致死性家族性失眠症的睡眠障碍、发病机制和基因突变

致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病,病因为朊蛋白基因(PRNP基因)C178和C129突变,PRNP基因产物PrPC结构不稳,易转变为PrPSC,启动连锁反应,结果PrP在CNS尤其在丘脑大量沉积,病理表现为丘脑和CNS其他部位神经元变性、空泡形成和胶质增生,临床失眠症状突出。目前无有效治疗,期望现代医学技术的发展能为致死性家族性失眠症的治疗开辟一条新思路。

缺血性卒中后早期认知功能恶化的相关危险因素

目的探索缺血性卒中后早期(3个月内)认知功能恶化的发生率以及相关危险因素。方法前瞻性连续入组住院治疗的195例急性缺血性卒中患者。根据卒中急性期(发病14d以内)和卒中后3个月患者简明精神状态量表(MMSE)总分是否降低2分以上,分为认知功能恶化组和非恶化组,并进行组间对比。采用logistic回归分析缺血性卒中后早期认知功能恶化的危险因素。结果缺血性卒中急性期有117例(60.0%)患者被诊断为卒中后认知障碍(PSCI)。卒中后3个月有37例(19.0%)患者发生了认知功能的恶化。单因素logistic回归分析显示缺血性卒中后早期认知功能恶化和年龄、性别、受教育年限、急性期MMSE评分、急性期临床痴呆量表(CDR)评分、入院时糖化血红蛋白水平有关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,年龄>70岁(RR=2.509,P=0.045)、文盲(RR=3.038,P=0.011)、入院时糖化血红蛋白水平(RR=1.364,P=0.016)是缺血性卒中后早期认知功能恶化的危险因素;急性期MMSE评分(RR=0.852,P=0.001)为其保护因素。结论年龄>70岁、文盲、糖化血红蛋白水平高、卒中急性期存在严重的认知功能障碍是缺血性卒中患者早期认知功能恶化的危险因素。

美国缺血性卒中及短暂性脑缺血发作患者卒中预防指南

本指南用于缺血性卒中或短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)的幸存者,为他们提供有关预防缺血性卒中全面和及时的循证医学建议。循证医学建议包括对危险因素的控制、对动脉粥样硬化性疾病的干预、对心源性栓塞的抗血栓治疗、对非心源性卒中的抗血小板药物的使用等。还有针对一些特殊情况进一步预防卒中复发的建议:包括动脉夹层、卵圆孔未闭、高同型半胱氨酸血症、高凝状态、镰状细胞病、脑静脉窦血栓形成、女性卒中(尤其是与妊娠和绝经后激素替代治疗相关的卒中)、脑出血后抗凝血剂的应用以及在其他高危人群中指南执行的特殊措施等。

后循环缺血性卒中与认知障碍相关性研究

目的探究后循环缺血性卒中与认知障碍发生的关系。方法连续选取2013年11月至2014年11月浙江大学医学院附属第一医院及嘉兴市第二医院收治的急性后循环缺血性卒中患者67例,收集患者人口学、影像学及认知功能评价资料,并通过磁共振成像统计梗死部位;通过简明精神状态量表、阿尔兹海默病评定量表认知分量表、临床痴呆量表评估认知功能;根据认知诊断标准同时结合认知功能评价结果,将患者分为认知功能正常组、血管性轻度认知障碍组、血管性痴呆组。结果 67例患者中,认知功能正常32例（47.8%）、血管性轻度认知障碍20例（29.9%）,血管性痴呆15例（22.4%）。通过校正年龄、性别、汉密尔顿抑郁评分等因素后,多因素回归分析显示：颞枕叶缺血性卒中[比值比（odd ratio,OR）75.89,95%可信区间（confidence interval,CI）3.92~1 470.06）]增加认知障碍发生风险,脑桥缺血性卒中患者发生认知障碍的风险比非脑桥缺血性卒中降低90%（OR 0.10,95%CI 0.02~0.60）;进一步分析显示,颞枕叶缺血性卒中（OR 542.24,95%CI 7.85~37 481.44）增加轻度认知障碍发生风险;小脑缺血性卒中（OR 12.49,95%CI 1.03~151.58）增加血管性痴呆发生风险。结论 50%以上后循环缺血性卒中患者发生认知障碍;其中颞枕叶及小脑缺血性卒中增加认知障碍发生风险,脑桥缺血性卒中与认知障碍发生无显著相关性。

美国心脏协会/美国卒中协会卒中一级预防指南(第二部分)

