目的了解近30年全球罕见病真实世界研究(real world study,RWS)的发展概况。方法筛选1993–2021年Web of Science(WoS)数据库的核心文献合集中有关罕见病RWS的文献,使用WoS的文献计量结果和Cite Space软件绘制知识图谱,进行该领域研究...目的了解近30年全球罕见病真实世界研究(real world study,RWS)的发展概况。方法筛选1993–2021年Web of Science(WoS)数据库的核心文献合集中有关罕见病RWS的文献,使用WoS的文献计量结果和Cite Space软件绘制知识图谱,进行该领域研究热点和前沿探索。结果共纳入6927篇文献,本研究主题的科研活动处于活跃上升期;文献分布期刊超过1600本,Orphanet Journal of Rare Diseases为总发文量最高的期刊;北美和欧洲国家的综合研究实力较强,学术影响力较大,但机构间合作有待提升;(基因)突变、诊断、管理和风险(因素)为高频关键词,与行业标准相关的主题为近年来罕见病RWS的焦点。结论全球罕见病RWS稳步增长,北美和欧洲国家的研究积淀和综合实力较强,罕见病的生物遗传学基础、流行病学情况和临床诊疗策略是真实世界证据应用聚焦的热点领域,科研质量探索和行业共识梳理是研究前沿。展开更多
文摘目的了解近30年全球罕见病真实世界研究(real world study,RWS)的发展概况。方法筛选1993–2021年Web of Science(WoS)数据库的核心文献合集中有关罕见病RWS的文献,使用WoS的文献计量结果和Cite Space软件绘制知识图谱,进行该领域研究热点和前沿探索。结果共纳入6927篇文献,本研究主题的科研活动处于活跃上升期;文献分布期刊超过1600本,Orphanet Journal of Rare Diseases为总发文量最高的期刊;北美和欧洲国家的综合研究实力较强,学术影响力较大,但机构间合作有待提升;(基因)突变、诊断、管理和风险(因素)为高频关键词,与行业标准相关的主题为近年来罕见病RWS的焦点。结论全球罕见病RWS稳步增长,北美和欧洲国家的研究积淀和综合实力较强,罕见病的生物遗传学基础、流行病学情况和临床诊疗策略是真实世界证据应用聚焦的热点领域,科研质量探索和行业共识梳理是研究前沿。