Reis-Bücklers角膜营养不良患者TGFBI基因突变

目的 探讨中国Reis Bücklers角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变特征及其与临床表现的关系。方法 对于彼此无亲缘关系的两家系 10例患者及其家族中 2名正常成员进行基因分析。采取外周血 10ml,制备外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,聚合酶链反应(PCR)分别扩增TGFBI基因的第 4、12外显子,将基因产物进行直接测序,分析相应基因序列。结果两家系均呈现常染色体显性遗传。临床上表现为角膜上皮下及前弹力膜中细小的颗粒状混浊,随年龄增长而逐渐融合、扩大呈地图样外观,符合Reis Bücklers角膜营养不良地图型的诊断。基因序列分析呈现TGFBI基因第 124密码子第二个碱基G→T碱基点突变,导致精氨酸转变为亮氨酸(R124L)。结论 中国Reis Bücklers角膜营养不良患者两家系均呈现R124L基因突变,表现为Reis Bücklers角膜营养不良地图型改变。基因分析将为疾病的确诊提供可靠依据。