2．1高血压高血压既是脑梗死的危险因素，也是脑出血（intracerebralhemorrhage，ICH）重要的危险因素。血压和卒中之间存在强烈的、连续的、分级别的、一致的和独立的相关性，而且是有预测意义以及病因学意义的。即使是血压处于正常范围内，血压越高，卒中风险也越大。

美国心脏协会/美国卒中协会卒中一级预防指南(第三部分)

3尚未充分证实或可干预的潜在危险因素 3．1偏头痛 在年轻女性中，偏头痛与卒中的相关性最为一致，尤其是那些有先兆性偏头痛的女性。14项研究（11项病例对照研究和3项队列研究）的数据分析报告显示总体的相对危险度（relative ratio，RR）2．16；95％可信区间（confidence interval，CI）1．89～2．48。

以霍纳综合征为主要表现的颈动脉夹层一例

一例44岁患者因“左侧眼睑下垂伴左侧头部及颈部疼痛20天”入院，颅脑核磁共振成像示左侧顶叶亚急性脑梗死，左侧颈内动脉壁间血肿，颈部血管计算机断层扫描血管造影示左侧颈内动脉C1段颈段线状狭窄，全脑血管造影术示左侧颈内动脉C1段夹层。经抗凝等治疗后病情好转。

美国心脏协会/美国卒中协会卒中一级预防指南(第一部分)

本指南对预测一个人发生首发卒中的风险的方案进行了评估。首发卒中的危险因素或者危险标识根据是否能被干预分类(不可干预的、可干预的和潜在可干预的),或者根据证据强度分类(证据充分和证据不充分)。不可干预的险因素包括年龄、性别、低出生体重、种族和遗传易感性。证据充分并可干预的危险因素包括高血压、暴露于吸烟环境、糖尿病、心房颤动和某些其他心脏疾病、血脂异常、颈动脉狭窄、镰状细胞病、绝经后激素治疗、饮食不当、缺乏运动、肥胖和身体脂肪分布。证据不充分或者潜在可干预的危险因素包括代谢综合征、酗酒、滥用药物、口服避孕药、睡眠呼吸紊乱、偏头痛、高同型半胱氨酸血症,高脂蛋白(a)、高凝状态、炎症和感染。本指南还对使用阿司匹林预防首次卒中的数据进行了回顾,针对各种危险因素,提出了减少卒中风险可采取的策略。本指南综述了各种已经明确和近期明确的危险因素的证据,对2006年的指南进行了完整的修订。新版指南涉及的范围更加广泛。2006年指南着重于缺血性卒中的预防,由于危险因素和预防措施的重叠,本指南新加了出血性卒中的预防,并将重点放在以患者为本的个体化卒中预防。

支架植入术在颅外段症状性颈动脉狭窄中的应用

目的:观察支架植入术在颅外段症状性颈动脉狭窄中的临床疗效。方法:回顾性分析行支架植入术的颅外段症状性颈动脉狭窄患者60例的临床资料,评价手术的临床疗效。结果:颈动脉支架60枚全部准确释放,颈动脉狭窄均成功解除;术后残余狭窄率<20%;临床症状消失或好转55例,症状缓解不明显5例;发生一过性心率、血压下降11例,发生高灌注综合症1例,发生TIA1例,经积极治疗均好转;术后30d随访未再发生脑血管事件。结论:颅外段症状性颈动脉狭窄的患者行支架植入术治疗安全、有效。

卒中后抑郁的筛查

卒中后抑郁是卒中后常见且严重的并发症之一,会影响患者康复,增加死亡率,但在临床实践中经常被忽略,诊断率及治疗率低。本文就卒中后抑郁的筛查人群、筛查工具及筛查时间点进行综述,以期为临床实践中进行卒中后抑郁的筛查提供参考。

浙江地区缺血性脑卒中患者早期认知功能障碍的检出率及危险因素分析

目的:探索缺血性卒中患者早期认知功能障碍(early post-stroke cognitive impairment,ePSCI)检出率和危险因素。方法:基于中国大陆东部浙江省三级医院住院患者的多中心登记研究。纳入起病2周内的缺血性卒中患者,利用ADS-cog和CDR量表评估认知功能以及HAMD量表评估抑郁情绪。根据DSM-IV标准诊断e PSCI,包括卒中后轻度认知功能障碍(Poststrokemild cognitiveimpairment, psMCI)及卒中后痴呆(poststroke dementia, psDEM)。应用Logitic回归分析psMCI和psDEM危险因素。结果:共948例缺血性卒中患者纳入统计。ePSCI检出率是58.6%。教育是psMCI(OR=0.918(0.873-0.964), P=0.001)和psDEM(OR=0.815(0.742-0.895), P<0.000)保护因素。年龄是psMCI(OR=1.047(1.022-1.072), P<0.000)和psDEM(OR=1.096(1.051-1.143), P<0.000)危险因素。心血管疾病史是psMCI危险因素(OR=1.859(1.006-3.435),P=0.048)。抑郁是psMCI(OR=1.067(1.015-1.121), P=0.011)和psDEM(OR=1.266(1.162-1.380), P<0.000)危险因素。结论:缺血性卒中患者ePSCI检出率高达50%以上。长年限教育是保护因素,高龄、卒中前工作、心血管疾病史和抑郁情绪是危险因素。

