应用荧光定量聚合酶链反应产前诊断巨细胞病毒感染

目的探讨FQ-PCR产前诊断巨细胞病毒感染的临床应用价值。方法用FQ-PCR对20例巨细胞病毒感染孕妇的胎儿进行产前诊断,同时对孕妇感染CMV-DNA拷贝数的高低与发生垂直传播的关系进行了探讨。结果4例胎儿绒毛组织CMV-DNA阳性,阳性率为20%(4/20),CMV-DNA平均为5.0×106,±2.2×106拷贝/ml:16羊水标本阴性,CMV-DNA<25拷贝/ml,新生儿血、尿液CMV-DNA均阴性,产后临床追踪观察3年,无CMV感染迹象。孕妇感染CMV-DNA拷贝数的几何均数为8.0251±0.3986时,有可能发生垂直传播(t=16.24,P<0.01)。结论FQ-PCR产前诊断巨细胞病毒感染结果可靠,有一定的临床应用价值。

用荧光定量PCR检测46,XY女性的SRY基因

目的:探讨用荧光定量聚合酶(FQ-PCR)检测46,XY女性SRY基因的可靠性和临床意义。方法:应用FQ-PCR方法对10例46,XY女性患者进行了SRY基因检测,并将检测结果与剖腹探查及病理组织学结果比较。结果:10例患者中,有8例SRY基因阳性,定量结果为(2～5)×108拷贝/mL,与正常男性SRY基因的拷贝数相近,8例体内均无卵巢组织,6例有发育不良的睾丸组织,2例卵巢部位为曲细精管组织;2例SRY基因阴性,体内有未发育的卵巢组织和幼稚子宫,无睾丸组织。结论:用FQ-PCR法检测SRY基因是可靠的,该方法可为患者的临床诊断、治疗提供进一步的依据。