Ⅱ型亚历山大病一例

先证者男性,50岁。因右下肢无力6个月,加重伴左下肢无力2个月,于2021年5月10日至我院就诊。2020年11月无明显诱因出现右下肢无力,尚可行走和上下楼梯,行走百米后需稍作休息,易疲劳,偶有饮水呛咳,无肢体麻木,无头痛头晕,无恶心不适,未予重视。2021年3月右下肢无力感加重,行走费力,有拖曳感,逐渐出现左下肢无力,双手持笔不稳,2021年3月27日至外院就诊,头部MRI显示延髓萎缩、纤细(图1a),考虑“脊髓损伤”可能,未予药物治疗。2021年5月上述症状加重,并伴有头晕、共济失调、言语不清,为求进一步诊治至我院神经内科就诊,门诊以“多系统萎缩?炎性脱髓鞘性病变(待排)”收入院。先证者自发病以来,食欲尚可,日间精神尚可;睡眠较差,主要表现为睡眠维持困难和易醒,一般10~20 min可入睡,但睡眠维持困难,夜间因小便间断觉醒3~4次,醒后难以入睡,持续10余年;便秘7~8年,且呈进行性加重;自发病以来体重下降约10 kg。

构建基于ResNet-18的1型发作性睡病猝倒面容预测模型

目的应用深度学习图像识别网络ResNet-18,基于临床拍摄视频,建立猝倒面容预测模型。方法本研究为横断面研究,收集2020至2023年在南昌大学第二附属医院首诊未经治疗的1型发作性睡病患者25例及健康对照25名,采集的图像预处理后,共获得1180张图片,其中583张猝倒面容,597张正常面容。从中抽取90%作为训练集与验证集,随后数据扩增5倍,扩充后的数据集抽取80%作为训练集,20%作为验证集,即训练集数量为(583+597)×0.9×0.8×5=4248,验证集数量为(583+597)×0.9×0.2×5=1062,训练集与验证集用于训练参数建立模型,并通过五折交叉验证法进行训练,构建采用迁移学习方式的ResNet-18猝倒面容识别模型。原未扩增前图像抽取10%(118张)作为测试集,测试集数据不参与数据增强和模型训练,仅用于测试模型最终效果。最后将ResNet-18与VGG-16、ResNet-34和Inception V3深度学习模型进行比较,用受试者工作特征曲线评估ResNet-18图像识别网络在猝倒面容识别中的价值。结果25例1型发作性睡病患者中,男15例,女10例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为14.0(11.0,20.5)岁;25名健康对照者中,男14名,女11名,年龄16.0(14.4,23.0)岁。ResNet-18图像识别网络在测试集中的总体准确率为90.9%,灵敏度为96.4%,特异度为85.2%,受试者工作特征曲线下面积为0.99(95%CI:0.96~1.00)。ResNet-18模型参数量为11.69 M,浮点运算量为1824.03 M,单张图片识别时间为5.9 ms。结论基于深度学习图像识别网络ResNet-18构建的猝倒面容预测模型在猝倒面容的识别上有较高的准确率。

创伤性脑损伤后继发性1型发作性睡病1例

1型发作性睡病是一种罕见的中枢神经系统疾病,一般认为是环境因素和遗传因素相互作用的结果。创伤性脑损伤(TBI)是继发性发作性睡病最常见的病因之一。目前国内外关于TBI后发作性睡病的报道非常少见。本例是国内报道的首例HLA-DQB1*06:02阳性的TBI后1型发作性睡病患者。现将我院收治的这例患者的临床资料进行回顾性分析,旨在提高临床医师对该疾病诊断及其发病机制的认识。