顶空气相色谱和气相色谱-质谱联用法检测血液中的二氯甲烷

目的建立血液中二氯甲烷的气相色谱-质谱(GC-MS)定性检测和顶空气相色谱(HS-GC)定量检测方法,为二氯甲烷中毒或致死案件的法医学鉴定和分析提供可靠依据。方法取0.5 mL血液,以氯仿为内标,加入到顶空瓶,经65℃加热后抽取瓶中气体用GC-MS进行定性方法学验证,用HS-GC进行定量方法学验证,并将该方法应用于案件鉴定。结果GC-MS定性验证:空白血液中无干扰,添加血样中二氯甲烷色谱峰特异且峰型良好,质谱特征碎片离子特异;方法检出限(LOD)为5μg/mL。HS-GC定量验证:二氯甲烷与乙醇等常见挥发性化合物色谱峰分离良好,分离度均>1.5;方法定量限(LOQ)为20μg/mL,在20~1000μg/mL范围内线性关系良好,R>0.999;日内/日间精密度良好(RSD均<15%),准确度高(相对误差δ<15%)。2例二氯甲烷致死案件死者血液中均检出二氯甲烷,质量浓度分别为470μg/mL、915μg/mL。结论该方法快速、稳定且结果可靠,可用于疑似二氯甲烷中毒或致死案件血液中二氯甲烷的法医毒物学定性定量分析。

一个Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症家系的SLC25A13基因突变分析

目的对1个Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积家系进行SLC25A13基因突变分析，探讨其分子发病机制。方法分析患儿的临床特点，提取患儿及其父母外周血DNA，应用PCR扩增SLC25A13基因全部外显子及上下游序列，通过Sanger测序寻找致病突变。结果测序结果显示患儿SLC25A13基因存在第9外显子c．851—854delGTAT和第16内含子IVS16ins3kb复合杂合突变；患儿母亲携带SLC25A13基因第9外显子C．851—854delGTAT杂合突变，父亲携带SLC25A13基因第16内含子IVS16ins3kb杂合突变，患儿的c．851—854delGTAT和IVS16ins3kb突变分别来源于母亲和父亲。结论结合患儿临床特点及SLC25A13基因突变，诊断为Citrin蛋白缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积症。

应用COI基因鉴定动物组织种属1例

1案例资料1.1简要案情2018年10月,群众报警称在某市区街边垃圾桶内发现一块疑似人体组织。该区刑警大队遂送检该疑似人体组织(酒精浸泡过,以下简称"检材")至本机构,委托进行种属鉴定。1.2检验过程1.2.1人源常规检验人血确认实验:根据《人血红蛋白检测金标试剂条法》(GA 765-2008)进行。