孕产妇及胎婴儿巨细胞病毒感染的分析

采用间接免疫酶组化法检测1253例孕妇和40例有反复流产、畸胎、死胎史的优生咨询者及14例孕妇巨细胞病毒IgM(HCMV-IgM)阳性的新生儿脐血的HCMV-IgM。结果:孕妇HCMV-IgM阳性率为8.06％,16例反复流产者阳性3例,13例畸胎史者阳性5例,11例死胎史者阳性2例。14例新生儿脐血阳性11例。提示HCMV感染与致畸、自然流产,死胎有密切关系,新生儿可从HCMV-IgM阳性的母亲获得先天性感染。

早孕期绒毛细胞短期培养的染色体脆性位点研究

筛选102份人工流产的绒毛标本,分组进行短期培养及染色体脆性位点(FS)的研究,结果表明:M199加MTX(终浓度4×10^(-8)mol/L)(2组)与单纯199(1组)比较,染色体畸变率(CAR)和脆性位点表达率(FR)差别均有显著意义(P<0.05);M199加Brdu(终浓度2×10^(-4)mol/L)(3组)与2组比较FR差别有极显著意义(P<0.01);RPMI1640加MTX(终浓度8×10-8mol/L)(4组)与2组比较中期分袭相数差别有极显著意义(P<0.05)。该项技术对探讨群体的遗传素质和对该群体的生活环境质量进行评价具有重要意义,为早孕期产前诊断提供了有效方法。

早孕期绒毛细胞短期培养的染色体脆性位点研究

筛选１０２份人工流产的绒毛标本，分组进行短期培养及染色体脆性位点（ＦＳ）的研究，结果表明：Ｍ１９９加ＭＴＸ（２组）（终浓度为４×１０～（－８）ｍｏ１／Ｌ）与单纯Ｍ１９９（１组）比较，染色体畸变率（ＣＡＲ）和脆性位点表达率（ＦＲ）差别均有显著意义（Ｐ＜０．０５）；Ｍ１９９加ＢｒｄＵ（终浓度为２×１０～（－４）ｍｏ１／Ｌ）（３组）与Ｍ１９９加ＭＴＸ比较ＦＲ差别有极显著意义（Ｐ＜０．０ｌ）；ＲＰＭＩ１６４０加ＭＴＸ（终浓度８×１０～（－８）ｍｏ１／Ｌ）（４组）与２组比较中期分裂相数差别有显著意义（Ｐ＜０．０５）。

自然流产夫妇淋巴细胞染色体脆点的研究

本文对６５例核型正常和３０例核型异常的自然流产夫妇与２０例正常夫妇进行淋巴细胞脆点的研究，通过三组互相比较，发现核型正常组和正常对照组的染色体畸变率、脆点表达率二项有显著差异；核型异常组和正常对照组的二项有极显著差异；核型正常组和核型异常组的二项有显著差异。并发现２０个脆点与核型异常部位相一致，一致率为３６．３６％。说明脆点可能引起生殖细胞染色体断裂或重排。淋巴细胞染色体畸变率和脆点表达率升高是反映染色体稳定性的指标，染色体稳定性降低可能是引起自然流产的原因。

早孕期经宫颈抽吸绒毛安全性的探讨——附50例细菌培养结果分析

本文从遗传咨询专科门诊筛选50例有外界不良因素影响的早孕妇女进行产前诊断。抽吸绒毛术前取宫颈管分泌物作细菌培养,结果表明,50例需氧菌培养全为阴性。厌氧菌的阳性检出率为12％。5例宫腔少量积血均有厌氧菌感染。说明抽吸绒毛的安全性与孕妇的内分泌改变和宫腔积血有密切关系。

性发育异常患者SRY基因分析

应用ＳＲＹ基因编码区１对特异寡核苷酸引物进行基因组ＤＮＡ扩增，结合单链构象多态性分析，银染显色，探讨性别决定基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇ ｒｅｇｉｏｎ ｏｎ Ｙ， ＳＲＹ）对性发育异常患者临床诊断的意义。结果：５例患者中，２例４６，ＸＸ男性显示与男性相同的特异扩增带；３例４６，ＸＹ女性中２例无男性特异扩增带，１例显示ＳＲＹ基因片段扩增，经单链构象多态性分析，显示与正常男性扩增片段相同的单链泳动带型。支持ＳＲＹ基因是男性性别决定的关键基因的假说，提示ＳＲＹ基因的调节基因等可能参与协同作用。

应用核酸分子杂交技术产前诊断早孕期先天性人巨细胞病毒感染

人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)是先天性感染中最常见的病毒,可引起严重的出生缺陷。因此,开展产前诊断十分重要。目前诊断方法很多。我们采用核酸分子杂交技术在国内进行了产前诊断早孕期HCMV感染,显示出这一手段的可行性和应用前景。

BUdR诱导绒毛染色体脆性位点检测技术

目前,对染色体脆性位点的研究,一般以外周血为样本。而利用短期培养法检测绒毛染色体脆性位点表达频率,国内外尚未见报道。我们以BUdR为诱导剂对此进行了初步研究,现报道如下。

短期培养绒毛染色体脆性部位诱导方法的研究

脆性X综合征的产前诊断是医学遗传学研究的新课题,诱导绒毛脆性部位表达的方法将为其开辟一条途径。目前国内外诱导绒毛脆性部位表达限于长期培养,而长期培养存在母体细胞污染的问题,为此。

早孕期绒毛细胞核型204例分析

1986年10月至1989年12月从遗传咨询门诊筛选204例高危妊娠进行早孕期宫内诊断,发现23例绒毛细胞染色体数目和结构异常,着重讨论了异常染色体的来源。对象与方法根据遗传咨询的不同原因,见表1,筛选204对夫妇检查外周血染色体,于妊娠7～11周进行B超宫内诊断,其中198例活胎在B超引导下抽吸绒毛组织,有194例获得标本10～30mg;

连续多发性流产夫妇的高分辨染色体研究

本文从优生咨询门诊筛选了307对连续流产2～6次的夫妇,进行常规G显带核型分析,发现异常者11例,并用MTX同步化法制备了高分辨染色体(HRC)41例,其中定位者8例有异常核型见附表。再孕者169例的早孕绒毛直接制备染色体,发现罕见异常核型4例。

应用FISH和PCR技术鉴别Turner综合征患者标记染色体起源

目的 为指导遗传咨询,鉴别Turner 综合征患者微小标记染色体起源。方法 选择SRY 基因编码区1 对特异寡核苷酸引物、X 和Y 染色体特异探针,采用PCR 及荧光原位杂交方法,对8 例具有Turner 综合征体征的患者进行标记染色体分析。结果 5 例患者标记染色体起源于X染色体;3 例起源于Y 染色体,其中2 例SRY 基因序列扩增,可见男性特异扩增带,另1 例无男性特异扩增带。结论 FISH 与PCR 技术结合可准确鉴别标记染色体,对选择治疗方案及了解核型与表型关系有指导意义。