缺血性卒中急性期患者认知障碍症状学的分型

目的探讨缺血性卒中急性期患者认知障碍症状学的分型。方法前瞻性连续收集2013年11月至2014年11月浙江大学医学院附属第一医院神经内科(155例)和嘉兴市第二医院神经内科(53例)收治的缺血性卒中急性期患者208例,采用简易精神状态量表、阿尔茨海默病评定量表认知评分量表、临床痴呆量表评估认知功能,根据美国国立疾病与卒中研究院、瑞士神经科学研究国际协会和美国心脏协会/美国卒中协会有关血管性痴呆和血管性轻度认知障碍诊断标准诊断认知障碍,并按照阿尔茨海默病评定量表认知评分量表各认知领域分值权重进行症状学分型,比较各型之间的基线特征、影像学及神经功能缺损情况。结果缺血性卒中急性期患者按认知障碍症状学特点分为5型:正常型61例(29.3%)、记忆损伤为主型10例(4.8%)、语言损伤为主型35例(16.8%)、操作损伤为主型14例(6.7%)、混合型88例(42.3%)。各型间比较,年龄、受教育年限、性别差异均有统计学意义(均P<0.05),而糖尿病、高血压病、高脂血症及卒中史差异无统计学意义(P>0.05);影像学梗死部位和梗死数量差异均无统计学意义(均P>0.05);各型在入院时改良Rankin量表分级和美国国立卫生研究院卒中量表评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论缺血性卒中急性期患者大多存在认知障碍,血管性认知障碍按症状学可分为5型,该分型反映血管性认知障碍的异质性,但各亚型间影像学表现和神经功能缺损表现等方面差异无统计学意义。

缺血性卒中后应激性高血糖与早期血管性认知功能障碍的相关性

目的探究应激性高血糖对缺血性卒中患者早期血管性认知功能障碍(VCI)发生的影响及预测价值。方法将422例非糖尿病急性缺血性卒中患者依据空腹血糖水平分为未出现应激性高血糖组(<6.1 mmol/L)、应激性血糖轻度升高组(6.1~7.0 mmol/L)和应激性血糖显著升高组(≥7.0 mmol/L),以简易精神状态量表、阿尔茨海默病评定量表认知分量表、临床痴呆量表评定早期认知功能,根据认知诊断标准将患者分为认知功能正常组、血管性轻度认知功能障碍组和血管性痴呆组,对应激性血糖升高程度与认知功能障碍程度进行相关性分析。结果共62例患者出现应激性高血糖,发生率14.7%,教育程度高[(8.39±3.85)年比(6.62±4.39)年,P=0.037)]、既往有心血管病史(45.2%比18.3%,P=0.001)的非糖尿病脑梗死患者早期发生应激性高血糖的风险增加。共筛查出VCI患者270例,发生率64.0%。年龄、性别、吸烟、美国国立卫生研究院卒中量表评分、汉密尔顿抑郁量表评分、应激性高血糖、心血管病史与非糖尿病缺血性卒中后早期发生VCI相关(P<0.05)。多因素非条件Logistic回归分析显示,应激性高血糖(OR=3.086,95%CI=1.065~8.929)是非糖尿病缺血性卒中患者早期发生VCI的独立危险因素。应激性血糖轻度升高组与显著升高组出现认知功能障碍的风险均高于血糖正常组,其中显著升高组又高于轻度升高组(61.11%比75.00%比90.91%),应激性高血糖水平与缺血性卒中后早期血管性认知功能障碍严重程度呈正相关(rs=0.185,P=0.007)。结论应激性高血糖与缺血性卒中早期血管性认知障碍存在显著相关性。

