改良Young量表对肝豆状核变性患者症状及生活质量的评价

目的探讨采用改良Young量表对肝豆状核变性（HLD）患者神经系统症状和生活质量进行评价的意义。方法选取56例脑型HLD患者,所有患者均采用二巯基丙磺钠（DMPS）进行排铜治疗,于治疗前及治疗后1个月采用改良Young量表和日常生活活动量表（ADL）进行评分,并对量表的信度和效度进行评价。结果 1）患者治疗后改良Young量表的评分较治疗前降低,ADL量表评分较治疗前升高,差异均有统计学意义（P〈0.05）。2）改良Young量表Cronbach′s alpha系数=0.815,重测信度为0.79～1.00,评分者信度为0.69～0.91。3）结构效度因子分析证明肌张力、运动障碍和高级神经活动构成临床量表。改良Young量表与ADL量表具有良好的相关性（相关系数为0.948）。结论改良Young量表具有较好的信度和效度,能有效反映HLD患者的神经系统症状和生活质量,可用于评估和研究HLD。

肝豆状核变性合并肝脏损害的临床误诊分析

目的探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)合并肝脏损害患者的临床误诊情况,提高该病的诊疗水平。方法回顾性分析20例确诊为HLD患者的临床资料(包括临床表现、实验室及影像学资料等)。结果 20例患者均有诊断延误,首诊被误诊为慢性肝炎2例、肝炎后肝硬化代偿期6例及肝硬化失代偿期11例、自身免疫性肝病1例,经长期低铜饮食、口服青霉胺等药物维持,以及护肝、对症支持治疗,20例患者均达到临床缓解,病情好转。结论对该病缺乏认识和警惕,是导致临床误诊的主要原因。临床对类似病例,需有高度警惕性,尽早完善相关检查,以便能早期确诊。