血管内皮生长因子受体1基因单核苷酸多态性及吸烟与宁夏地区汉族、回族年龄相关性黄斑变性的相关性

背景 年龄相关性黄斑变性（AMD）是引起中心视力进行性退变的一类遗传病.研究证明,在不同群体中,血管内皮生长因子受体l（VEGFR1）基因多态性和AMD的发生有关联,但这些结果在不同的种族和地区却不相同. 目的 探讨VEGFR1基因单核苷酸多态性（SNPs）及吸烟与宁夏地区汉族、回族AMD的关联.方法 本研究采取病例对照关联分析的方法,收集2011年3月至2015年6月宁夏地区无亲缘关系的AMD患者432例作为AMD组,其中汉族325例,回族107例,并纳入同期中度年龄相关性白内障患者906例作为对照组,其中汉族698例,回族208例.采集所有受检者静脉血5 ml,提取全基因组DNA,筛选出VEGFR1基因上rs2281827、rs3936415、rs7337610、rs7981680、rs9554320、rs9554322、rs9582036和rs9943922共8个标签SNPs,利用MassARRAYTM飞行时间质谱系统对受检者各SNPs基因型进行分型.采用卡方检验和多因素Logistic回归分析法分析和比较汉族与回族AMD患者各位点等位基因频率及基因型频率分布情况.结果 宁夏地区汉族与回族AMD组与对照组间年龄比较差异均有统计学意义（汉族：P=0.000;回族：P=0.009）;汉族AMD组与对照组间吸烟患者比例差异有统计学意义（P=0.000）,吸烟是宁夏地区汉族AMD发病的风险因素[优势比（OR）=2.622,95％可信区间（CI）：1.899 ～3.619].汉族和回族间AMD患者各SNPs位点等位基因频率比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）,各种族AMD组与对照组间rs7337610和rs9554322SNPs基因型分布及等位基因频率的比较差异均有统计学意义（均P=0.00）,在汉族AMD组与对照组间rs9582036和rs9943922基因型分布比较差异均有统计学意义（P=0.002、0.00）.回族AMD组与对照组间rs7337610、rs9554322基因型分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义（均P=0.00）,其中rs7337610的C等位基因是汉族和回族AMD发病的保护因素（OR=0.354,95％ CI：0.288 ～0.435;OR=0.446,95％CI：0.315 ～0.632）,而rs9554322位点的C等位基因是汉族和回族AMD发病的危险因素（OR=1.671,95％ CI：1.234～2.262;OR=3.661,95％ C1：2.156～6.218）,rs9582036位点A等位基因是汉族AMD患病的危险因素（OR=1.477,95％ CI：1.124 ～1.940）. 结论 吸烟是宁夏汉族人群AMD发病的独立环境危险因素.rs9554322和rs7337610 SNPs与汉族和回族AMD发病有关联,而rs9582036及rs9943922 SNPs仅与汉族AMD发病有关联.

联合Q值优化非球面切削的飞秒激光LASIK术与LASEK术后高阶像差改变的对比研究

目的观察联合Q值优化非球面切削的飞秒激光LASIK（FS-LASIK）术与准分子激光角膜上皮瓣下磨镶术（LASEK）治疗屈光不正术后高阶像差的变化特点。方法选择宁夏人民医院眼科医院进行Q值优化的个体化切削（F-CAT）准分子激光手术的80例近视患者（80只眼,均选取右眼研究分析）,其中行飞秒激光制瓣准分子激光角膜原位磨镶术（FS-LASIK）患者40例（40只眼）,行LASEK手术的屈光不正患者40例（40只眼）,应用Oculyzer眼前节分析系统分别测量两组患者术前、术后1、3和6个月的高阶像差。结果术后1月时,LASEK组总高阶像差Sh、S3、S4、S6、初级水平慧差（Z31）、初级球差（Z40）均较FS-LASIK组明显增加（P<0.05）;术后3个月总高阶像差Sh、S4、Z40均较FS-LASIK组明显增加（P<0.05）;术后6个月总高阶像差Sh、S4、Z40、初级垂直慧差（Z3-1）均较FS-LASIK组明显增加（P<0.05）;相关性分析结果表明,两组患者在术后6个月时,Sh、S3、S4、S6、Z40与术前等效球镜呈正相关（P<0.05）。结论飞秒激光LASIK术后显示良好的光学质量,相对于LASEK术所引起的高阶像差改变更小,可能与其手术方式或角膜伤口愈合有关。