老年腔隙性脑梗死患者认知功能障碍发生高危因素

目的分析老年腔隙性脑梗死(LACI)患者发生认知功能障碍的危险因素。方法选择107例老年LACI患者,均接受溶栓治疗及常规药物治疗,并随访6个月;于随访6个月时评估患者认知功能,并分为发生认知功能障碍组与未发生组;设计基线资料调查表,比较两组基线资料,分析老年LACI患者发生认知功能障碍的影响因素。结果107例老年LACI患者发生认知功能障碍57例(53.27%);发生组合并糖尿病、合并高血压、左侧LACI占比高于未发生组,治疗前血清C反应蛋白(CRP)、同型半胱氨酸(Hcy)水平高于未发生组,差异有统计学意义(P<0.05);经多元回归分析结果显示,合并糖尿病、合并高血压、左侧LACI及治疗前血清CPR、Hcy水平高是老年LACI患者发生认知功能障碍的危险因素(OR>1,P<0.05)。结论老年LACI患者发生认知功能障碍可能受合并糖尿病、合并高血压、梗死部位、治疗前血清CRP、Hcy水平的影响。

经颅彩色多普勒超声诊断大脑中动脉夹层一例分析

大脑中动脉夹层在临床上比较少见,早期诊治是患者避免卒中和提高生活质量的关键。该例大脑中动脉夹层患者,首先由经颅彩色多普勒超声(TCCS)诊断,并经高分辨率磁共振血管成像证实。该例大脑中动脉夹层在TCCS中表现为“螺旋双腔样”血流信号,频谱形态呈高、低频谱同平面不同位置不同混叠显示,予抗凝、降脂治疗3个月后复查TCCS未见明显改变。因此,对于大脑中动脉TCCS表现为“螺旋双腔样”血流信号时,需排除大脑中动脉夹层的诊断。

尿激酶联合低分子肝素治疗脑静脉窦血栓临床观察

脑静脉窦血栓是由多种病因所导致的以脑静脉回流受阻、脑脊液吸收障碍为特征的一组特殊类型脑血管病；占所有卒中不到1％。由于临床症状多样性，且亚急性或慢性发病，常被忽视甚至误诊[1]。目前尚无肯定的治疗方法，采用动脉介入尿激酶溶栓联合低分子肝素治疗的方法治疗[2]，取得满意疗效，现报告如下。

血浆神经递质与出血性卒中急性期抑郁相关性研究

【摘要】目的探索血浆神经递质与出血性卒中急性期抑郁相关性。方法从连续住院急性卒中患者中筛选研究对象。在人院第2天取空腹血样，液相色谱一高分辨质谱测定血浆神经递质。在发病后2周根据第四版美国精神疾病诊断与统计手册诊断抑郁。在卒中发病后1年随访改良神经功能评分（mRS）。Pearson相关分析血清神经递质浓度与汉密尔顿抑郁量表（HAMD）-17项评分相关性。logistic回归分析神经递质浓度与抑郁和卒中后1年结局关系。结果181例患者纳入本研究。伴抑郁的出血性卒中患者1氨基丁酸（GABA）显著降低[6．1（5．0，8．2）Ixg／L比8．1（6．3，14．7）Ixg／L，P〈0．05]，谷氨酸（GAA）、5-羟色胺（5-HT）、去甲肾上腺素（NE）差异无统计学意义。GABA浓度与HAMD．17评分呈负相关（r=-0．131，P〈0．05）；GABA每增加1μg／L，出血性卒中急性期抑郁患病风险降低5．6％（OR0．944，95％C10．893～0．997）。GAA每增加1μg／L，卒中后1年不良结局风险增加0．1％，但显著水平处于边缘状态（OR1．001，95％CI1．000～1．002）。结论脑出血急性期血浆GABA降低者，发生抑郁的风险增加，该递质可能对出血性卒中后抑郁发生具有保护作用。GAA浓度升高可能会增加卒中后1年不良结局风险。

致死性家族性失眠症一例

致死性家族性失眠症（fatal familial insomnia，FFI）是一种以失眠为主要临床特征的朊蛋白病，在国内于2005年首次报道1例本病，此为第2例报道。

缺血性卒中患者急性期伴发抑郁障碍对一年卒中复发风险的相关性研究

目的 探讨缺血性卒中患者急性期发生的卒中后抑郁障碍（poststroke depression,PSD）与1年卒中复发风险的相关性.方法 根据《美国精神障碍诊断与统计手册（第4版）》抑郁障碍诊断标准,对1897例连续入组的急性缺血性卒中住院患者,在卒中后2周进行抑郁障碍的诊断；利用logistic回归分析计算PSD患者的1年卒中复发OR值及95％可信区间（CI）.结果 共1460例患者的随访数据完整,其中390例（26.7％）患者在卒中后2周符合PSD诊断,一年累计卒中复发153例（10.5％）.多变量logistic回归分析显示,与非PSD患者比较,PSD患者的1年卒中复发风险增加48％（OR=1.48；95％ CI：1.01 ～2.15；P＜0.05）.结论 缺血性卒中患者急性期发生的PSD可能增加1年卒中复发风险.