中国脑血管病临床管理指南(第2版)(节选)——第5章脑出血临床管理

自发性脑出血是卒中的一种严重亚型,在中国卒中患者中占23.4%,以急性发病、病情迅速变化以及高致死和致残率为显著特点。鉴于管理脑出血所面临的紧迫和复杂挑战,本指南旨在为其临床处理提供系统性和全面性的推荐意见。本章节覆盖了从脑出血院前评估、医疗干预到二级预防和康复的各个关键环节。在具体推荐方面,本指南根据不同的证据等级,为早期诊断、影像学评估、急性期干预、内科和重症监护、外科干预以及二级预防策略提供了指导,旨在全面提升自发性脑出血诊疗的科学性和系统管理质量。

三阴性乳腺癌组织乳腺癌易感基因1与表皮生长因子受体的表达及临床意义

目的探讨乳腺癌易感基因1(BRCA1)和表皮生长因子受体(EGFR)在三阴性乳腺癌组织中的表达、临床意义及相关性。方法收集51例三阴性乳腺癌标本,用高通量测序及免疫组化技术检测BRCA1突变和EGFR的表达,比较不同临床病理特征的三阴性乳腺癌患者癌组织中BRCA1突变与EGFR的表达。结果BRCA1突变患者发病年龄较小、淋巴结转移率较高,临床分期较晚(P<0.05);EGFR在肿块最大径>2cm、有淋巴结转移、临床分期Ⅲ~Ⅳ期患者组织中阳性表达率较高(P<0.05);BRCA1与EGFR具有相关性(P<0.05)。结论检测三阴性乳腺癌患者BRCA1及EGFR,对指导治疗及评价预后有重要的临床意义。

长春瑞滨联合顺铂治疗晚期三阴性乳腺癌效果观察

目的分析长春瑞滨联合顺铂治疗晚期三阴性乳腺癌的效果。方法收集2015-08—2018-08间郑州大学第一附属医院乳腺外二科收治的29例晚期三阴性乳腺癌患者,均采用长春瑞滨联合顺铂方案。疗效参照实体瘤疗效反应评价标准(RECIST1.0):完全缓解(CR)、部分缓解(PR)以及稳定(SD)和进展(PD),有效率(CR+PR)%,肿瘤控制率=(CR+PR+SD)%。化疗过程中不良反应按照CTCAE5.0版评价分级标准评价。结果29例患者均可评价疗效,其中CR2例,PR8例,SD13例,PD6例,有效率为34.5%,肿瘤控制率为79.3%。主要不良反应为骨髓抑制,其次为胃肠道反应。结论长春瑞滨联合顺铂方案治疗晚期三阴性乳腺癌,具有较好的效果。

RNF213基因多态性参与烟雾病发病机制的研究进展

烟雾病是一种慢性进展性脑血管疾病,其特征为双侧颈内动脉末端及其主要分支的渐进性闭塞以及颅底异常血管网的形成。烟雾病是青年卒中的主要病因之一,但其发病机制尚未明确,可能与遗传、免疫、炎症等多种因素有关。作为烟雾病的主要易感基因,环指蛋白213(ring finger protein 213,RNF213)基因在疾病的进展和预后中起着关键作用。尽管目前的RNF213基因编辑动物模型未能完全模拟出烟雾病的典型病理改变,但现有研究揭示了RNF213在血管生成、炎症反应及免疫调节中的重要作用。RNF213基因突变影响内皮细胞和平滑肌细胞的功能,可能与烟雾病中的血管重构密切相关。此外,RNF213还参与包括抗感染反应在内的多种细胞生物学过程,这些过程可能与烟雾病的发病机制关联。综上所述:RNF213基因不仅在烟雾病的发生发展中发挥多重作用,也是未来治疗策略研究的关键靶点。本文旨在综述RNF213基因的多功能性及其在烟雾病发病机制中的作用,以期为深入理解该疾病提供新的视角。