六岁儿童“鸭步”走路 竟是罕见病在作崇

河南商丘一名6岁儿童,走起路来像小鸭子一样摇摇摆摆,发展到后来总是无故跌倒,甚至上下楼梯都很困难,到河南省儿童医院就诊后发现,孩子患上了一种罕见病——杜氏肌营养不良。

托吡酯快速负荷和咪达唑仑治疗难治性癫持续状态的疗效

目的比较托吡酯（topiramate,TPM）快速负荷与咪达唑仑（midazolam,MZ）治疗难治性癫持续状态（re-fractory status epilepticus,RSE）的临床疗效。方法将57例RSE患儿按不同的治疗方法分为2组：咪达唑仑组28例和托吡酯组29例。咪达唑仑组先采用MZ 0.1~0.2 mg.kg-1静脉推注,然后以0.1 mg.kg-1.h-1静脉泵泵注;30 min内仍发作者则继续加量,以0.05 mg.kg-1.h-1.次-1加量,加至0.4 mg.kg-1.h-1后,30 min内仍发作者则不再加量。托吡酯组先采用TPM 10 mg.kg-1.d-1分2次鼻饲或口服,连用2 d。2 d后改为5 mg.kg-1.d-1维持。2组患儿经首次方案治疗观察48 h无效则改为对应的另一治疗方案继续治疗并观察48 h。结果咪达唑仑组总有效率与托吡酯组比较差异无统计学意义（78.6%vs 89.7%,P〉0.05）。33例原发性癫所致RSE患儿中MZ治疗的有效率为76.5%,TPM治疗的有效率为93.8%;24例继发性/症状性癫所致RSE患儿中MZ治疗的有效率为81.8%,TPM治疗的有效率为84.6%。MZ治疗的有效率与TPM治疗的有效率比较差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论 TPM快速负荷量治疗RSE与MZ疗效相当,TMP可作为一种治疗RSE的选择。

S100β、NSE在抽搐患儿血清浓度分析

目的探讨各种不同病因所致抽搐患儿血清中生物标志物浓度变化及年龄相关性。方法检测各种不同病因所致抽搐患儿入院后24h内血清中S100β、NSE浓度,比较不同病因组及不同年龄血清浓度差异。结果398例入组病例中59例无抽搐,339例抽搐患儿,其中病毒性脑炎113例,23例化脓性脑膜炎,61例单纯性热性惊厥,74例癫痫,24例复杂性热性惊厥,电解质紊乱5例,急性腹泻并良性惊厥8例,捂热综合征2例,颅内占位2例,27例原因不明。不同病因、年龄NSE血清浓度差异无统计学意义;S100β血清浓度以化脓性脑膜炎组最高,各种病因之间差异有显著统计学意义(P=0.018)。其中,热性惊厥和复杂性热性惊厥组内不同年龄S100β血清浓度差异亦有显著统计学差异(P<0.01))。结论不同病因和不同年龄抽搐患儿中NSE血清浓度无明显差异;而S100β血清浓度有明显差异,且与年龄有关,可作为鉴别发热抽搐患儿病因临床指标之一。

伴有TTN基因复合杂合突变BMD1例报道并文献复习

目的探讨合并肌联蛋白(titin,TTN)基因复合杂合突变贝克型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)的临床表型特征。方法结合文献回顾性分析1例合并TTN基因复合杂合突变BMD患者的临床特点、肌肉病理及基因学检查结果。结果患者为10岁男性儿童,无明显家族史,临床表型仅上臂肌力降低,血清丙氨酸氨基转移酶240U·L^(-1),天门冬氨酸氨基转移酶195U·L^(-1),乳酸脱氢酶862U·L^(-1),肌酸激酶16 340U·L^(-1),肌酸激酶同工酶234U·L^(-1),其中肌酸激酶升高显著,基因型为25号外显子无义突变,合并TTN复合杂合缺失。肌肉活检免疫组化Dystrophin-N端完全不表达,Dystrophin-C、R及β-Sacroglycan染色可见部分表达。结论BMD无义突变和TTN突变存在同一基因型可有不同临床表型现象,BMD合并TTN基因突变不一定会加重其临床表现。

