妊娠早期血清25(OH)D3水平与亚临床甲状腺功能减退症的相关性

目的探讨妊娠早期血清25(OH)D3与亚临床甲状腺功能减退症(SCH)的相关性。方法回顾性分析按时产检并住院分娩的孕妇资料,其中亚临床甲状腺功能减退孕妇(SCH组)85例正常孕妇(对照组)120例,比较两组妊娠早期空腹血糖(FPG)入血脂(TC、TG、HDL-C、LDL-C)、血清25(OH)D3、血清促甲状腺激素(TSH)、三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)和甲状腺球蛋白抗体(TG-Ab)的水平。根据血清25(OH)D3水平分为3个亚组(正常组、不足组、缺乏组),分析不同血清25(OH)D3水平与甲状腺功能指标的相关性。结果两组FPG、25(OH)D3、FT3、FT4、TPO-Ab及TG-Ab差异均有统计学意义(均P<0.05),随着25(OH)D3水平的升高血清FT3、FT4呈升高趋势,TSH呈下降趋势(均P<0.05),而正常组TPO-Ab和TG-Ab低于不足组和缺乏组(均P<0.05。血清25(OH)D3水平与FT3、FT4水平呈正相关(均P<0.05),与TPO-Ab、TG-Ab及TSH水平呈负相关(均P<0.05)。以血清25(OH)D3水平27.15 ng/ml为界,预测SCH的灵敏度为0.633,特异度为0.588阳性预测值为0.685,阴性预测值为0.532。结论于妊娠早期合理补充维生素D有助于降低SCH的发生风险。

血清25(OH)D3水平对超重/肥胖妊娠期糖尿病患者妊娠结局的影响

目的探讨血清25(OH)D3水平对超重/肥胖妊娠期糖尿病(GDM)患者妊娠结局的影响。方法260例孕妇根据GDM诊断标准选出GDM患者140例,并依据患者的体质指数(BMI)分为GDM-OB/OW组(BMI>25 kg/m^(2))80例、GDM-N组(18 kg/m^(2)<BMI≤25 kg/m^(2))60例,另外120例健康孕妇作为对照。比较三组的一般资料、糖脂代谢指标及血清25(OH)D3水平,分析影响血清25(OH)D3水平的相关因素,并比较三组的妊娠结局。结果三组孕妇的年龄、血压、BMI、TC、TG、FPG、HbA1c、HDL-C、LDL-C和25(OH)D3水平比较,差异均有统计学意义(P<O.O5)。Pearson相关分析显示,血清25(OH)D3水平与BMI、BP、TG、TC、FPG、HbA1c、LDL-C呈负相关,与HDL-C呈正相关。三组妊娠结局比较,分娩孕周、胎儿出生体重的差异有统计学意义(P<0.05)。结论临床上应重视孕期前后的维生素D监测,保证维生素D和钙的摄入,可有效降低GDM和不良妊娠结局的发生率。

FLNA基因变异所致Melnick-Needles综合征胎儿1例的临床特征及遗传学分析

目的探讨1例Melnick-Needles综合征(MNS)胎儿的临床及遗传学特征。方法选取2020年11月至宁波市妇女儿童医院确诊的1例MNS胎儿为研究对象。采集胎儿的临床资料,应用家系全外显子组测序(trio-WES)对胎儿及其父母进行致病性变异筛选,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果产前超声提示胎儿偏小、双侧股骨弯曲、脐膨出、单脐动脉,合并羊水过少。Trio-WES发现其携带FLNA基因c.3562G>A(p.A1188T)半合子错义变异,Sanger测序验证为母源性,胎儿父亲该位点为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,评估为可能致病性变异(PS4+PM2Supporting+PP3+PP4)。结论FLNA基因c.3562G>A(p.A1188T)半合子变异可能为该MNS胎儿的遗传学病因。基因诊断有助于MNS的精准诊断,可为家系遗传咨询和再生育提供依据。