宁夏同心县≥50岁人群年龄相关性黄斑变性患病率、危险因素及致盲情况分析

目的分析宁夏同心县≥50岁人群年龄相关性黄斑变性(ARMD)的患病率、危险因素,探讨ARMD致中重度视力损伤及盲的患病情况。方法采用人群横断面研究的方法,于2014年8月至2014年12月对宁夏同心县≥50岁人群询问一般病史、生活饮食习惯,进行日常生活视力、最佳矫正视力(BCVA)、眼部检查、眼底照相、黄斑OCT检查。ARMD诊断采用国际上通用的AREDS标准。各组间数据分析采用卡方检验。结果同心县≥50岁人群ARMD的患病率是1.12%。吸烟和饮酒会增加ARMD患病风险(P<0.05)。在诊断为ARMD的受检者中,50~、60~、70~及≥80岁年龄段的患病率分别为0.19%、0.88%、1.96%及14.6%,不同各年龄段ARMD患病率差异有统计学意义(χ2=224.37,P<0.05)。按照日常生活视力计算,晚期ARMD致盲比例高于早中期ARMD患者(χ2=5.171,P<0.05);按照最佳矫正视力计算,晚期ARMD致盲及中重度视力损伤的比例均高于早中期ARMD患者(χ2=6.164,P<0.05;χ2=12.114,P<0.05)。结论宁夏同心县≥50岁人群ARMD患病率较低,ARMD的患病率随年龄增长而升高,吸烟和饮酒可能与ARMD发病有关,与早、中期ARMD相比,晚期ARMD对视力的损害更大。

阿魏酸对高糖诱导的人晶状体上皮细胞损伤的保护作用

目的探讨阿魏酸对高糖诱导的人晶状体上皮细胞(human lens epithelial cells,HLEC)损伤的保护作用。方法以HLEC为研究对象,将细胞随机分为对照组(HLEC+DMEM)、DMSO组(HLEC+DMEM+DMSO)、高糖组(HLEC+DMEM+30 mmol·L^-1高糖)、高糖+阿魏酸组(HLEC+DMEM+DMSO+30 mmo·L^-1高糖+阿魏酸)。采用CCK-8法检测各组细胞增殖情况;流式细胞术检测各组细胞凋亡;Q-PCR检测p53、Bcl-2、Bax mRNA表达水平;免疫细胞化学和Western blot法检测p53、Bcl-2、Bax蛋白表达水平。结果高糖抑制HLEC的细胞活性,不同浓度阿魏酸干预后,HLEC的细胞活性均明显升高,差异均具有统计学意义(均为P<0.05)。流式细胞术检测结果显示,高糖组HLEC凋亡率高于对照组(P<0.05),高糖+阿魏酸组细胞凋亡率低于高糖组(P<0.05);高糖组p53、Bax mRNA和蛋白表达水平均明显高于对照组,而Bcl-2 mRNA和蛋白表达水平均明显低于对照组(均为P<0.05);高糖+阿魏酸组p53、Bax mRNA和蛋白表达水平均明显低于高糖组,而Bcl-2 mRNA和蛋白表达水平均明显高于高糖组(均为P<0.05)。结论阿魏酸可能通过降低Bax和促进Bcl-2表达,进而减轻高糖诱导的HLEC损伤,从而达到防治糖尿病白内障发生的作用。