大剂量泼尼松治疗婴儿痉挛的13例疗效观察

目的初步探讨大剂量泼尼松治疗婴儿痉挛(IS)的临床疗效和安全性。方法对13例IS患儿采用口服大剂量泼尼松治疗的临床疗效和安全性进行非对照开放式研究,分别于治疗前和治疗2周后及疗程结束(7周后)时进行视频脑电图检查和痉挛发作控制评估。所有患儿均接受了2～8个月的随访。结果 (1)13例患儿中,治疗2周后发作完全控制者11例,总控制率达84.6%;疗程结束时,治疗发作完全控制者10例(有1例于治疗第17天发作才完全控制,有2例复发),总控制率为76.9%。(2)12例有典型或变异型高度失律,在治疗2周或是疗程结束时,7例完全缓解,5例呈部分缓解。(3)经2～8个月随访,在痉挛发作完全控制的12例患儿中缓解保留时间最长的为8个月,最短的为18d,其中有4例复发,其复发率为33.33%。(5)不良反应:库欣面容8例,易激惹4例,嗜睡3例,高血压3例,合并感染6例,无1例患儿因药物不良反应而退出治疗。结论应用大剂量泼尼松治疗IS,短期疗效显著且较安全,但观察例数尚少,尚待大样本、多中心随机对照试验进一步证实。

生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的临床观察

目的观察生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的疗效和安全性。方法将9例难治性癫痫患儿陆续入组接受生酮饮食治疗,随访其保留率、疗效和不良反应发生。结果生酮饮食治疗后,1、3、6和12个月的保留率分别为100%(9/9)、88.9%(8/9)、75%(6/8)和50%(2/4)。1个月时,有33.3%(3/9)的患儿发作减少>90%,3个月时,有44.4%(4/9)的患儿发作减少>90%,其中22.2%(2/9)发作完全控制;6个月时,有37.5%(3/8)的患儿发作减少>90%,12个月时,50%(2/4)的患儿发作减少>90%。15例次出现一过性的不良反应(呕吐、厌食、便秘、腹泻、低血糖),7例次出现持续性的不良反应(厌食、便秘),经相应的对症处理后均可缓解。结论 KD治疗儿童难治性癫痫有效,并且相对安全。

狒狒巴拉姆希阿米巴脑炎1例并文献复习

阿米巴脑炎是一种罕见且致命的疾病,其诊断具有挑战性,而狒狒巴拉姆希阿米巴脑炎(Balamuthia amoebic encephalitis,BAE)更是非常罕见,死亡率接近98%[1]。阿米巴是一种自生生活的阿米巴原虫,不仅可感染免疫力低下者为宿主,还能感染免疫能力正常者,导致出血坏死性脑炎或肉芽肿性脑炎,临床上表现与结核性脑炎、化脓性脑炎相似,无特异性,所以诊断困难,国内亦少见报道。现将南昌大学附属儿童医院1例经宏基因组测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)诊断的BAE报告如下。

视频脑电图在新生儿缺氧缺血性脑病诊断和预后评估中的价值

目的探讨视频脑电图在新生儿缺氧缺血性脑病诊断和短期预后评估中的作用。方法采用视频脑电图对HIE新生儿进行监测,应用NBNA评分、Gesell发育商测定对HIE患儿进行预后评估。结果 (1)出生后48h内VEEG异常率为85.7%(36/42),治疗后死亡4例,日龄2周时VEEG异常率为68.4%(26/38)。生后48h内及日龄2周内VEEG与临床分度相关。(2)不同分度HIE患儿早期NBNA评分差异有统计学意义。重度HIE患儿NBNA评分明显低于轻中度HIE。不同临床分度与NBNA评分存在相关性。(3)VEEG重度异常HIE患儿6个月龄随访发育商明显低,HIE患儿早期NBNA评分与6个月龄Gesell总发育商高度相关。结论 VEEG是判断HIE损害程度和预后的重要指标,早期VEEG与NBNA评分对HIE短期预后的评估具有一致性。

苯巴比妥预防轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥惊厥再发研究

目的评估不同剂量苯巴比妥(phenobarbital,PB)预防轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥(BICE)惊厥再发的有效性及安全性。方法采用回顾性研究方法,共收集139例符合标准BICE病例,分为A组40例,给予10mg/(kg·次),静脉推注,入院时单次给药;B组56例,给予5mg/(kg·次),静脉推注,入院时单次给药;C组43例,不用任何抗惊厥药物。结果 B组PB控制惊厥的有效率为82.14%,A组的有效率为92.5%,两组有效率比较无统计学差异(P>0.05),而B组、A组分别与C组(入院后未再惊厥发作比例41.86%)比较,均有显著性差异(P<0.0125)。B组有2例出现嗜睡,而A组有10例出现嗜睡,A组发生嗜睡的概率明显高于B组(P<0.05)。C组所有病例未出现嗜睡,与B组比较,无统计学意义(P>0.05)。结论 PB(5mg/kg)单次给药可有效地及安全地预防BICE惊厥再发。