不同宫颈环形电切术对慢性宫颈炎患者治疗效果及宫颈塑形效果的影响

目的 探讨不同宫颈环形电切术（LEEP）对慢性宫颈炎患者治疗效果及宫颈塑形的影响.方法 选择慢性宫颈炎患者369例,浅宫颈环切术（SRE）治疗123例（SRE组）,深宫颈环切术（DRE）治疗123例（DRE组）,宫颈锥切术（LEEPC）治疗123例（LEEPC组）,其中每组患者又根据慢性宫颈炎糜烂样改变程度及分型在术后3个月分别进行疗效比较,并且进行宫颈塑形效果比较.结果 三组轻度有症状宫颈糜烂样改变和中度宫颈糜烂样改变患者及颗粒型和单纯型患者治愈率比较差异无统计学意义（P＞0.05）;LEEPC组重度宫颈糜烂样改变和乳突型患者治愈率明显高于SRE组和DRE组[80.49％ （33/41）比63.41％ （26/41）和58.54％（24/41）;88.24％ （45/51）比71.43％（40/56）和74.55％（41/55）],差异有统计学意义（P＜0.05）.三组宫颈塑形满意率比较差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 三种不同LEEP方法治疗慢性宫颈炎在宫颈塑形方面均具有较高的满意率,但不同术式对不同程度及不同分型慢性宫颈炎治疗效果有差异,临床医师需根据患者病情选择合适的手术方式.

血液流变学指标、凝血指标及D-二聚体与妊娠期高血压疾病的关系

目的 探讨血液流变学指标、凝血指标及D-二聚体（D-D）与妊娠期高血压疾病（HDP）的关系.方法 选取HDP产妇85例（HDP组,妊娠高血压42例,轻度子痫前期25例,重度子痫前期18例）和正常产妇80例（对照组）,分别采用全自动细胞沉降率仪及全自动血凝仪测定两组红细胞沉降率（ESR）和活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB）,采用酶联免疫吸附法测定D-D,采用微量毛细管法测定红细胞压积（HCT）.结果 HDP组ESR、HCT、FIB及D-D显著高于对照组[（22.15 ±4.36） mm/1 h比（10.26±1.85）mm/1 h、1.34±0.08比0.72±0.12、（4.68 ±0.63） g/L比（2.18 ±0.42） g/L、（0.72 ±0.13） mg/L比（0.22±0.12） mg/L],而TT、APTT及PT则显著低于对照组[（10.36±0.75）s比（14.65±1.25）s、（27.12±2.06）s比（32.85±2.47）s、（10.24±0.85）s比（13.92±1.63）s],差异均有统计学意义（P＜ 0.01或＜0.05）.重度子痫前期和轻度子痫前期产妇ESR、HCT、FIB及D-D显著高于妊娠高血压产妇[（25.89±5.62）、（19.60±4.12）mm/1 h比（12.80±1.74） mm/1 h,0.56±0.14、0.38±0.09比0.21±0.06,（5.32±0.87）、（4.36±0.79） g/L比（3.25±0.78） g/L,（0.89±0.31）、（0.52±0.19） mg/L比（0.34±0.21） mg/L],APTT、TT及PT则显著低于妊娠高血压产妇[（25.47±4.02）、（28.02±3.15）s比（30.26±3.85）s,（6.32±2.85）、（9.76±1.57）s比（12.21±0.98）s,（7.36±0.59）、（9.10±0.48）s比（11.36±0.87） s];而重度子痫前期产妇ESR、HCT、FIB及D-D显著高于轻度子痫前期产妇,APTT、TT及PT则显著低于轻度子痫前期产妇,差异均有统计学意义（P＜0.05）.结论 血液流变学指标、凝血指标及D-D与HDP产妇病情发展及预后具有密切的关系,产前通过动态监测血液流变学指标、凝血功能指标及D-D对防止HDP产妇分娩前后可能发生的弥漫性血管凝血及大出血具有重要的作用.