50岁以上年龄相关性白内障患者的眼生物学参数分布

目的探讨50岁以上年龄相关性白内障患者的眼生物学参数分布情况及其相关性。方法采用横断面研究,收集997例年龄相关性白内障患者,采用光学相生物测量仪(IOL Master)对术前年龄相关性白内障患者进行眼生物学参数测量。结果 997例年龄相关性白内障患者眼轴长度均值为(23.16±0.83)mm,前房深度均值为(2.98±0.40)mm,水平角膜曲率均值为(43.78±1.59)D,垂直角膜曲率均值为(44.82±1.68)D,眼轴长度、前房深度随年龄增长而减少(P<0.05),水平及垂直角膜曲率随年龄增长而变陡(P<0.05)。男性眼轴长度、前房深度均值大于女性(P<0.05);女性水平及垂直角膜曲率均值均大于男性(P<0.05)。眼轴长度与前房深度呈正相关性(r=0.398,P<0.05),与角膜曲率呈负相关性(r=-0.594,P<0.05);前房深度与角膜曲率呈负相关性(r=-0.112,P<0.05)。结论 50岁以上年龄相关性白内障患者随年龄增长眼轴长度和前房深度呈递减趋势,而角膜曲率逐渐递增。应用IOL Master可以准确测量年龄相关性白内障患者眼生物学参数。

血管内皮生长因子基因Rs3025039多态性与年龄相关性黄斑变性关联性研究的Meta分析

目的评价血管内皮生长因子（VEGF）基因Rs3025039基因多态性与年龄相关性黄斑变性（AMD）的关联性。方法从PUBMED、EMBASE、中国知网（CNKI）和万方医学网等检索VEGF Rs3025039基因多态性与公开发表的AMD论文,使用STATA 12.0软件,采用比值比（OR）及95%可信区间（95%CI）作为效应指标,分析VEGF基因Rs3025039多态性位点与AMD的关系,同时评价所纳入研究的异质性及发表偏倚。结果共有5篇VEGF基因Rs3025039多态性与AMD关联性的公开发表论文被纳入本研究,包括病例1 290例,对照1 021例。分析结果显示,VEGF Rs3025039 T等位基因相较C等位基因的合并OR值为1.13,95%,CI为0.82~1.56;遗传显性模式和隐性模式合并的OR值以及95%CI分别为1.24（0.85~1.82）和1.07（3.20~0.36）;纯合基因型TT相对于CC的合并OR值及95%CI为1.17（0.37~3.76）;杂合基因型CT相对于CC的合并OR值及95%CI为1.24（0.97~1.60）,上述分析数比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。按照种族进行亚组分层分析中也未发现VEGF Rs3025039是AMD的易感位点。结论 VEGF Rs3025039的T等位基因和AMD可能没有关联性。

宁夏同心县50岁及以上人群年龄相关性白内障患病率调查

目的了解宁夏同心县50岁及以上人群年龄相关性白内障（ARC）的患病率。方法采用人群横断面研究的方法,对50岁及其以上的人群询问一般病史、生活饮食习惯、既往眼部病史及治疗情况,进行日常生活视力、最佳矫正视力（BCVA）及眼部检查。结果同心县50岁及以上的5 363人中,4 914人接受并完成了检查,受检率为91.63%。其中白内障的患病率是34.95%,在诊断为ARC的受检者中,50~59岁年龄段345人,患病率为16.81%;60~69岁年龄段664人,患病率为36.50%;70~79岁年龄段568人,患病率为69.44%;80岁及以上年龄段105人,患病率为85.37%,各年龄段差异有统计学意义（χ^2=864.25,P〈0.05）。以BCVA计算,白内障致盲和中重度视力损伤的比例分别为68.52%和33.33%;用日常生活视力来计算,白内障致盲和中重度视力损伤的比例分别是55.76%和36.64%。与白内障患病率相关的危险因素还有性别、文化教育程度等。结论白内障的患病率随着人群年龄的增大而升高,宁夏同心县50岁及以上人群的白内障患病率较高,白内障的手术覆盖率较低,白内障仍然是防盲治盲的重点。