海人酸致痫大鼠血浆β-内啡肽、IL-2含量及纳络酮的干预作用研究

目的探讨β-EP、IL-2在癫痫发病中的机制以及纳络酮的干预作用。方法大鼠腹腔内注射海人酸(KA)诱发癫痫发作,分为惊厥组及纳洛酮组,纳洛酮组同时给予腹腔注射1 mg/kg纳洛酮(NLX),观察两组大鼠癫痫行为,比较两组大鼠血浆β-内啡肽(β-EP)、白细胞介素-2(IL-2)含量,及采用原位末端脱氧核苷酸生物素标记(TUNEL)法分别测定大鼠海马神经元凋亡情况。结果比较惊厥对照组与纳洛酮治疗组大鼠癫痫行为结果显示:惊厥潜伏期差异无显著性(t=0.676,P>0.05),惊厥持续时间(t=5.520,P<0.01)和惊厥级别评分(t=8.339,P<0.01)差异有显著性。惊厥组及纳洛酮组血浆β-EP、IL-2含量均显著升高,纳洛酮组较惊厥组血浆中β-EP、IL-2含量下降,但差异无显著性(P>0.05)。纳洛酮组海马凋亡细胞数(43.6±5.1)较惊厥组(63.4±7.7)减少,两者比较差异有显著性(P<0.05)。结论β-EP、IL-2均参与了癫痫的发生、发展过程,NLX在一定程度上具有抗惊厥性脑损伤的作用效果。

以抽搐为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症2例报告

1临床资料病例1：男,13岁,因＂发作性抽搐10d＂于2011年2月22日10：00入院。患者于10d前饭后休息时,无明显诱因下突然出现抽搐,表现为神志不清,反应呆滞,双眼向左上斜视,嘴角向左侧歪斜并伴有抽动,不伴四肢强直痉挛,持续约几十秒,

生酮饮食添加治疗112例儿童药物难治性癫痫的临床观察

目的观察生酮饮食(ketogenic diet,KD)添加治疗儿童药物难治性癫痫(refractory epilepsy,RE)的疗效、安全性及对认知功能的影响。方法选取2016年1年至2019年12月在我院接受KD治疗的112例RE患儿,随访6个月,入组后抗癫痫药物不予调整;观察其疗效、保留率、不良反应;比较治疗前后的认知功能。结果KD治疗1、3、6个月时,保留率分别为97.3%(109/112例)、89.3%(100/112例)、67.9%(76/112例);无发作率分别为15.6%(17/109例)、22.0%(22/100例)、38.2%(29/76例);有效率分别为66.1%(72/109例)、64.0%(64/100例)、82.9%(63/76例);治疗6个月时有76例患儿完成了智力测试,其中年龄<6岁的有58例,治疗后Gesell发育商(DQ)为(57.62±10.79),高于治疗前的(55.38±12.09),差异有统计学意义(t=2.23,P=0.011);年龄≥6岁的有18例,治疗后的韦氏智力测试(IQ)为(57.44±10.79),也高于治疗前的(52.44±12.72),差异有统计学意义(t=3.82,P=0.001);胃肠道不良反应最常见,经相应对症处理后均可缓解;仅2例患儿体质差,反复感染而终止KD。结论KD添加治疗儿童RE有效、不良反应轻微,且可改善患儿认知功能。

炎症指标在杜氏肌营养不良的临床应用研究

目的探讨炎症为主的免疫指标在杜氏肌营养不良(DMD)发病中的作用及临床意义。方法研究2016年1月至2019年7月在江西省儿童医院确诊为DMD的患儿30例,对其临床表现、免疫指标进行分析,并将相关指标与正常对照组对比。结果DMD组肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)和天冬氨酸转移酶(AST)较对照组升高(P<0.05)。DMD组CD4^(+)、CD8^(+)、IgG、IgA低于对照组(P<0.05),而IL-6、TNF-α高于对照组(P<0.05),IgA在活动能力差的儿童中表达水平更高(P<0.05)。结论以炎症反应为主的免疫机制参与DMD的发病,IgA与DMD活动能力成负相关,对临床症状的严重程度具有一定的预测价值。

一家系2例葡萄糖转运体1缺乏综合征的临床观察

葡萄糖转运体1缺乏综合征(Glucose transporter type 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)是一种因GLUT1表达量减少或功能缺失,使葡萄糖不能有效通过血脑屏障,导致脑组织缺乏能量供给,产生一系列神经系统症状的综合征。由De vivo于1991年首先报道[1],因SLC2A1基因致病性突变引起,大多数为常染色体显性遗传。

