人同源异型盒基因Hu-1位点的RFLPs研究

用12种限制性核酸内切酶分别对4至104条人类染色体进行酶谱分析,以寻找Hu-1基因附近的限制性酶切多态位点,仅发现了Bg 1Ⅱ酶的一个多态性位点。表现为Bg 1Ⅱ酶谱中除3.6kb片段外,杂合子型尚具6.3及6.6kb两种片段,而纯合子型则只有6.3或6.6kb一种片段。在所检查的104条染色体中6.6kb片段出现的频率为3.88％,而6.3kb片段出现的频率为96.12％。经统计分析,计算出Hu-1基因及其附近的核苷酸变异率为0.0017,大体上与人β珠蛋白基因簇及人α-1-抗胰蛋白酶基因的核苷酸变异率相似。文中对本工作的意义进行了初步讨论。

介绍一种简便的RNA分离制备方法

用酸性异硫氰酸胍-苯酚-氯仿混合物,从人外周血白细胞、组织培养的细胞株及人胚组织中分离制备总RNA,所得产品纯度高,未降解,方法简便,可以同时操作较多的样品。此法确是一种较好的RNA分离制备方法,值得推广。

非连续聚丙烯酰胺凝胶电泳在珠蛋白链的分离及地中海贫血研究中的应用

首次应用非连续聚丙烯酰胺凝胶(12％和7.5％)电泳将胚胎、胎儿及成人溶血液中各种正常珠蛋白链分离。其电泳移动顺序为:α、β、Gγ、δ、Aδ、ε和ζ链,δ与Gγ链得到较好的分离。10例β—地中海贫血杂合子血样的δ链光密扫描测定结果为2.62±0.76％。重型β—地中海贫血患者的Gγ与Aγ比1.09～1.27,各类样品的α/非α链含量比约为1。结合网织红细胞体外培育,~3H—亮氨酸标记新合成的珠蛋白链,以放射性荧光自显影技术测定了五例α—地贫患者的珠蛋白链合成速率,其α/β合成比均小于1(0.79～0.89),而正常对照为0.97。在珠蛋白链的研究中,该方法具有简单、灵敏等优点。

见于湖南省的二例血红蛋白纽约的一级结构分析

本文报道了应用醋酸纤维薄膜电泳在湖南省湘西地区的汉族、侗族人群中分离出二例快速异常血红蛋白。经一级结构分析证实为Hb New York[β113(G15)Val-Gln]本文还在国内首次应用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦分离血红蛋白,将其分离效果与醋纤电泳进行了比较。

侗族中首例Hb J-Bangkok的一级结构分析

在湖南新晃县普查发现一例快泳异常血红蛋白,先证者为男性,侗族。先证者及其子女均系杂合子,未见有临床症状,血液学检查正常。经薄层指纹图及氨基酸测序分析其异常肽链结构,证明该异常Hb为Hb J-Bangkok[α_2β_2^(56(D7))Gly→Asp]。此系在我国侗族中发现的首例。

非连续聚丙烯酰胺凝胶电泳法测定HbE及HbA_2

应用非连续聚丙烯酰胺凝胶电泳成功地分离了HbE变异链(β~E)与α链、δ与~Gγ链,测定了20例正常人溶血液δ链的含量(1.12±0.44％)。并对1例HbE/β~0-地贫家系4位成员的HbE和HbA_2含量进行了同时分别测定,其结果表明该方法稳定、可靠、易行。

急性白血病珠蛋白链合成速率比分析

本文应用￣３Ｈ－亮氨酸体外掺入示踪，Ｐｅｒｃｏｌｌ梯度离心富集网织红细胞和聚丙稀酰胺凝胶电泳微量分析等技术，分别对１０例正常人，１４例ＡＮＬＬ及９例ＡＬＬ患者网织红细胞中α／β珠蛋白链合成速率比进行检测及分析，同时测定了ＨｂＦ和ＨｂＡ＿２以及血红蛋白电泳。１０例正常人α／β合成比为１．０４±０．０８，１４例ＡＮＬＬ为１．５５±０．５（Ｐ＜０．００１），９例ＡＬＬ为０．７６±０．１３（Ｐ＜０．００１）。本文对不同类型急性白血病珠蛋白基因表达调控异常的规律作了初步的分析，并对可能的机制进行了讨论。