原发性视网膜脱离与COL2A1基因单核苷酸多态性的关联性研究

目的探讨COL2A1基因单核苷酸多态性(SNP)与宁夏地区原发性视网膜脱离患者的相关性。方法采用病例-对照关联性研究,收集原发性视网膜脱离患者110例,同期收集排除其他遗传性眼病的年龄相关性白内障患者236例作为对照组。抽取所有受检者外周抗凝血5 m L,提取全血DNA。选取COL2A1基因的12个标签SNPs,通过i MLDR分型技术对SNP位点进行分型。采用SPSS 17.0统计软件对所有数据应用χ2检验和非条件Logistic回归分析在不同遗传模型下各位点的等位基因和基因型频率分布及关联性研究,并计算校正后的比值比(ORs)和95%可信区间(CIs)。结果原发性视网膜脱离病例组和对照组在12个SNPs中的等位基因频率和基因型频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。基因型在显性模型、隐性模型、超显性模型下比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论此研究未发现COL2A1基因的SNPs与宁夏地区原发性视网膜脱离的发病存在关联性,还有待进一步扩大样本量进行研究。

高度近视眼角膜内皮细胞相关指标的临床研究

目的探讨不同年龄高度近视眼患者角膜内皮细胞密度、形态学特点及屈光度对其的影响。方法以高度近视患者122例(244只眼)为观察组,选择参加体检的健康志愿者108例(216只眼)作为对照组。采用角膜内皮镜对患者双眼角膜中央内皮细胞进行检查,获取细胞密度、细胞平均面积、变异系数及六角形细胞比例等指标,分析年龄、屈光度与细胞密度、细胞平均面积、变异系数及六角形细胞比例的相关性。结果观察组角膜内皮细胞密度及六边形细胞比例均低于对照组[(2 831.67±299.60)·(mm2)-1与(3 257.4±212.52)·(mm2)-1,(60.05±6.678)%与(68.95±5.32)%];细胞平均面积及变异系数均高于对照组[(357.04±38.15)·(μm2)-1与(312.12±17.42)·(μm2)-1,(35.26±5.60)%与(29.32±3.34)%]。观察组的屈光度与内皮细胞密度和细胞平均面积无相关性(r=0.107、-0.121),而与变异系数呈负相关性(r=-0.189),与六边形细胞比例呈正相关性(r=0.236)。年龄和细胞密度、细胞平均面积、变异系数及六角形细胞比例显著相关性(r分别为-0.294、0.281、0.390、-0.303);利用线性回归分析显示,年龄和细胞密度、细胞平均面积、变异系数及六角形细胞比例具有线性回归关系(r值分别为0.294、0.281、0.477、0.406)。结论高度近视眼患者随近视度数的增加角膜内皮细胞变异系数增加,六角形细胞比例下降,且随着年龄增加内皮细胞密度降低,形态发生改变。

短期夜戴角膜塑形镜后角膜上皮及泪液稳定性的改变

目的观察短期夜戴角膜塑形镜(OK镜)后患者角膜上皮厚度及泪液稳定性改变,评价其在近视治疗中的有效性和安全性。方法选取2020-2021年青岛滨海学院附属医院收治的40例夜戴OK镜治疗近视的青少年右眼,随访3个月,比较患者戴镜前、戴镜后1 d、1周、1个月、3个月的裸眼视力、屈光度、角膜曲率、泪膜破裂时间(TBUT)、基础泪液分泌量、角膜荧光素钠染色等级,同时利用频域光学相干断层扫描(FD-OCT)检测以角膜顶点为中心的环形范围内角膜上皮厚度,对上述参数进行统计分析。结果与戴镜前比较,戴镜后1 d、1周、1个月、3个月患者裸眼视力明显提高,屈光度、角膜曲率明显下降,TBUT明显缩短(P<0.001),基础泪液分泌量无明显变化(P>0.05)。与戴镜前比较,戴镜后1 d中央区角膜上皮明显变薄(P<0.001),反转弧区角膜上皮明显增厚(P<0.001)。角膜曲率、中央区及反转弧区角膜上皮厚度的戴镜前后变化值与屈光度变化值呈线性相关(R 2=0.463,P<0.001;R 2=0.308,P<0.001;R 2=0.251,P=0.006)。戴镜后少部分患者角膜荧光素钠染色等级上升至1级,所有患者无明显上皮损伤及其他并发症发生。戴镜后1 d、1周、1个月、3个月,角膜荧光素钠染色等级为1级的受试眼TBUT较等级为0级的受试眼明显缩短(P<0.001)。结论短期夜戴OK镜矫正近视早期有效,且对于角膜上皮和泪液稳定性而言总体安全。