057）。进行C-myc检测的133例NT中，55．6％（74／133）存在C-myc的获得，未见C-myc扩增及易位者。6／15N—myc扩增者与57．6％（68／118）N-myc非扩增者，伴C-myc获得，两者的差异无统计学意义（P〉0．05）。C-myc基因的单因素生存分析显示，C-myc获得者预后与C-myc正常者相比，差异无统计学意义（P=0．357）。结论我国儿童NT中N-myc扩增率较低，且仅存在于NB中；N-myc扩增者预后差；儿童NT中未检测到C-myc的扩增及易位，但C—myc获得较常见；N-myc扩增与C-myc获得之间无明显相关性。