大剂量泼尼松治疗婴儿痉挛患儿脑电图变化的观察

目的：分析大剂量泼尼松（prednisone）治疗婴儿痉挛（infantile spasms。IS）前后脑电图（EEG）变化的特点。方法：采用大剂量泼尼松治疗13例IS患儿并对其进行开放自身对照性研究，分别于治疗前、治疗2周、疗程结束（7周）及随访6个月时进行视频脑电圈（V-EEG）监测及痉挛发作评估，并分析其治疗前后各时段EEG变化的特点及临床疗效与EEG高度失律型波消失闻的关系．缩果；13例患儿在应用大剂量泼尼松治疗前发作闻期EEG均出现商魔失律现象．伴有成绞性或单次痉挛发作，且可见发作期特征性图形。治疗后,13例患儿EEG均有不同程度改蒋，虽完全缓解戒部分缓解’，在治疗2周和7周时高度失律完全缓解率均为62%（8／13），同期癌颦发作完全控制率分别为69％（9／13）和77％（10／13）;有10例完成6个月随访，其中5例EEG星完金缓解。其余5例EEG高度失律与治疗前相仿，此5例为复发或治疗无效的瘸例；并对晃发作和宥发作患儿的勘粥高度失律背泰缓解或未消失率比较，在治疗2周时两者比较差异晃统计举意义（P＞0。05）,而治疗7周时两者比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：EEG是评估临床疗效的重翼指标；大剂量泼尼松治疗IS既可在短期内快速消除高度失律。也可有效控制痉挛发作。但其是番可长期改善IS患儿的EEG及控制痉章发作俺扩大样本进一步研究及随访。

病毒性脑炎所致阵发性自主神经性不稳伴肌张力不全1例

目的:探讨病毒性脑炎所致阵发性自主神经性不稳伴肌张力不全(PAID)的临床特点及治疗对策。方法:回顾性分析本院收治的1例病毒性脑炎所致PAID的临床资料。结果:患儿出现阵发性躁动、发热、多汗、呼吸急促、心动过速、血压升高、肌张力障碍和抽搐症状,经联合用药治疗后,患儿逐步好转出院,随访1年半,四肢肌张力恢复正常,未遗留下严重后遗症状。结论:由病毒性脑炎所致的PAID较少见,应注意早期识别,积极控制PAID症状,宜尽早联合两种或两种以上药物治疗。

司替戊醇联合氯巴占及丙戊酸钠治疗Dravet综合征1例并文献复习

Dravet综合征(dravet syndrome,DS)是一种婴幼儿起病的难治性的癫痫综合征,它的早期临床表现较为特异,首发症状往往为因发热或过热诱发的频繁惊厥发作,有多种发作形式,且发作持续时间长。有高达85%的DS患儿可及SCN1A基因致病性突变。多数患儿抗癫痫药物疗效欠佳[1]。目前国内常用的治疗方案为丙戊酸钠(sodium valproate,VPA)、托吡酯(topiramate,TPM)、生酮饮食(Ketogenic-Diet,KD),单用或联合治疗,未有司替戊醇(Stiripentol,STP)添加治疗本病的报道,我们有幸观察到1例(系家属外购药物强烈要求使用并经过伦理委员会批准签订知情同意书后给予使用);现回顾性分析该患儿的临床资料并复习相关国内外文献。

儿童交替性偏瘫1例报道

目的:探讨儿童交替性偏瘫(Alternating hemiplegia of childhood, AHC)的临床特点和诊疗对策。方法:对我院收治的1例AHC患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:本例患儿呈反复发作,时间间隔不定的交替性偏瘫,伴进行性认知功能减退斜视及眼球震颤,经氟桂利嗪治疗3月后,症状无明显改善,则添加托吡酯联合治疗,随访8个月后未再发作。结论:AHC临床中少见,临床症状较复杂,应注意鉴别,目前以氟桂利嗪为首选药物,但对于应用氟桂利嗪疗效欠佳或无效者,可添加托吡酯治疗。

热性感染相关性癫痫综合征1例报道

目的:探讨热性感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome, FIRES)的临床特点和诊疗对策。方法:对我院收治的1例FIRES患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:患儿以精神行为异常起病,起病前有发热感染病史,病程中出现难治性部分性癫痫持续状态(refractory partial status epilepticus, RPSE),经经验性抗中枢神经系统感染治疗及多种抗癫痫药物(antiepileptie drugs, AEDs)联合治疗2月,发作未控制,家属放弃治疗出院,出院后20天患儿死于癫痫持续状态(SE)。结论:FIRES临床中少见,目前治疗困难,应注意早期识别,尽早予以大剂量抗癫痫药物(AEDs)抗癫痫和(或)生酮饮食(ketogenic diet, KD)治疗,积极控制抽搐,可能减轻脑损伤并改善预后。